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甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 重复综合征参与者生物标志物和疾病进展特征的观察性研究

2026年4月6日更新者：Ionis Pharmaceuticals, Inc.

一项前瞻性和回顾性观察/非干预性研究，旨在表征 MECP2 重复综合征患者的生物标志物和疾病进展

该研究的目的是前瞻性评估脑脊液（CSF）和血液中生物标志物（MECP2，目标参与和疾病活动的潜在生物标志物）的纵向变化；描述临床表现的纵向变化（临床医生报告的神经发育和功能测量）和护理人员报告的结果评估（沟通、胃肠道、社会情绪适应性行为测量）；评估护理人员报告的健康相关生活质量指标的纵向变化；并评估一段时间内癫痫发作的频率、类型和严重程度。

研究概览

地位

终止

条件

甲基 CpG 结合蛋白 2 (MECP2) 重复综合征

详细说明

这是一项多中心、非随机、非干预性前瞻性和回顾性研究，受试者为多达 40 名患有 MECP2 重复综合征 (MDS) 的参与者，他们可以接受全身麻醉或清醒镇静来收集液体生物标志物（脑脊液和血液），进行电生理检查评估（脑电图 [EEG]、诱发电位 [EP]、瞳孔测量）、临床评估和护理人员报告的结果测量，用于支持 MDS 疗法的开发。每个参与者的研究持续时间约为 110 周。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- California
  - San Diego、California、美国、92123
    - UCSD - Rady Children's Hospital
- Minnesota
  - Saint Paul、Minnesota、美国、55101
    - Gillette Children's Specialty Healthcare
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Tennessee
  - Nashville、Tennessee、美国、37203
    - Vanderbilt University Medical Center
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - Baylor College of Medicine

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

诊断为 MDS 且基因确认 MECP2 重复或三倍的参与者将被纳入本研究。

描述

主要纳入标准

参与者诊断为 MDS，并通过 MECP2 重复（或三倍）进行基因确认
参与者的父母或看护人 (CG) ≥ 18 岁，能够提供知情同意书（签名并注明日期），并且能够参加所有预定的研究访视，并按照方案中的描述提供有关参与者症状和表现的反馈，并能够遵守所有学习要求和活动
男性≥1个月且≤65岁
无腰椎穿刺 (LP)、抽血、镇静（如有必要）或其他研究活动的禁忌症
身体状况稳定，可以完成研究，并且能够耐受镇静或全身麻醉以及其他研究活动

主要排除标准

病史中的临床显着异常（例如，临床显着的肾脏、肝脏或心脏异常；筛查后 3 个月内进行过大手术）或体检后可能影响 MDS 的 NH
不愿意或无法遵守本方案规定的研究程序，包括随访，或不愿意与研究者充分合作
筛选后 30 天内使用研究药物、基因疗法、干细胞疗法、生物制剂或装置进行治疗，或研究药物的 5 个半衰期（以较长者为准）

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
MECP2 重复综合征疾病参与者作为前瞻性研究的一部分，诊断为 MDS 且基因确认 MECP2 重复（或三倍）的参与者将接受脑脊液和血液采集、电生理学和临床评估，直至第 104 周。每位参与者的医疗和家族史数据将从出生到研究结束（最长 110 周）的可用医疗记录和图表中进行回顾性收集。参与者可以选择参加一项可选的子研究，该子研究将捕获家庭视频中预定义的活动列表。

团体/队列

MECP2 重复综合征疾病参与者

作为前瞻性研究的一部分，诊断为 MDS 且基因确认 MECP2 重复（或三倍）的参与者将接受脑脊液和血液采集、电生理学和临床评估，直至第 104 周。每位参与者的医疗和家族史数据将从出生到研究结束（最长 110 周）的可用医疗记录和图表中进行回顾性收集。参与者可以选择参加一项可选的子研究，该子研究将捕获家庭视频中预定义的活动列表。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
CSF 中 MeCP2 相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52 周		基线和第 13、26、39、52 周
MECP2 重复的实验室生物标志物大体时间：基线和第 13、26、39、52 周	对血浆样本进行蛋白质组学分析以确定疾病进展的生物标志物。	基线和第 13、26、39、52 周
所有领域的 MECP2 重复综合症严重程度相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
修订后的运动行为评估中相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
贝利婴幼儿发育量表相对于基线的变化，第三版大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
Vineland 适应性行为量表第三版中基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
观察者报告的沟通能力衡量标准相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
生活质量量表残疾评分相对基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
癫痫发作频率相对基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周
癫痫严重程度全球评估量表评分相对基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周		基线和第 13、26、39、52、78、104 周

次要结果测量

结果测量	大体时间
听觉诱发电位相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周	基线和第 13、26、39、52、78、104 周
视觉诱发电位相对于基线的变化大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周	基线和第 13、26、39、52、78、104 周
对参与者的病史和家族史进行回顾性图表审查，以描述 MDS 的自然史大体时间：基线和第 13、26、39、52、78、104 周	基线和第 13、26、39、52、78、104 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年10月3日

初级完成 (实际的)

2025年10月7日

研究完成 (实际的)

2025年10月7日

研究注册日期

首次提交

2023年8月9日

首先提交符合 QC 标准的

2023年8月23日

首次发布 (实际的)

2023年8月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月6日

最后验证

2026年4月1日