Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationeel onderzoek om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij deelnemers met methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MECP2)-duplicatiesyndroom

6 april 2026 bijgewerkt door: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Een prospectieve en retrospectieve observationele/niet-interventionele studie om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij patiënten met MECP2-duplicatiesyndroom

Het doel van de studie is om prospectief longitudinale veranderingen in biomarkers (MECP2, potentiële biomarkers voor doelbetrokkenheid en ziekteactiviteit) in hersenvocht (CSF) en bloed te beoordelen; karakteriseren van longitudinale veranderingen in prestaties op klinische schaal (door artsen gerapporteerde metingen van neurologische ontwikkeling en functioneren) en door zorgverleners gerapporteerde uitkomstbeoordelingen (communicatie, gastro-intestinale, sociaal-emotioneel-adaptieve gedragsmetingen); longitudinale veranderingen evalueren in door zorgverleners gerapporteerde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven; en beoordeel de frequentie, het type en de ernst van de aanvallen in de loop van de tijd.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MECP2) duplicatiesyndroom

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, niet-gerandomiseerde, niet-interventionele prospectieve en retrospectieve studie bij maximaal 40 deelnemers met het MECP2-duplicatiesyndroom (MDS) die algemene anesthesie of bewuste sedatie kunnen ondergaan om vloeibare biomarkers (liquor en bloed) te verzamelen, elektrofysiologische beoordelingen (elektro-encefalogram [EEG], opgewekte potentiëlen [EP], pupillometrie), klinische beoordelingen en door de zorgverlener gerapporteerde uitkomstmaten, die moeten worden gebruikt ter ondersteuning van de ontwikkeling van therapieën voor MDS. De studieduur voor elke deelnemer bedraagt ongeveer 110 weken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- California
  - San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
    - UCSD - Rady Children's Hospital
- Minnesota
  - Saint Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55101
    - Gillette Children's Specialty Healthcare
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37203
    - Vanderbilt University Medical Center
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Baylor College of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met de diagnose MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie of -tripplicatie zullen aan dit onderzoek deelnemen.

Beschrijving

Belangrijkste inclusiecriteria

Deelnemer heeft een diagnose van MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie (of verdrievoudiging)
De deelnemer heeft een ouder of verzorger (CG) ≥ 18 jaar oud die in staat is om geïnformeerde toestemming te geven (ondertekend en gedateerd), en die in staat is om alle geplande onderzoeksbezoeken bij te wonen en feedback te geven over de symptomen en prestaties van de deelnemer, zoals beschreven in het protocol, en die in staat is om voldoen aan alle studievereisten en activiteiten
Man ≥ 1 maand en ≤ 65 jaar oud
Geen contra-indicaties voor lumbaalpuncties (LP), bloedafnames, sedatie (indien nodig) of andere studieactiviteiten
Medisch stabiel om het onderzoek te voltooien en tolereert sedatie of algemene anesthesie en andere onderzoeksactiviteiten

Belangrijkste uitsluitingscriteria

Klinisch significante afwijkingen in de medische voorgeschiedenis (bijv. klinisch significante nier-, lever- of hartafwijkingen; grote operatie binnen 3 maanden na screening) of bij lichamelijk onderzoek die mogelijk van invloed kunnen zijn op de NH van MDS
Onwil of onvermogen om te voldoen aan de onderzoeksprocedures, inclusief de follow-up, zoals gespecificeerd in dit protocol, of onwil om volledig samen te werken met de onderzoeker
Behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel, gentherapie, stamceltherapie, biologisch agens of apparaat binnen 30 dagen na screening, of 5 halfwaardetijden van het onderzoeksmiddel, afhankelijk van welke van de twee langer is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers aan MECP2-duplicatiesyndroomziekte Deelnemers met een diagnose van MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie (of verdrievoudiging) zullen tot week 104 een CSF- en bloedafname, elektrofysiologische en klinische beoordelingen ondergaan als onderdeel van een prospectief onderzoek. De medische en familiegeschiedenisgegevens van elke deelnemer worden retrospectief verzameld uit beschikbare medische aantekeningen en grafieken, vanaf de geboorte tot het einde van het onderzoek (tot 110 weken). Deelnemers krijgen de mogelijkheid om deel te nemen aan een optioneel deelonderzoek waarbij een vooraf gedefinieerde lijst met activiteiten op video wordt vastgelegd.

Groep / Cohort

Deelnemers aan MECP2-duplicatiesyndroomziekte

Deelnemers met een diagnose van MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie (of verdrievoudiging) zullen tot week 104 een CSF- en bloedafname, elektrofysiologische en klinische beoordelingen ondergaan als onderdeel van een prospectief onderzoek. De medische en familiegeschiedenisgegevens van elke deelnemer worden retrospectief verzameld uit beschikbare medische aantekeningen en grafieken, vanaf de geboorte tot het einde van het onderzoek (tot 110 weken). Deelnemers krijgen de mogelijkheid om deel te nemen aan een optioneel deelonderzoek waarbij een vooraf gedefinieerde lijst met activiteiten op video wordt vastgelegd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in MeCP2 in de CSF Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Laboratoriumbiomarkers voor MECP2-duplicatie Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52	Proteomische analyse van plasmamonsters om biomarkers voor ziekteprogressie te bepalen.	Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ernstschaal van het MECP2-duplicatiesyndroom in alle domeinen Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de herziene motorische gedragsbeoordeling Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in de Bayley-schalen van de ontwikkeling van baby's en peuters, 3e editie Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in Vineland Adaptive Behavior Scales 3e editie Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in door de waarnemer gerapporteerde maatstaf voor communicatievermogen Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de inventarisatie van de kwaliteit van leven en de invaliditeitsscore Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de frequentie van aanvallen Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de mondiale beoordeling van de ernst van de epilepsieschaalscore Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104		Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de basislijn in auditief opgewekt potentieel Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104	Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in visueel opgeroepen potentieel Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104	Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Voer een retrospectief overzicht uit van de medische geschiedenis en familiegeschiedenis van de deelnemer om de natuurlijke geschiedenis van MDS te karakteriseren Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104	Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 oktober 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

7 oktober 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

7 oktober 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NH00006

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Ionis kan geanonimiseerde individuele deelnemersgegevens, geaggregeerde klinische gegevens en andere soorten gegevens die de resultaten in deze studie ondersteunen, delen.
Gegevensverzoeken van gekwalificeerde onderzoekers worden overwogen zodra aan alle drie de volgende criteria is voldaan: (1) 12 maanden na marktgoedkeuring van het onderzoeksgeneesmiddel in zowel de Verenigde Staten als de Europese Unie; (2) 18 maanden na afronding van het onderzoek; en (3) 6 maanden na publicatie van het studieartikel.
Toegang zou plaatsvinden via een beveiligde omgeving en is afhankelijk van goedkeuring van een onderzoeksvoorstel en ondertekening van een passende gegevensgebruiksovereenkomst.
Verzoeken om toegang tot gegevens kunnen worden ingediend via de website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .