메틸 CpG 결합 단백질 2(MECP2) 복제 증후군 참가자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 관찰 연구
2026년 4월 6일 업데이트: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
MECP2 복제 증후군 환자의 바이오마커 및 질병 진행을 특성화하기 위한 전향적 및 후향적 관찰/비중재 연구
연구의 목적은 뇌척수액(CSF)과 혈액의 바이오마커(MECP2, 표적 참여 및 질병 활동의 잠재적 바이오마커)의 종단적 변화를 전향적으로 평가하는 것입니다. 임상 규모(의사가 보고한 신경 발달 및 기능 측정) 및 간병인이 보고한 결과 평가(의사소통, 위장관, 사회 정서적 적응 행동 측정)에 대한 성과의 종단적 변화를 특성화합니다. 간병인이 보고한 건강 관련 삶의 질 측정의 종단적 변화를 평가합니다. 시간이 지남에 따라 발작의 빈도, 유형 및 심각도를 평가합니다.
연구 개요
상태
종료됨
상세 설명
이는 체액 바이오마커(CSF 및 혈액)를 수집하기 위해 전신 마취 또는 의식 진정을 받을 수 있는 MECP2 중복 증후군(MDS) 참가자 최대 40명을 대상으로 한 다기관, 비무작위, 비중재 전향적 및 후향적 연구입니다. MDS 치료법 개발을 지원하는 데 사용되는 평가(뇌전도[EEG], 유발 전위[EP], 동공 측정법), 임상 평가 및 간병인 보고 결과 측정.
각 참가자의 연구 기간은 약 110주입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
29
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92123
- UCSD - Rady Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, 미국, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, 미국, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
MECP2 중복 또는 삼중증식의 유전적 확인과 함께 MDS 진단을 받은 참가자가 이 연구에 등록됩니다.
설명
주요 포함 기준
- 참가자는 MECP2 복제(또는 삼중 복제)의 유전적 확인을 통해 MDS 진단을 받았습니다.
- 참가자에게는 사전 동의(서명 및 날짜 기재)를 제공할 수 있고 예정된 모든 연구 방문에 참석하고 프로토콜에 설명된 대로 참가자의 증상 및 성과에 대한 피드백을 제공할 수 있는 18세 이상의 부모 또는 간병인(CG)이 있습니다. 모든 학습 요구 사항 및 활동을 준수합니다.
- 남성 ≥ 1개월, ≤ 65세
- 요추 천자(LP), 채혈, 진정(필요한 경우) 또는 기타 연구 활동에 대한 금기 사항 없음
- 연구를 완료할 만큼 의학적으로 안정적이며 진정제나 전신 마취 및 기타 연구 활동을 견딜 수 있습니다.
주요 제외 기준
- MDS의 NH에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 병력(예: 임상적으로 유의한 신장, 간 또는 심장 이상, 스크리닝 3개월 이내의 대수술) 또는 신체 검사 시 임상적으로 유의한 이상
- 본 프로토콜에 명시된 후속 조치를 포함한 연구 절차를 따르지 않거나 준수할 의지가 없거나 연구자와 전적으로 협조하지 않음
- 스크리닝 후 30일 이내 또는 임상시험용 약제의 반감기 5일 중 더 긴 기간 이내에 시험용 약물, 유전자 요법, 줄기세포 요법, 생물학적 제제 또는 장치를 사용한 치료
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
MECP2 중복 증후군 질병 참가자
MECP2 중복(또는 삼중증식)의 유전적 확인을 통해 MDS 진단을 받은 참가자는 전향적 연구의 일환으로 최대 104주차까지 CSF 및 혈액 수집, 전기생리학적 및 임상 평가를 받게 됩니다.
각 참가자의 의료 및 가족력 데이터는 출생부터 연구가 끝날 때까지(최대 110주) 이용 가능한 의료 기록 및 차트를 통해 후향적으로 수집됩니다.
참가자는 사전 정의된 홈 비디오 활동 목록을 캡처하는 선택적 하위 연구에 참여할 수 있는 옵션을 갖게 됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
CSF의 MeCP2 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차
|
|
|
MECP2 복제를 위한 실험실 바이오마커
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차
|
질병 진행의 바이오마커를 결정하기 위한 혈장 샘플의 단백질체 분석.
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차
|
|
모든 도메인에 걸친 MECP2 중복 증후군 심각도 척도의 기준선 변경
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
수정된 운동 행동 평가의 기준선 변경
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
Bayley 영유아 발달 척도의 기준선과의 변화, 제3판
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
Vineland 적응 행동 척도 제3판의 기준선에서 변경
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
관찰자가 보고한 의사소통 능력 측정의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
삶의 질 지표-장애 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
발작 빈도의 기준선 대비 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
|
간질 중증도 점수의 전반적인 평가에서 기준선과의 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
청각 유발 전위의 기준선에서의 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
시각유발전위의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
|
MDS의 자연사를 특성화하기 위해 참가자의 병력 및 가족력에 대한 회고적 차트 검토를 수행합니다.
기간: 기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
기준선 및 13주차, 26주차, 39주차, 52주차, 78주차, 104주차
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 3일
기본 완료 (실제)
2025년 10월 7일
연구 완료 (실제)
2025년 10월 7일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 8월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 8월 23일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NH00006
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
아이오니스는 본 연구 결과를 뒷받침하는 익명화된 개별 참가자 데이터, 집계된 임상 데이터 및 기타 유형의 데이터를 공유할 수 있습니다.
자격을 갖춘 연구자의 데이터 요청은 다음과 같은 세 가지 기준이 모두 충족된 후에 검토됩니다: (1) 연구 약물의 미국 및 유럽 연합 내 마케팅 승인으로부터 12개월 경과; (2) 연구 종료로부터 18개월 경과; (3) 연구 논문 게재로부터 6개월 경과.
데이터 접근은 안전한 환경을 통해 이루어지며, 연구 제안서의 승인과 적절한 데이터 사용 계약 체결에 따라 결정됩니다.
데이터 접근 요청은 웹사이트 https://vivli.org/ourmember/ionis/를 통해 제출할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .