Estudio observacional para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)
6 de abril de 2026 actualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Un estudio observacional/no intervencionista prospectivo y retrospectivo para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en pacientes con síndrome de duplicación MECP2
El propósito del estudio es evaluar prospectivamente cambios longitudinales en biomarcadores (MECP2, biomarcadores potenciales de participación del objetivo y actividad de la enfermedad) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre; caracterizar los cambios longitudinales en el desempeño en escalas clínicas (medidas de neurodesarrollo y funcionamiento informadas por el médico) y evaluaciones de resultados informadas por el cuidador (medidas conductuales adaptativas de comunicación, gastrointestinales y socioemocionales); evaluar cambios longitudinales en las medidas de calidad de vida relacionadas con la salud informadas por los cuidadores; y evaluar la frecuencia, el tipo y la gravedad de las convulsiones a lo largo del tiempo.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Este es un estudio prospectivo y retrospectivo multicéntrico, no aleatorizado, no intervencionista en hasta 40 participantes con síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) que pueden someterse a anestesia general o sedación consciente para recolectar biomarcadores de líquidos (LCR y sangre), someterse a electrofisiología evaluaciones (electroencefalograma [EEG], potenciales evocados [EP], pupilometría), evaluaciones clínicas y medidas de resultados informadas por el cuidador, que se utilizarán en apoyo del desarrollo de terapias para MDS.
La duración del estudio para cada participante será de aproximadamente 110 semanas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
29
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes que tengan un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación o triplicación de MECP2 se inscribirán en este estudio.
Descripción
Criterios clave de inclusión
- El participante tiene un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación (o triplicación) de MECP2.
- El participante tiene un padre o cuidador (CG) ≥ 18 años capaz de brindar consentimiento informado (firmado y fechado) y capaz de asistir a todas las visitas programadas del estudio y brindar comentarios sobre los síntomas y el desempeño del participante como se describe en el protocolo y poder Cumplir con todos los requisitos y actividades del estudio.
- Varón ≥ 1 mes y ≤ 65 años de edad
- No hay contraindicaciones para punciones lumbares (LP), extracciones de sangre, sedación (si es necesario) u otras actividades del estudio.
- Médicamente estable para completar el estudio y tolerará la sedación o anestesia general y otras actividades del estudio.
Criterios de exclusión clave
- Anomalías clínicamente significativas en el historial médico (p. ej., anomalías renales, hepáticas o cardíacas clínicamente significativas; cirugía mayor dentro de los 3 meses posteriores a la detección) o en el examen físico que potencialmente podrían afectar el NH de los SMD
- Falta de voluntad o incapacidad para cumplir con los procedimientos del estudio, incluido el seguimiento, según lo especificado en este protocolo, o falta de voluntad para cooperar plenamente con el investigador.
- Tratamiento con un fármaco en investigación, terapia génica, terapia con células madre, agente biológico o dispositivo dentro de los 30 días posteriores a la detección, o 5 vidas medias del agente en investigación, lo que sea más largo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes de la enfermedad del síndrome de duplicación MECP2
Los participantes con un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación (o triplicación) de MECP2 se someterán a extracción de LCR y sangre, evaluaciones electrofisiológicas y clínicas, hasta la semana 104 como parte del estudio prospectivo.
Los datos de los antecedentes médicos y familiares de cada participante se recopilarán retrospectivamente de las notas y gráficos médicos disponibles, desde el nacimiento hasta el final del estudio (hasta 110 semanas).
Los participantes tendrán la opción de participar en un subestudio opcional que capturará una lista predefinida de actividades en video en casa.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en MeCP2 en el LCR
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
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Biomarcadores de laboratorio para la duplicación de MECP2.
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
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Análisis proteómico de muestras de plasma para determinar biomarcadores de progresión de enfermedades.
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
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Cambio desde el inicio en la escala de gravedad del síndrome de duplicación MECP2 en todos los dominios
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el inicio en la evaluación revisada del comportamiento motor
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el inicio en las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el punto de referencia en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio con respecto al valor inicial en la medida de la capacidad de comunicación informada por el observador
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el valor inicial en el puntaje de discapacidad del inventario de calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el inicio en la frecuencia de las convulsiones
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio con respecto al valor inicial en la evaluación global de la puntuación de la escala de gravedad de la epilepsia
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio desde el inicio en el potencial evocado auditivo
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Cambio desde el inicio en los potenciales evocados visuales
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Realizar una revisión retrospectiva del historial médico y familiar del participante para caracterizar la historia natural de los SMD.
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
3 de octubre de 2023
Finalización primaria (Actual)
7 de octubre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
7 de octubre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de agosto de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de agosto de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
28 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- NH00006
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Ionis puede compartir datos individuales de participantes anonimizados, datos clínicos agregados y otros tipos de datos que respalden los resultados de este estudio.
Las solicitudes de datos de investigadores cualificados serán consideradas una vez que se cumplan los tres criterios siguientes: (1) 12 meses desde la aprobación comercial del fármaco del estudio tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea; (2) 18 meses desde la conclusión del estudio; y (3) 6 meses desde la publicación del artículo del estudio.
El acceso se realizaría a través de un entorno seguro y está sujeto a la aprobación de una propuesta de investigación y a la firma de un acuerdo de uso de datos apropiado.
Las solicitudes para acceder a los datos se pueden enviar a través del sitio web https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .