Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havaintotutkimus biomarkkerien ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi osallistujilla, joilla on metyyli-CpG:tä sitova proteiini 2 (MECP2) -kaksoisoireyhtymä

torstai 21. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektiivinen ja retrospektiivinen havainnollinen/ei-interventiotutkimus biomarkkereiden ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi potilailla, joilla on MECP2-kaksoisoireyhtymä

Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida prospektiivisesti pitkittäisiä muutoksia aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä biomarkkereissa (MECP2, potentiaaliset biomarkkerit kohteen sitoutumiseen ja sairauden aktiivisuuteen); karakterisoi suorituskyvyn pitkittäisiä muutoksia kliinisissä mittakaavassa (lääkärin raportoimat hermoston kehityksen ja toiminnan mittaukset) ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa (viestintä, ruoansulatuskanavan, sosiaalis-emotionaali-sopeutuva käyttäytymismitat); arvioida pitkittäisiä muutoksia omaishoitajien ilmoittamissa terveyteen liittyvissä elämänlaatutoimenpiteissä; ja arvioida kohtausten esiintymistiheyttä, tyyppiä ja vakavuutta ajan myötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, ei-satunnaistettu, ei-interventiivinen prospektiivinen ja retrospektiivinen tutkimus, johon osallistuu jopa 40 osallistujaa, joilla on MECP2-kaksoisoireyhtymä (MDS), joille voidaan tehdä yleisanestesia tai tietoinen sedaatio nestemäisten biomarkkerien (CSF ja veren) keräämiseksi, sekä sähköfysiologisille tutkimuksille. arvioinnit (elektroenkefalogrammi [EEG], herätetyt potentiaalit [EP], pupillometria), kliiniset arvioinnit ja hoitajan raportoimat tulosmittaukset, joita käytetään tukemaan MDS-hoitojen kehittämistä. Opintojen kesto kunkin osallistujan osalta on noin 110 viikkoa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
        • Rekrytointi
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37203
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on MDS-diagnoosi ja MECP2-kaksoistumisen tai kolminkertaisuuden geneettinen vahvistus, otetaan mukaan tähän tutkimukseen.

Kuvaus

Keskeiset sisällyttämiskriteerit

  • Osallistujalla on MDS-diagnoosi ja geneettinen vahvistus MECP2-kaksoinnista (tai kolminkertaisuudesta)
  • Osallistujalla on vähintään 18-vuotias vanhempi tai huoltaja (CG), joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty), osallistumaan kaikkiin suunnitelluille opintokäynneille ja antamaan palautetta osallistujan oireista ja suorituskyvystä pöytäkirjassa kuvatulla tavalla ja pystyy noudattaa kaikkia opiskeluvaatimuksia ja -toimintoja
  • Mies ≥ 1 kuukausi ja ≤ 65 vuotta
  • Ei vasta-aiheita lannepunktiolle (LP), verikokeelle, sedaatioille (tarvittaessa) tai muulle tutkimustoiminnalle
  • Lääketieteellisesti vakaa suorittaakseen tutkimuksen loppuun ja sietää rauhoitusta tai yleispuudutusta ja muita tutkimustoimintoja

Keskeiset poissulkemiskriteerit

  • Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet sairaushistoriassa (esim. kliinisesti merkittävät munuaisten, maksan tai sydämen poikkeavuudet; suuri leikkaus 3 kuukauden sisällä seulonnasta) tai fyysisessä tarkastuksessa, jotka voivat mahdollisesti vaikuttaa MDS:n NH-arvoon
  • Haluttomuus tai kyvyttömyys noudattaa tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien seuranta, tämän pöytäkirjan mukaisesti tai haluttomuus tehdä täydellistä yhteistyötä tutkijan kanssa
  • Hoito tutkimuslääkkeellä, geeniterapialla, kantasoluterapialla, biologisella aineella tai laitteella 30 päivän sisällä seulonnasta tai 5 tutkittavan aineen puoliintumisajan kuluessa sen mukaan kumpi on pidempi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
MECP2-kaksoisoireyhtymän taudin osallistujat
Osallistujille, joilla on diagnosoitu MDS ja MECP2-kaksoistumisen (tai kolminkertaisuuden) geneettinen vahvistus, suoritetaan CSF- ja verenkeräys, elektrofysiologiset ja kliiniset arvioinnit viikkoon 104 saakka osana prospektiivista tutkimusta. Jokaisen osallistujan sairaus- ja sukuhistoriatiedot kerätään takautuvasti saatavilla olevista lääketieteellisistä muistiinpanoista ja kaavioista syntymästä tutkimuksen loppuun (110 viikkoon asti). Osallistujat voivat osallistua valinnaiseen osatutkimukseen, joka kaappaa ennalta määritellyn luettelon kotivideoista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos perustilanteesta MeCP2:ssa CSF:ssä
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Laboratoriobiomarkkerit MECP2-kopiointiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Plasmanäytteiden proteominen analyysi taudin etenemisen biomarkkerien määrittämiseksi.
Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Muutos perustasosta MECP2-kaksoisoireyhtymän vakavuusasteikossa kaikissa verkkotunnuksissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötilanteesta tarkistetussa moottorikäyttäytymisarvioinnissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustasosta Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. painos
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Editionissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötilanteesta tarkkailijan raportoiman viestintäkyvyn mittauksessa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos elämänlaadun inventaario-vammaisuuspisteiden perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Kohtausten tiheyden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustasosta epilepsian vakavuuden maailmanlaajuisessa arvioinnissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötilanteesta kuulon herättämispotentiaalissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustilanteesta Visual Evoked Potentialsissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Suorita retrospektiivinen karttakatsaus osallistujan sairaushistoriasta ja sukuhistoriasta luonnehtiaksesi MDS:n luonnollista historiaa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 3. lokakuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 9. elokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 28. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 22. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 21. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NH00006

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Jordan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa