Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos deltakere med metyl CpG-bindende protein 2 (MECP2) dupliseringssyndrom

6. april 2026 oppdatert av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

En prospektiv og retrospektiv observasjons-/ikke-intervensjonell studie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos pasienter med MECP2-dupliseringssyndrom

Formålet med studien er å prospektivt vurdere longitudinelle endringer i biomarkører (MECP2, potensielle biomarkører for målengasjement og sykdomsaktivitet) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod; karakterisere longitudinelle endringer i ytelse på kliniske skalaer (klinikerrapporterte mål på nevroutvikling og funksjon) og omsorgsgiverrapporterte resultatvurderinger (kommunikasjon, gastrointestinale, sosial-emosjonelle-adaptive atferdsmål); evaluere longitudinelle endringer i omsorgsgiverrapporterte helserelaterte mål for livskvalitet; og vurdere hyppigheten, typen og alvorlighetsgraden av anfall over tid.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenter, ikke-randomisert, ikke-intervensjonell prospektiv og retrospektiv studie på opptil 40 deltakere med MECP2 dupliseringssyndrom (MDS) som kan gjennomgå generell anestesi eller bevisst sedasjon for å samle væskebiomarkører (CSF og blod), gjennomgå elektrofysiologisk vurderinger (elektroencefalogram [EEG], fremkalte potensialer [EP], pupillometri), kliniske vurderinger og omsorgspersoner rapporterte utfallsmål, som skal brukes til å støtte utviklingen av terapier for MDS. Studievarigheten for hver deltaker vil være omtrent 110 uker.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

29

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forente stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere som har en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering eller -triplisering, vil bli registrert i denne studien.

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier

  • Deltakeren har en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering (eller triplisering)
  • Deltakeren har en forelder eller omsorgsperson (CG) ≥ 18 år som er i stand til å gi informert samtykke (signert og datert), og kan delta på alle planlagte studiebesøk og gi tilbakemelding angående deltakerens symptomer og ytelse som beskrevet i protokollen og være i stand til å overholde alle studiekrav og aktiviteter
  • Mann ≥ 1 måned og ≤ 65 år
  • Ingen kontraindikasjoner for lumbalpunksjon (LP), blodprøvetaking, sedasjon (om nødvendig) eller andre studieaktiviteter
  • Medisinsk stabil for å fullføre studien og vil tolerere sedasjon eller generell anestesi og andre studieaktiviteter

Nøkkeleksklusjonskriterier

  • Klinisk signifikante abnormiteter i sykehistorien (f.eks. klinisk signifikante nyre-, lever- eller hjerteabnormiteter; større kirurgi innen 3 måneder etter screening) eller ved fysisk undersøkelse som potensielt kan påvirke NH av MDS
  • Uvilje eller manglende evne til å overholde studieprosedyrer, inkludert oppfølging, som spesifisert i denne protokollen, eller manglende vilje til å samarbeide fullt ut med etterforskeren
  • Behandling med et undersøkelsesmiddel, genterapi, stamcelleterapi, biologisk middel eller enhet innen 30 dager etter screening, eller 5 halveringstider av undersøkelsesmiddel, avhengig av hva som er lengst

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere i MECP2 duplikasjonssyndrom sykdom
Deltakere med en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering (eller triplisering) vil gjennomgå CSF og blodinnsamling, elektrofysiologiske og kliniske vurderinger, frem til uke 104 som en del av prospektiv studie. Hver deltakers medisinske og familiehistoriske data vil bli samlet inn retrospektivt fra tilgjengelige medisinske notater og diagrammer, fra fødselen til slutten av studien (opptil 110 uker). Deltakerne vil ha muligheten til å delta i en valgfri delstudie som vil fange opp forhåndsdefinert liste over aktiviteter på hjemmevideo.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i MeCP2 i CSF
Tidsramme: Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Laboratoriebiomarkører for MECP2-duplisering
Tidsramme: Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Proteomisk analyse av plasmaprøver for å bestemme biomarkører for sykdomsprogresjon.
Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Endring fra baseline i MECP2 dupliseringssyndrom alvorlighetsskala på tvers av alle domener
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i den reviderte motoriske atferdsvurderingen
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. utgave
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i observatørrapportert kommunikasjonsevnemål
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i livskvalitetsbeholdning-funksjonshemmingspoeng
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i frekvensen av anfall
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i global vurdering av alvorlighetsgrad av epilepsiskala
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring fra baseline i auditivt fremkalt potensial
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endre fra grunnlinje i visuelle fremkalte potensialer
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Utfør en retrospektiv kartgjennomgang av deltakerens medisinske historie og familiehistorie for å karakterisere den naturlige historien til MDS
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2023

Primær fullføring (Faktiske)

7. oktober 2025

Studiet fullført (Faktiske)

7. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

28. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NH00006

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ionis kan dele anonymiserte individuelle deltakerdata, aggregerte kliniske data og andre typer data som støtter resultatene i denne studien. Databønsker fra kvalifiserte forskere vil bli vurdert når alle tre av følgende kriterier er oppfylt: (1) 12 måneder fra markedsgodkjenning av studielegemiddelet i både USA og EU; (2) 18 måneder fra studiens avslutning; og (3) 6 måneder fra publisering av studieartikkelen. Tilgang vil skje via et sikkert miljø og er avhengig av godkjenning av et forskningsforslag og inngåelse av en passende dataavtale. Forespørsler om tilgang til data kan sendes via nettstedet https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere