Observationsstudie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos deltagare med metyl CpG-bindande protein 2 (MECP2) duplikationssyndrom
21 mars 2024 uppdaterad av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
En prospektiv och retrospektiv observationsstudie/icke-interventionsstudie för att karakterisera biomarkörer och sjukdomsprogression hos patienter med MECP2 duplikationssyndrom
Syftet med studien är att prospektivt bedöma longitudinella förändringar i biomarkörer (MECP2, potentiella biomarkörer för målengagemang och sjukdomsaktivitet) i cerebrospinalvätska (CSF) och blod; karakterisera longitudinella förändringar i prestanda på kliniska skalor (klinikerrapporterade mått på neuroutveckling och funktion) och vårdgivarerapporterade resultatbedömningar (kommunikation, gastrointestinala, socialt-emotionella-adaptiva beteendemått); utvärdera longitudinella förändringar i vårdgivarrapporterade hälsorelaterade livskvalitetsmått; och bedöma frekvensen, typen och svårighetsgraden av anfall över tid.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Detta är en multicenter, icke-randomiserad, icke-interventionell prospektiv och retrospektiv studie på upp till 40 deltagare med MECP2 duplikationssyndrom (MDS) som kan genomgå generell anestesi eller medveten sedering för att samla in vätskebiomarkörer (CSF och blod), genomgå elektrofysiologisk bedömningar (elektroencefalogram [EEG], evoked potentials [EP], pupillometri), kliniska bedömningar och vårdgivare rapporterade resultatmått, som ska användas som stöd för utvecklingen av terapier för MDS.
Studietiden för varje deltagare kommer att vara cirka 110 veckor.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
40
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- Telefonnummer: (844) 662-0293
- E-post: ionisMDSNaturalHistorystudy@clinicaltrialmedia.com
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Förenta staterna, 55101
- Rekrytering
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Rekrytering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37203
- Rekrytering
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Rekrytering
- Baylor College of Medicine
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagare som har en diagnos av MDS med genetisk bekräftelse på MECP2-duplicering eller triplikation kommer att registreras i denna studie.
Beskrivning
Viktiga inkluderingskriterier
- Deltagaren har en diagnos av MDS med genetisk bekräftelse på MECP2-duplicering (eller triplikation)
- Deltagaren har en förälder eller vårdgivare (CG) ≥ 18 år som kan ge informerat samtycke (undertecknat och daterat), och kan närvara vid alla schemalagda studiebesök och ge feedback angående deltagarens symtom och prestation enligt beskrivningen i protokollet och kunna uppfylla alla studiekrav och aktiviteter
- Man ≥ 1 månad och ≤ 65 år
- Inga kontraindikationer för lumbalpunktion (LP), blodtagningar, sedering (om nödvändigt) eller andra studieaktiviteter
- Medicinskt stabil för att slutföra studien och kommer att tolerera sedering eller generell anestesi och andra studieaktiviteter
Viktiga uteslutningskriterier
- Kliniskt signifikanta abnormiteter i medicinsk historia (t.ex. kliniskt signifikanta njur-, lever- eller hjärtavvikelser; större operation inom 3 månader efter screening) eller vid fysisk undersökning som potentiellt kan påverka NH för MDS
- Ovilja eller oförmåga att följa studieprocedurer, inklusive uppföljning, enligt detta protokoll, eller ovilja att samarbeta fullt ut med utredaren
- Behandling med ett prövningsläkemedel, genterapi, stamcellsterapi, biologiskt agens eller enhet inom 30 dagar efter screening, eller 5 halveringstider av prövningsmedlet, beroende på vilket som är längre
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
MECP2 Duplication Syndrome Disease Deltagare
Deltagare med en diagnos av MDS med genetisk bekräftelse på MECP2-duplicering (eller triplikation) kommer att genomgå CSF och blodinsamling, elektrofysiologiska och kliniska bedömningar, fram till vecka 104 som en del av en prospektiv studie.
Varje deltagares medicinska och familjehistoria data kommer att samlas in retrospektivt från tillgängliga medicinska anteckningar och diagram, från födseln fram till slutet av studien (upp till 110 veckor).
Deltagarna kommer att ha möjlighet att delta i en valfri delstudie som kommer att fånga en fördefinierad lista över aktiviteter på hemmavideo.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ändra från baslinjen i MeCP2 i CSF
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52
|
|
|
Laboratoriebiomarkörer för MECP2-duplicering
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52
|
Proteomisk analys av plasmaprover för att fastställa biomarkörer för sjukdomsprogression.
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52
|
|
Ändring från baslinjen i MECP2 Duplication Syndrome Severity Scale över alla domäner
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Ändring från baslinjen i den reviderade motoriska beteendebedömningen
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Ändra från baslinjen i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3:e upplagan
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Ändra från baslinjen i Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Ändring från baslinjen i observatörsrapporterad kommunikationsförmåga
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Förändring från baslinjen i livskvalitetsinventering-funktionshinder
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Ändra från baslinjen i frekvensen av anfall
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
|
Förändring från baslinjen i global bedömning av svårighetsgraden av epilepsiskala
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Ändring från baslinje i auditiv framkallad potential
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Ändra från baslinjen i visuellt framkallade potentialer
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
|
Utför en retrospektiv kartgranskning av deltagarens medicinska historia och familjehistoria för att karakterisera den naturliga historien av MDS
Tidsram: Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Baslinje och vecka 13, 26, 39, 52, 78, 104
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
3 oktober 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
1 juni 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 juni 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
9 augusti 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 augusti 2023
Första postat (Faktisk)
28 augusti 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 mars 2024
Senast verifierad
1 mars 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Sjukdomsegenskaper
- Sjukdom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Mental retardation, X-Linked
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Sjukdomsprogression
- Syndrom
- Retts syndrom
Andra studie-ID-nummer
- NH00006
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Metyl CpG-bindande protein 2 (MECP2) duplikationssyndrom
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekryteringPeroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkorKanada