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Beobachtungsstudie zur Charakterisierung von Biomarkern und Krankheitsverlauf bei Teilnehmern mit Duplikationssyndrom des Methyl-CpG-bindenden Proteins 2 (MECP2).

6. April 2026 aktualisiert von: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Eine prospektive und retrospektive beobachtende/nicht-interventionelle Studie zur Charakterisierung von Biomarkern und Krankheitsverlauf bei Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom

Der Zweck der Studie besteht darin, prospektiv Längsschnittveränderungen von Biomarkern (MECP2, potenzielle Biomarker für Zieleingriff und Krankheitsaktivität) in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) und im Blut zu bewerten; charakterisieren longitudinale Leistungsänderungen auf klinischen Skalen (vom Arzt berichtete Messungen der neurologischen Entwicklung und Funktion) und von Pflegekräften berichtete Ergebnisbewertungen (Kommunikation, Magen-Darm-Trakt, sozial-emotional-adaptive Verhaltensmessungen); Längsschnittveränderungen der von Pflegekräften gemeldeten gesundheitsbezogenen Lebensqualitätsmaße bewerten; und beurteilen Sie die Häufigkeit, Art und Schwere der Anfälle im Laufe der Zeit.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine multizentrische, nicht randomisierte, nicht-interventionelle prospektive und retrospektive Studie mit bis zu 40 Teilnehmern mit MECP2-Duplikationssyndrom (MDS), die sich einer Vollnarkose oder einer Sedierung unterziehen können, um flüssige Biomarker (Liquor und Blut) zu sammeln und sich einer elektrophysiologischen Untersuchung zu unterziehen Beurteilungen (Elektroenzephalogramm [EEG], evozierte Potenziale [EP], Pupillometrie), klinische Beurteilungen und vom Pflegepersonal berichtete Ergebnismessungen, die zur Unterstützung der Entwicklung von Therapien für MDS verwendet werden sollen. Die Studiendauer für jeden Teilnehmer beträgt ca. 110 Wochen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

29

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, bei denen eine MDS-Diagnose mit genetischer Bestätigung einer MECP2-Duplikation oder -Triplikation vorliegt, werden in diese Studie aufgenommen.

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien

  • Der Teilnehmer hat eine MDS-Diagnose mit genetischer Bestätigung einer MECP2-Duplikation (oder -Triplikation)
  • Der Teilnehmer hat einen Elternteil oder Betreuer (CG) ≥ 18 Jahre, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben (unterschrieben und datiert) und in der Lage ist, an allen geplanten Studienbesuchen teilzunehmen und Feedback zu den Symptomen und der Leistung des Teilnehmers wie im Protokoll beschrieben zu geben und dazu in der Lage zu sein alle Studienanforderungen und Aktivitäten einhalten
  • Männlich ≥ 1 Monat und ≤ 65 Jahre alt
  • Keine Kontraindikationen für Lumbalpunktionen (LP), Blutabnahmen, Sedierung (falls erforderlich) oder andere Studienaktivitäten
  • Medizinisch stabil, um die Studie abzuschließen und Sedierung oder Vollnarkose und andere Studienaktivitäten zu tolerieren

Wichtige Ausschlusskriterien

  • Klinisch signifikante Anomalien in der Krankengeschichte (z. B. klinisch signifikante Nieren-, Leber- oder Herzanomalien; größere Operation innerhalb von 3 Monaten nach dem Screening) oder bei der körperlichen Untersuchung, die möglicherweise Auswirkungen auf die NH von MDS haben könnten
  • Unwilligkeit oder Unfähigkeit, die in diesem Protokoll festgelegten Studienverfahren, einschließlich der Nachverfolgung, einzuhalten, oder Unwilligkeit, uneingeschränkt mit dem Prüfarzt zusammenzuarbeiten
  • Behandlung mit einem Prüfpräparat, einer Gentherapie, einer Stammzelltherapie, einem biologischen Wirkstoff oder einem Gerät innerhalb von 30 Tagen nach dem Screening oder innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Prüfpräparats, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer der MECP2-Duplikationssyndrom-Krankheit
Teilnehmer mit einer MDS-Diagnose und genetischer Bestätigung einer MECP2-Duplikation (oder -Triplikation) werden im Rahmen einer prospektiven Studie bis Woche 104 einer Liquor- und Blutentnahme sowie elektrophysiologischen und klinischen Untersuchungen unterzogen. Die medizinischen und familiären Daten jedes Teilnehmers werden rückwirkend von der Geburt bis zum Ende der Studie (bis zu 110 Wochen) aus verfügbaren medizinischen Aufzeichnungen und Diagrammen erfasst. Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, an einer optionalen Teilstudie teilzunehmen, in der eine vordefinierte Liste von Aktivitäten zu Hause auf Video aufgezeichnet wird.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung von MeCP2 im Liquor gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline und in den Wochen 13, 26, 39, 52
Baseline und in den Wochen 13, 26, 39, 52
Laborbiomarker für die MECP2-Duplikation
Zeitfenster: Baseline und in den Wochen 13, 26, 39, 52
Proteomische Analyse von Plasmaproben zur Bestimmung von Biomarkern für das Fortschreiten der Krankheit.
Baseline und in den Wochen 13, 26, 39, 52
Änderung der Schweregradskala des MECP2-Duplikationssyndroms gegenüber dem Ausgangswert in allen Bereichen
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in der überarbeiteten motorischen Verhaltensbewertung
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in den Bayley-Skalen der Säuglings- und Kleinkindentwicklung, 3. Auflage
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung gegenüber dem Ausgangswert in Vineland Adaptive Behavior Scales 3. Auflage
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung der vom Beobachter gemeldeten Messung der Kommunikationsfähigkeit gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung des Lebensqualitätsinventar-Behinderungs-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung der Anfallshäufigkeit gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei der globalen Bewertung des Schweregrads der Epilepsie-Skala
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Änderung des akustisch evozierten Potenzials gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Änderung der visuell evozierten Potenziale gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Führen Sie eine retrospektive Diagrammüberprüfung der Kranken- und Familiengeschichte des Teilnehmers durch, um den natürlichen Verlauf von MDS zu charakterisieren
Zeitfenster: Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ausgangswert und in den Wochen 13, 26, 39, 52, 78, 104

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. Oktober 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

7. Oktober 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NH00006

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Ionis kann anonymisierte Einzelteilnehmerdaten, aggregierte klinische Daten und andere Arten von Daten, die die Ergebnisse dieser Studie unterstützen, teilen. Datenanfragen von qualifizierten Forschern werden berücksichtigt, sobald alle drei der folgenden Kriterien erfüllt sind: (1) 12 Monate nach der Marktzulassung des Studienmedikaments sowohl in den Vereinigten Staaten als auch in der Europäischen Union; (2) 18 Monate nach Abschluss der Studie; und (3) 6 Monate nach Veröffentlichung des Studienartikels. Der Zugang erfolgt über eine sichere Umgebung und ist abhängig von der Genehmigung eines Forschungsvorschlags und dem Abschluss einer entsprechenden Datenverwendungsvereinbarung. Anfragen für den Datenzugang können über die Website https://vivli.org/ourmember/ionis/ eingereicht werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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