Estudo observacional para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com síndrome de duplicação da proteína 2 de ligação ao metil CpG (MECP2)
21 de março de 2024 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Um estudo prospectivo e retrospectivo observacional/não intervencionista para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em pacientes com síndrome de duplicação MECP2
O objetivo do estudo é avaliar prospectivamente mudanças longitudinais em biomarcadores (MECP2, potenciais biomarcadores de envolvimento do alvo e atividade da doença) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue; caracterizar mudanças longitudinais no desempenho em escalas clínicas (medidas de neurodesenvolvimento e funcionamento relatadas por médicos) e avaliações de resultados relatadas por cuidadores (medidas comportamentais adaptativas de comunicação, gastrointestinais, sócio-emocionais); avaliar mudanças longitudinais nas medidas de qualidade de vida relacionadas à saúde relatadas pelo cuidador; e avaliar a frequência, tipo e gravidade das convulsões ao longo do tempo.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Este é um estudo multicêntrico, não randomizado, não intervencionista, prospectivo e retrospectivo em até 40 participantes com síndrome de duplicação MECP2 (SMD) que podem ser submetidos a anestesia geral ou sedação consciente para coletar biomarcadores fluidos (LCR e sangue), submetidos a exames eletrofisiológicos avaliações (eletroencefalograma [EEG], potenciais evocados [PE], pupilometria), avaliações clínicas e medidas de resultados relatados pelo cuidador, para serem usadas no apoio ao desenvolvimento de terapias para SMD.
A duração do estudo para cada participante será de aproximadamente 110 semanas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
- Número de telefone: (844) 662-0293
- E-mail: ionisMDSNaturalHistorystudy@clinicaltrialmedia.com
Locais de estudo
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Minnesota
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Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
- Recrutamento
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
- Recrutamento
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes com diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação ou triplicação de MECP2 serão inscritos neste estudo.
Descrição
Principais critérios de inclusão
- O participante tem diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação (ou triplicação) de MECP2
- O participante tem um dos pais ou cuidador (CG) ≥ 18 anos de idade capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas e desempenho do participante conforme descrito no protocolo e ser capaz de cumprir todos os requisitos e atividades de estudo
- Homem ≥ 1 mês e ≤ 65 anos de idade
- Não há contra-indicações para punção lombar (LP), coleta de sangue, sedação (se necessária) ou outras atividades do estudo
- Clinicamente estável para concluir o estudo e tolerará sedação ou anestesia geral e outras atividades do estudo
Principais critérios de exclusão
- Anormalidades clinicamente significativas no histórico médico (por exemplo, anormalidades renais, hepáticas ou cardíacas clinicamente significativas; cirurgia de grande porte dentro de 3 meses após a triagem) ou no exame físico que poderiam potencialmente impactar o NH da SMD
- Relutância ou incapacidade de cumprir os procedimentos do estudo, incluindo acompanhamento, conforme especificado por este protocolo, ou falta de vontade de cooperar totalmente com o Investigador
- Tratamento com medicamento experimental, terapia genética, terapia com células-tronco, agente biológico ou dispositivo dentro de 30 dias após a triagem ou 5 meias-vidas do agente experimental, o que for mais longo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes da doença com síndrome de duplicação MECP2
Os participantes com diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação (ou triplicação) de MECP2 serão submetidos à coleta de LCR e sangue, avaliações eletrofisiológicas e clínicas, até a semana 104, como parte do estudo prospectivo.
Os dados de histórico médico e familiar de cada participante serão coletados retrospectivamente a partir de notas e prontuários médicos disponíveis, desde o nascimento até o final do estudo (até 110 semanas).
Os participantes terão a opção de participar de um subestudo opcional que capturará uma lista predefinida de atividades em vídeo doméstico.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança da linha de base em MeCP2 no LCR
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
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Biomarcadores laboratoriais para duplicação de MECP2
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
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Análise proteômica de amostras de plasma para determinar biomarcadores de progressão da doença.
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
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Mudança da linha de base na escala de gravidade da síndrome de duplicação MECP2 em todos os domínios
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base na avaliação comportamental motora revisada
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base nas escalas Bayley de desenvolvimento infantil e infantil, 3ª edição
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base nas escalas de comportamento adaptativo de Vineland, 3ª edição
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base na medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base na pontuação do Inventário de Incapacidade de Qualidade de Vida
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base na frequência das convulsões
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base na avaliação global da pontuação da escala de gravidade da epilepsia
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança da linha de base no potencial evocado auditivo
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Mudança da linha de base em potenciais evocados visuais
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Realizar uma revisão retrospectiva do histórico médico e familiar do participante para caracterizar a história natural da SMD
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
3 de outubro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de agosto de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de agosto de 2023
Primeira postagem (Real)
28 de agosto de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Atributos da doença
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Progressão da doença
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- NH00006
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .