Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse for at karakterisere biomarkører og sygdomsprogression hos deltagere med methyl CpG-bindingsprotein 2 (MECP2) duplikationssyndrom

6. april 2026 opdateret af: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

En prospektiv og retrospektiv observationel/ikke-interventionel undersøgelse til karakterisering af biomarkører og sygdomsprogression hos patienter med MECP2-duplikationssyndrom

Formålet med undersøgelsen er prospektivt at vurdere longitudinelle ændringer i biomarkører (MECP2, potentielle biomarkører for target engagement og sygdomsaktivitet) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod; karakterisere longitudinelle ændringer i ydeevne på kliniske skalaer (kliniker-rapporterede mål for neuroudvikling og funktion) og omsorgsgiver-rapporterede resultatvurderinger (kommunikation, gastrointestinale, social-emotionelle-adaptive adfærdsmæssige mål); evaluere longitudinelle ændringer i omsorgsgiver-rapporterede sundhedsrelaterede livskvalitetsmål; og vurdere hyppigheden, typen og sværhedsgraden af ​​anfald over tid.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et multicenter, ikke-randomiseret, ikke-interventionel prospektiv og retrospektiv undersøgelse i op til 40 deltagere med MECP2 duplikationssyndrom (MDS), som kan gennemgå generel anæstesi eller bevidst sedation for at indsamle væskebiomarkører (CSF og blod), gennemgå elektrofysiologisk vurderinger (elektroencefalogram [EEG], fremkaldte potentialer [EP], pupillometri), kliniske vurderinger og plejepersonale rapporterede udfaldsmål, der skal bruges til at understøtte udviklingen af ​​terapier for MDS. Undersøgelsens varighed for hver deltager vil være cirka 110 uger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

29

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere, der har en diagnose af MDS med genetisk bekræftelse af MECP2 duplikation eller triplikation, vil blive tilmeldt denne undersøgelse.

Beskrivelse

Nøgle inklusionskriterier

  • Deltageren har en diagnose af MDS med genetisk bekræftelse af MECP2 duplikation (eller triplikation)
  • Deltageren har en forælder eller omsorgsperson (CG) ≥ 18 år, der er i stand til at give informeret samtykke (underskrevet og dateret), og i stand til at deltage i alle planlagte studiebesøg og give feedback vedrørende deltagerens symptomer og præstationer som beskrevet i protokollen og være i stand til at overholde alle studiekrav og aktiviteter
  • Mand ≥ 1 måned og ≤ 65 år
  • Ingen kontraindikationer for lumbalpunktur (LP), blodudtagninger, sedation (om nødvendigt) eller andre undersøgelsesaktiviteter
  • Medicinsk stabil til at fuldføre undersøgelsen og vil tolerere sedation eller generel anæstesi og andre undersøgelsesaktiviteter

Nøgleudelukkelseskriterier

  • Klinisk signifikante abnormiteter i sygehistorien (f.eks. klinisk signifikante nyre-, lever- eller hjerteabnormiteter; større operation inden for 3 måneder efter screening) eller ved fysisk undersøgelse, der potentielt kan påvirke NH af MDS
  • Uvilje eller manglende evne til at overholde undersøgelsesprocedurer, herunder opfølgning, som specificeret i denne protokol, eller manglende vilje til at samarbejde fuldt ud med investigator
  • Behandling med et forsøgslægemiddel, genterapi, stamcelleterapi, biologisk middel eller enhed inden for 30 dage efter screening eller 5 halveringstider af forsøgsmiddel, alt efter hvad der er længst

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere i MECP2 Duplikationssyndrom Sygdom
Deltagere med en diagnose af MDS med genetisk bekræftelse af MECP2 duplikation (eller triplikation) vil gennemgå CSF og blodopsamling, elektrofysiologiske og kliniske vurderinger, op til uge 104 som en del af prospektiv undersøgelse. Hver deltagers medicinske og familiehistoriske data vil blive indsamlet retrospektivt fra tilgængelige medicinske noter og diagrammer, fra fødslen til slutningen af ​​undersøgelsen (op til 110 uger). Deltagerne vil have mulighed for at deltage i en valgfri delundersøgelse, der vil fange en foruddefineret liste over aktiviteter i hjemmet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i MeCP2 i CSF
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52
Baseline og uge 13, 26, 39, 52
Laboratoriebiomarkører for MECP2-duplikering
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52
Proteomisk analyse af plasmaprøver for at bestemme biomarkører for sygdomsprogression.
Baseline og uge 13, 26, 39, 52
Ændring fra baseline i MECP2-duplikationssyndrom-sværhedsskalaen på tværs af alle domæner
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ændring fra baseline i den reviderede motoriske adfærdsvurdering
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Skift fra baseline i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. udgave
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Skift fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ændring fra baseline i observatørrapporteret kommunikationsevnemål
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ændring fra baseline i livskvalitetsbeholdning-invaliditetsscore
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ændring fra baseline i hyppigheden af ​​anfald
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Ændring fra baseline i global vurdering af sværhedsgraden af ​​epilepsiskalaen
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i auditivt fremkaldt potentiale
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Skift fra baseline i visuelle fremkaldte potentialer
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Udfør en retrospektiv kortgennemgang af deltagerens sygehistorie og familiehistorie for at karakterisere den naturlige historie af MDS
Tidsramme: Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104
Baseline og uge 13, 26, 39, 52, 78, 104

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. oktober 2025

Studieafslutning (Faktiske)

7. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. august 2023

Først opslået (Faktiske)

28. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NH00006

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ionis kan dele anonymiserede individuelle deltagerdata, aggregerede kliniske data og andre typer data, der understøtter resultaterne i denne undersøgelse. Anmodninger om data fra kvalificerede forskere vil blive overvejet, når alle tre af følgende kriterier er opfyldt: (1) 12 måneder fra markedsgodkendelse af undersøgelseslægemidlet i både USA og Den Europæiske Union; (2) 18 måneder fra afslutningen af undersøgelsen; og (3) 6 måneder fra publicering af undersøgelsesartiklen. Adgang vil ske via et sikkert miljø og er betinget af godkendelse af en forskningsproposition og indgåelse af en passende dataanvendelsesaftale. Anmodninger om adgang til data kan indsendes via hjemmesiden https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Methyl CpG Binding Protein 2 (MECP2) Duplikationssyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner