Badanie obserwacyjne mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i postępu choroby u uczestników z zespołem duplikacji białka wiążącego metylo-CpG 2 (MECP2)
6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Prospektywne i retrospektywne badanie obserwacyjne/nieinterwencyjne mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i postępu choroby u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2
Celem badania jest prospektywna ocena zmian podłużnych w biomarkerach (MECP2, potencjalne biomarkery zaangażowania celu i aktywności choroby) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i krwi; scharakteryzować podłużne zmiany w wynikach w skali klinicznej (podawane przez klinicystę miary neurorozwoju i funkcjonowania) oraz oceny wyników zgłaszane przez opiekuna (komunikacja, układ żołądkowo-jelitowy, społeczno-emocjonalno-adaptacyjne pomiary behawioralne); ocenić zmiany podłużne w zgłaszanych przez opiekunów miarach jakości życia związanych ze stanem zdrowia; oraz ocenić częstotliwość, rodzaj i nasilenie napadów w czasie.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Jest to wieloośrodkowe, nierandomizowane, nieinterwencyjne, prospektywne i retrospektywne badanie z udziałem maksymalnie 40 uczestników z zespołem powielania MECP2 (MDS), którzy mogą zostać poddani znieczuleniu ogólnemu lub świadomej sedacji w celu pobrania biomarkerów płynów (płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi), poddaniu się elektrofizjologii oceny (elektroencefalogram [EEG], potencjały wywołane [EP], pupilometria), oceny kliniczne i pomiary wyników zgłaszane przez opiekuna, do wykorzystania przy opracowywaniu terapii MDS.
Czas trwania badania dla każdego uczestnika będzie wynosić około 110 tygodni.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
29
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Do tego badania zostaną włączeni uczestnicy, u których zdiagnozowano MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji lub potrójności MECP2.
Opis
Kluczowe kryteria włączenia
- Uczestnik ma diagnozę MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji (lub potrójności) MECP2
- Uczestnik ma rodzica lub opiekuna (CG) w wieku ≥ 18 lat, który jest w stanie wyrazić świadomą zgodę (podpisaną i opatrzoną datą) i który jest w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach w ramach badania oraz przekazywać informacje zwrotne na temat objawów i wyników uczestnika zgodnie z opisem w protokole oraz być w stanie spełniać wszystkie wymagania i zajęcia związane z nauką
- Mężczyźni w wieku ≥ 1 miesiąca i ≤ 65 lat
- Brak przeciwwskazań do nakłucia lędźwiowego (LP), pobrania krwi, sedacji (jeśli to konieczne) lub innych badań
- Medycznie stabilny do ukończenia badania i toleruje sedację, znieczulenie ogólne i inne czynności związane z badaniem
Kluczowe kryteria wykluczenia
- Klinicznie istotne nieprawidłowości w wywiadzie (np. klinicznie istotne nieprawidłowości dotyczące nerek, wątroby lub serca, poważna operacja w ciągu 3 miesięcy od badania przesiewowego) lub badanie przedmiotowe, które mogą potencjalnie wpływać na NH MDS
- Niechęć lub niemożność przestrzegania procedur badania, w tym kontroli, określonych w niniejszym protokole, lub niechęć do pełnej współpracy z badaczem
- Leczenie lekiem badanym, terapią genową, terapią komórkami macierzystymi, czynnikiem biologicznym lub urządzeniem w ciągu 30 dni od badania przesiewowego lub 5 okresów półtrwania badanego środka, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy choroby związanej z zespołem powielania MECP2
Uczestnicy z rozpoznaniem MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji (lub potrojenia) MECP2 zostaną poddani badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi, a także ocenie elektrofizjologicznej i klinicznej do 104. tygodnia w ramach badania prospektywnego.
Dane medyczne i wywiad rodzinny każdego uczestnika będą zbierane retrospektywnie z dostępnych notatek i kart medycznych, od urodzenia do końca badania (do 110 tygodni).
Uczestnicy będą mieli możliwość wzięcia udziału w opcjonalnym badaniu cząstkowym, które będzie rejestrować wcześniej zdefiniowaną listę działań w domowym materiale wideo.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana w porównaniu z wartością bazową w MeCP2 w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
|
Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
|
|
|
Laboratoryjne biomarkery duplikacji MECP2
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
|
Analiza proteomiczna próbek osocza w celu określenia biomarkerów postępu choroby.
|
Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
|
|
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w skali nasilenia zespołu powielania MECP2 we wszystkich domenach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w poprawionej ocenie zachowania motorycznego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skali rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya, wydanie 3
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w adaptacyjnych skalach zachowania Vineland, wydanie 3
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w stosunku do wartości bazowej w pomiarze zdolności komunikacyjnej zgłaszanej przez obserwatora
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością bazową w zakresie oceny jakości życia i niepełnosprawności
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych częstotliwości napadów
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skali globalnej oceny ciężkości padaczki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych słuchowego potencjału wywołanego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Zmiana względem linii bazowej wizualnych potencjałów wywołanych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Wykonaj retrospektywny przegląd historii medycznej uczestnika i historii rodziny, aby scharakteryzować historię naturalną MDS
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
3 października 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
7 października 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
7 października 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 sierpnia 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 sierpnia 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
28 sierpnia 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
9 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Retta
Inne numery identyfikacyjne badania
- NH00006
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Ionis może udostępniać anonimowe dane poszczególnych uczestników, zagregowane dane kliniczne oraz inne rodzaje danych, które potwierdzają wyniki tego badania.
Wnioski o udostępnienie danych od wykwalifikowanych badaczy będą rozpatrywane po spełnieniu wszystkich trzech poniższych kryteriów: (1) 12 miesięcy od uzyskania zgody na dopuszczenie do obrotu badanego leku zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i Unii Europejskiej; (2) 18 miesięcy od zakończenia badania; oraz (3) 6 miesięcy od publikacji artykułu z badania.
Dostęp odbywałby się za pośrednictwem bezpiecznego środowiska i jest uzależniony od zatwierdzenia wniosku badawczego oraz zawarcia odpowiedniej umowy o wykorzystanie danych.
Wnioski o dostęp do danych można składać za pośrednictwem strony internetowej https://vivli.org/ourmember/ionis/.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .