Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Megfigyelési vizsgálat a biomarkerek és a betegség progressziójának jellemzésére a metil-CpG-kötő fehérje 2-ben (MECP2) szenvedő résztvevőknél.

2024. március 21. frissítette: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektív és retrospektív megfigyelési/beavatkozás nélküli vizsgálat a biomarkerek és a betegség progressziójának jellemzésére MECP2 duplikációs szindrómában szenvedő betegeknél

A vizsgálat célja az agy-gerincvelői folyadékban (CSF) és a vérben bekövetkező biomarkerek (MECP2, potenciális biomarkerek a célelkötelezettség és a betegségaktivitás) longitudinális változásainak prospektív értékelése; jellemzi a teljesítmény longitudinális változásait klinikai skálákon (az idegrendszer fejlődésének és működésének klinikusai által közölt mérőszámai) és a gondozó által jelentett eredményértékeléseken (kommunikációs, gasztrointesztinális, szociális-érzelmi-adaptív viselkedési mérőszámok); értékelje a gondozó által jelentett, egészséggel kapcsolatos életminőségi intézkedések longitudinális változásait; és értékelje a rohamok gyakoriságát, típusát és súlyosságát az idő múlásával.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez egy többközpontú, nem randomizált, nem intervenciós, prospektív és retrospektív vizsgálat, legfeljebb 40 MECP2 duplikációs szindrómában (MDS) szenvedő résztvevővel, akik általános érzéstelenítésen vagy tudatos szedáción eshetnek át folyadékbiomarkerek (CSF és vér) összegyűjtésére, valamint elektrofiziológiai vizsgálaton. értékelések (elektroencefalogram [EEG], kiváltott potenciálok [EP], pupillometria), klinikai értékelések és a gondozó által jelentett eredmények mérései, amelyeket az MDS terápiáinak fejlesztésének támogatására kell használni. A tanulmány időtartama minden résztvevő esetében körülbelül 110 hét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

40

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Egyesült Államok, 55101
        • Toborzás
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37203
        • Toborzás
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Baylor college of medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azok a résztvevők, akiknél MDS-t diagnosztizáltak, és genetikailag igazolták az MECP2 duplikációját vagy triplikációját, bekerülnek ebbe a vizsgálatba.

Leírás

Kulcsfontosságú felvételi kritériumok

  • A résztvevőnél MDS-t diagnosztizáltak, és genetikailag igazolták a MECP2 duplikációját (vagy triplikációját)
  • A résztvevőnek van 18 évesnél idősebb szülője vagy gondozója (CG), aki képes tájékozott beleegyezést adni (aláírt és dátummal), és képes részt venni az összes tervezett tanulmányi látogatáson, és visszajelzést adni a résztvevő tüneteiről és teljesítményéről a protokollban leírtak szerint, és képes megfelel minden tanulmányi követelménynek és tevékenységnek
  • Férfi ≥ 1 hónapos és ≤ 65 éves
  • Nincs ellenjavallat lumbálpunkcióhoz (LP), vérvételhez, szedációhoz (ha szükséges) vagy egyéb tanulmányi tevékenységhez
  • Orvosilag stabil a vizsgálat befejezéséhez, és elviseli a szedációt vagy az általános érzéstelenítést és egyéb vizsgálati tevékenységeket

Kulcsfontosságú kizárási kritériumok

  • Klinikailag jelentős eltérések az anamnézisben (pl. klinikailag jelentős vese-, máj- vagy szívelégtelenség; nagy műtét a szűrést követő 3 hónapon belül) vagy fizikális vizsgálat során, amelyek potenciálisan befolyásolhatják az MDS NH-ját
  • Nem hajlandó vagy nem hajlandó megfelelni a vizsgálati eljárásoknak, beleértve a nyomon követést is, ahogy azt a jelen protokoll meghatározza, vagy nem hajlandó teljes mértékben együttműködni a vizsgálóval
  • Kezelés vizsgálati gyógyszerrel, génterápiával, őssejtterápiával, biológiai szerrel vagy eszközzel a szűrést követő 30 napon belül, vagy a vizsgált szer 5 felezési idejében, attól függően, hogy melyik a hosszabb

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
MECP2 duplikációs szindróma betegség résztvevői
Azon résztvevőknél, akiknél MDS-t diagnosztizáltak és genetikailag igazolták az MECP2 duplikációját (vagy triplikációját), CSF- és vérvételen, elektrofiziológiai és klinikai értékelésen vesznek részt a prospektív vizsgálat részeként a 104. hétig. Minden résztvevő orvosi és családtörténeti adatait visszamenőleg gyűjtik össze a rendelkezésre álló orvosi feljegyzésekből és táblázatokból, a születéstől a vizsgálat végéig (110 hétig). A résztvevőknek lehetőségük lesz részt venni egy opcionális altanulmányban, amely rögzíti az otthoni tevékenységek előre meghatározott listáját.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás az alapvonaltól a MeCP2-ben a CSF-ben
Időkeret: Alaphelyzetben és a 13., 26., 39., 52. héten
Alaphelyzetben és a 13., 26., 39., 52. héten
Laboratóriumi biomarkerek MECP2 sokszorosításhoz
Időkeret: Alaphelyzetben és a 13., 26., 39., 52. héten
Plazmaminták proteomikai elemzése a betegség progressziójának biomarkereinek meghatározására.
Alaphelyzetben és a 13., 26., 39., 52. héten
Változás az alapvonaltól a MECP2 duplikációs szindróma súlyossági skálájában az összes tartományban
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás az alapvonalhoz képest a felülvizsgált motoros viselkedési értékelésben
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás a kiindulási állapothoz képest a Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. kiadásban
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás az alapvonalról a Vineland Adaptive Behavior Scales 3. kiadásában
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás az alapvonalhoz képest a megfigyelő által jelentett kommunikációs képesség mérésében
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás a kiindulási értékhez képest az életminőség leltár-fogyatékossági pontszámában
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás az alapvonalhoz képest a rohamok gyakoriságában
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás a kiindulási értékhez képest az epilepszia súlyosságának globális értékelésében
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változás az alapvonalhoz képest a hallás által kiváltott potenciálban
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Változás az alapvonaltól a vizuális kiváltott potenciálokban
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Végezzen retrospektív áttekintést a résztvevő kórtörténetéről és családtörténetéről, hogy jellemezze az MDS természetes történetét
Időkeret: Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten
Kiindulási és a 13., 26., 39., 52., 78., 104. héten

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. október 3.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. június 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. augusztus 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 23.

Első közzététel (Tényleges)

2023. augusztus 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 21.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NH00006

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Slovenia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel