Étude observationnelle pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les participants atteints du syndrome de duplication de la protéine de liaison méthyle CpG 2 (MECP2)
6 avril 2026 mis à jour par: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Une étude observationnelle/non interventionnelle prospective et rétrospective pour caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les patients atteints du syndrome de duplication MECP2
Le but de l'étude est d'évaluer de manière prospective les changements longitudinaux des biomarqueurs (MECP2, biomarqueurs potentiels de l'engagement de la cible et de l'activité de la maladie) dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) et le sang ; caractériser les changements longitudinaux de performance sur des échelles cliniques (mesures du développement neurologique et du fonctionnement déclarées par les cliniciens) et évaluations des résultats rapportés par les soignants (communication, mesures comportementales gastro-intestinales, socio-émotionnelles et adaptatives) ; évaluer les changements longitudinaux dans les mesures de la qualité de vie liées à la santé signalées par les soignants ; et évaluer la fréquence, le type et la gravité des crises au fil du temps.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Description détaillée
Il s'agit d'une étude prospective et rétrospective multicentrique, non randomisée et non interventionnelle portant sur jusqu'à 40 participants atteints du syndrome de duplication MECP2 (SMD) qui peuvent subir une anesthésie générale ou une sédation consciente pour collecter des biomarqueurs fluides (LCR et sang), subir des examens électrophysiologiques. évaluations (électroencéphalogramme [EEG], potentiels évoqués [PE], pupillométrie), évaluations cliniques et mesures des résultats rapportés par les soignants, à utiliser pour soutenir le développement de thérapies pour les SMD.
La durée de l'étude pour chaque participant sera d'environ 110 semaines.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
29
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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San Diego, California, États-Unis, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, États-Unis, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Baylor College of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants qui ont un diagnostic de SMD avec confirmation génétique de la duplication ou de la triplication de MECP2 seront inscrits dans cette étude.
La description
Critères d'inclusion clés
- Le participant a un diagnostic de SMD avec confirmation génétique de la duplication (ou de la triplication) de MECP2
- Le participant a un parent ou un tuteur (CG) ≥ 18 ans capable de fournir un consentement éclairé (signé et daté) et capable d'assister à toutes les visites d'étude programmées et de fournir des commentaires concernant les symptômes et les performances du participant comme décrit dans le protocole et être capable de se conformer à toutes les exigences et activités des études
- Homme ≥ 1 mois et ≤ 65 ans
- Aucune contre-indication aux ponctions lombaires (LP), aux prises de sang, à la sédation (si nécessaire) ou à d'autres activités d'étude
- Médicalement stable pour terminer l'étude et tolérera la sédation ou l'anesthésie générale et d'autres activités d'étude
Critères d'exclusion clés
- Anomalies cliniquement significatives dans les antécédents médicaux (par exemple, anomalies rénales, hépatiques ou cardiaques cliniquement significatives ; intervention chirurgicale majeure dans les 3 mois suivant le dépistage) ou lors d'un examen physique qui pourraient potentiellement avoir un impact sur l'NH du SMD.
- Refus ou incapacité de se conformer aux procédures de l'étude, y compris le suivi, comme spécifié par ce protocole, ou refus de coopérer pleinement avec l'investigateur
- Traitement avec un médicament expérimental, une thérapie génique, une thérapie par cellules souches, un agent biologique ou un dispositif dans les 30 jours suivant le dépistage, ou 5 demi-vies de l'agent expérimental, selon la période la plus longue.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Participants à la maladie du syndrome de duplication MECP2
Les participants avec un diagnostic de SMD avec confirmation génétique de la duplication (ou triplication) de MECP2 subiront un prélèvement de LCR et de sang, des évaluations électrophysiologiques et cliniques, jusqu'à la semaine 104 dans le cadre d'une étude prospective.
Les données sur les antécédents médicaux et familiaux de chaque participant seront collectées rétrospectivement à partir des notes et dossiers médicaux disponibles, depuis la naissance jusqu'à la fin de l'étude (jusqu'à 110 semaines).
Les participants auront la possibilité de participer à une sous-étude facultative qui capturera une liste prédéfinie d'activités en vidéo à domicile.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base dans MeCP2 dans le LCR
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52
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Biomarqueurs de laboratoire pour la duplication MECP2
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52
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Analyse protéomique d'échantillons de plasma pour déterminer les biomarqueurs de la progression de la maladie.
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'échelle de gravité du syndrome de duplication MECP2 dans tous les domaines
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'évaluation comportementale motrice révisée
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans les échelles de Bayley du développement du nourrisson et du tout-petit, 3e édition
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans les échelles de comportement adaptatives Vineland, 3e édition
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans la mesure de la capacité de communication rapportée par l'observateur
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base du score d'invalidité de l'inventaire de qualité de vie
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la valeur initiale de la fréquence des crises
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'évaluation globale de la gravité du score sur l'échelle d'épilepsie
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base du potentiel évoqué auditif
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Changement par rapport à la ligne de base dans les potentiels évoqués visuels
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Effectuer un examen rétrospectif des dossiers médicaux et familiaux du participant pour caractériser l'histoire naturelle du SMD
Délai: Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Au départ et aux semaines 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
3 octobre 2023
Achèvement primaire (Réel)
7 octobre 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
7 octobre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 août 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 août 2023
Première publication (Réel)
28 août 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Manifestations neurocomportementales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Déficience intellectuelle
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Déficience intellectuelle liée à l'X
- Syndrome de Rett
Autres numéros d'identification d'étude
- NH00006
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Ionis peut partager des données individuelles anonymisées de participants, des données cliniques agrégées et d'autres types de données qui soutiennent les résultats de cette étude.
Les demandes de données de chercheurs qualifiés seront examinées une fois que les trois critères suivants seront remplis : (1) 12 mois après l'approbation de mise sur le marché du médicament de l'étude aux États-Unis et dans l'Union européenne ; (2) 18 mois après la conclusion de l'étude ; et (3) 6 mois après la publication de l'article de l'étude.
L'accès se ferait via un environnement sécurisé et est soumis à l'approbation d'une proposition de recherche et à la signature d'un accord d'utilisation des données approprié.
Les demandes d'accès aux données peuvent être soumises via le site web https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .