Természetrajzi tanulmány OTOF, GJB2 vagy GJB2/GJB6 mutációk miatt halláskárosodásban szenvedő gyermekeknél (ENSEMBLE)
2025. május 12. frissítette: Regeneron Pharmaceuticals
Retrospektív és prospektív természettudományi tanulmány a biallelikus otoferlin (OTOF) mutációkkal, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutációkkal vagy digenikus GJB2/Gap Junction béta 6-os digenikus GJB2/Gap Junction Mutations 6tGGG-vel összefüggő hallásvesztés jellemzőinek vizsgálatára
Ez egy megfigyeléses tanulmány, amely a génekkel összefüggő halláskárosodás jellemzőit vizsgálja biallélikus otoferlin (OTOF) mutációkkal, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutációkkal vagy Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutációkkal.
Ez a tanulmány 4 éven keresztül követi a résztvevőt, évente látogatásokkal.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Visszavont
Részletes leírás
Ez egy longitudinális, retrospektív és prospektív, alacsony intervenciós vizsgálat, amelynek célja, hogy adatokat gyűjtsön az OTOF, GJB2 vagy GJB2/GJB6 génmutációval rendelkező gyermekgyógyászati résztvevők természetes történetéről, hogy értékelje a hallással kapcsolatos eredményeket, a hallási képességeket és a beszédészlelést.
Vizsgálati készítményt nem adnak be.
Tanulmányi látogatások alkalmával a résztvevők hallás- és vesztibuláris funkcióinak fiziológiai és viselkedési értékelésén esnek át.
Ezenkívül a szülők/törvényes gyámok vagy a résztvevők kérdőíveket töltenek ki, amelyek tartalmazzák a járványügyi, az életminőségi, a hallás- és a nyelvi fejlődésre, valamint az egészségügyi erőforrások felhasználására vonatkozó információkat.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Egyesült Államok, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
7 évnél nem idősebb gyermekgyógyászati résztvevők, akiknek genetikailag halláskárosodásuk van OTOF, GJB2 vagy GJB2/GJB6 mutációk miatt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevő nem idősebb 7 évesnél (beleértve), amikor a szülő/törvényes képviselő aláírja a tájékozott beleegyező nyilatkozatot (ICF)
A résztvevő a következő genotípusok közül 1-gyel rendelkezik, és megfelel a kapcsolódó audiológiai kritériumoknak a belső fül működésének fiziológiai és/vagy viselkedési mutatói alapján:
- Biallélikus patogén vagy valószínű patogén OTOF mutációk súlyos vagy mély szenzorineurális hallásveszteséggel (SNHL; ≥ 85 dB HL) és OAE megerősített jelenlétével
- Biallélikus patogén és csonkolódó GJB2 mutáció(k) mérsékelt vagy közepesen súlyos SNHL-vel (≤41 és <71 dB HL)
- Digenikus patogén vagy valószínű patogén mutációk a GJB2 és GJB6 génekben enyhe vagy rosszabb SNHL-vel (>26 dB HL)
- A résztvevőnek legalább 1 füle van, amelyre nem kapott cochleáris implantátumot (CI)
Kizárási kritériumok:
- Halláskárosodással kapcsolatos intervenciós vizsgálat előzménye vagy aktív részvétele
- Bármilyen más tartós/kezelhetetlen hallásvesztési állapot előzménye vagy jelenléte, beleértve a biallélikus OTOF- vagy GJB2-mutációkat vagy a digénikus GJB2/GJB6-mutációkat nem magában foglaló genetikai állapotokat is.
- Az ototoxikus gyógyszerekkel végzett kezelés története
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hallással kapcsolatos eredmények
Időkeret: 4 év
|
Auditív agytörzsi válasz (ABR) intenzitása
|
4 év
|
|
Hallással kapcsolatos eredmények
Időkeret: 4 év
|
Otoakusztikus emisszió (OAE) amplitúdói
|
4 év
|
|
Hallással kapcsolatos eredmények
Időkeret: 4 év
|
Tiszta hang intenzitási küszöbértékek
|
4 év
|
|
Hallással kapcsolatos eredmények
Időkeret: 4 év
|
Beszédészlelési és -észlelési küszöbök.
|
4 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hallási készségek és beszédészlelés idővel
Időkeret: 4 év
|
Nyitott és zárt halmazú Feladat fonémapontosság és szóértés
|
4 év
|
|
Hallási készségek és beszédészlelés idővel
Időkeret: 4 év
|
Korai beszédészlelés (ESP)
|
4 év
|
|
Hallási készségek és beszédészlelés idővel
Időkeret: 4 év
|
Gyermekkori beszédérthetőség (PSI) teszt
|
4 év
|
|
Hallási készségek és beszédészlelés idővel
Időkeret: 4 év
|
Auditív készségek ellenőrző listája (ASC)
|
4 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Életminőség idővel
Időkeret: 4 év
|
Életminőség – Cochleáris implantátum (QoL-CI) pontszám
|
4 év
|
|
Életminőség idővel
Időkeret: 4 év
|
Pediatric Life Quality of Life (PedsQL) általános alapskálák dimenziója és összpontszáma
|
4 év
|
|
Életminőség idővel
Időkeret: 4 év
|
Halláskörnyezetek és az életminőségre való reflektálás (HEAR-QL-26) alskála és általános pontszám
|
4 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2025. június 30.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2030. június 30.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2030. június 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. augusztus 21.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. augusztus 25.
Első közzététel (Tényleges)
2023. augusztus 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. május 15.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. május 12.
Utolsó ellenőrzés
2025. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
- Gyermek
- Gyermekgyógyászati
- Csecsemő
- Cochleáris implantátum
- Süket
- Szenzorineurális halláscsökkenés
- Veleszületett halláskárosodás
- Auditív neuropátia
- Otoferlin
- Nagyothalló
- Hallássérült
- Hallászavar
- Teljesen beültethető hallókészülék
- GJB2
- GJB6
- OTOF
- EGYÜTTES
- Gap Junction Beta 6 Genes
- Gap Junction Beta 2 Genes
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DB-100-001
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .