Наблюдательное исследование для характеристики биомаркеров и прогрессирования заболевания у участников с синдромом дупликации метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2)
6 апреля 2026 г. обновлено: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Проспективное и ретроспективное наблюдательное/неинтервенционное исследование для характеристики биомаркеров и прогрессирования заболевания у пациентов с синдромом дупликации MECP2
Цель исследования — проспективная оценка продольных изменений биомаркеров (MECP2, потенциальных биомаркеров целевого взаимодействия и активности заболевания) в спинномозговой жидкости (СМЖ) и крови; охарактеризовать продольные изменения в производительности по клиническим шкалам (оценки нейроразвития и функционирования, сообщаемые врачами) и оценкам результатов, сообщаемым лицом, осуществляющим уход (коммуникативные, желудочно-кишечные, социально-эмоционально-адаптивные поведенческие показатели); оценить продольные изменения в показателях качества жизни, связанных со здоровьем, о которых сообщают лица, осуществляющие уход; и оценить частоту, тип и тяжесть приступов с течением времени.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Подробное описание
Это многоцентровое нерандомизированное неинтервенционное проспективное и ретроспективное исследование с участием до 40 участников с синдромом дупликации MECP2 (МДС), которые могут подвергаться общей анестезии или сознательной седации для сбора жидких биомаркеров (ликвора и крови), проходить электрофизиологические исследования. оценки (электроэнцефалограмма [ЭЭГ], вызванные потенциалы [ВП], пупиллометрия), клинические оценки и показатели результатов, сообщаемые лицами, осуществляющими уход, которые будут использоваться в поддержку разработки методов лечения МДС.
Продолжительность исследования для каждого участника составит примерно 110 недель.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
29
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Соединенные Штаты, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В это исследование будут включены участники, у которых есть диагноз МДС с генетическим подтверждением дупликации или трипликации MECP2.
Описание
Ключевые критерии включения
- У участника диагноз МДС с генетическим подтверждением дупликации (или трипликации) MECP2.
- У участника есть родитель или опекун (CG) ≥ 18 лет, способный предоставить информированное согласие (подписанное и датированное), а также иметь возможность посещать все запланированные учебные визиты и предоставлять отзывы о симптомах и работоспособности участника, как описано в протоколе, и быть в состоянии соблюдать все требования и мероприятия обучения
- Мужчины ≥ 1 месяца и ≤ 65 лет
- Отсутствие противопоказаний к люмбальной пункции (ЛП), взятию крови, седации (при необходимости) или другим исследовательским мероприятиям.
- Стабилен с медицинской точки зрения для завершения исследования и переносит седацию, общую анестезию и другие исследования.
Ключевые критерии исключения
- Клинически значимые отклонения в анамнезе (например, клинически значимые нарушения функции почек, печени или сердца; обширное хирургическое вмешательство в течение 3 месяцев после скрининга) или при физикальном осмотре, которые потенциально могут повлиять на НГ при МДС.
- Нежелание или неспособность соблюдать процедуры исследования, включая последующее наблюдение, как указано в настоящем протоколе, или нежелание в полной мере сотрудничать с исследователем.
- Лечение исследуемым препаратом, генной терапией, терапией стволовыми клетками, биологическим агентом или устройством в течение 30 дней после скрининга или 5 периодов полураспада исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Участники заболевания синдромом дупликации MECP2
Участники с диагнозом МДС с генетическим подтверждением дупликации (или трипликации) MECP2 пройдут сбор спинномозговой жидкости и крови, электрофизиологические и клинические оценки до 104-й недели в рамках проспективного исследования.
Медицинские и семейные данные каждого участника будут собраны ретроспективно из имеющихся медицинских записей и карт с момента рождения до конца исследования (до 110 недель).
У участников будет возможность принять участие в дополнительном исследовании, в ходе которого будет сниматься заранее определенный список домашних занятий на видео.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение MeCP2 по сравнению с исходным уровнем в спинномозговой жидкости
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
|
|
|
Лабораторные биомаркеры дупликации MECP2
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
|
Протеомный анализ образцов плазмы для определения биомаркеров прогрессирования заболевания.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
|
|
Изменение шкалы тяжести синдрома дупликации MECP2 по сравнению с исходным уровнем по всем доменам
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в пересмотренной оценке двигательного поведения
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем шкалы Бэйли развития младенцев и малышей, 3-е издание
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с базовым уровнем в шкалах адаптивного поведения Vineland, 3-е издание
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с базовым уровнем показателя коммуникативных способностей, сообщаемого наблюдателем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя качества жизни по шкале инвалидности
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение частоты приступов по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем шкалы глобальной оценки тяжести эпилепсии
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение слухового вызванного потенциала по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
Изменение зрительных вызванных потенциалов по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
|
Проведите ретроспективный обзор истории болезни и семейного анамнеза участника, чтобы охарактеризовать естественное течение МДС.
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 октября 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
7 октября 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
7 октября 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
9 августа 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 августа 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
28 августа 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Неврологические проявления
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейроповеденческие проявления
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Интеллектуальная недееспособность
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Х-связанная умственная отсталость
- Синдром Ретта
Другие идентификационные номера исследования
- NH00006
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Ionis может предоставить анонимизированные индивидуальные данные участников, агрегированные клинические данные и другие типы данных, подтверждающие результаты данного исследования.
Запросы на данные от квалифицированных исследователей будут рассматриваться после выполнения всех трёх следующих критериев: (1) 12 месяцев с момента получения разрешения на маркетинг исследуемого препарата в США и Европейском союзе; (2) 18 месяцев с момента завершения исследования; (3) 6 месяцев с момента публикации статьи по исследованию.
Доступ будет предоставляться через защищённую среду и зависит от одобрения исследовательского предложения и заключения соответствующего соглашения об использовании данных.
Запросы на доступ к данным можно подавать через веб-сайт https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .