Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio di storia naturale in partecipanti pediatrici con perdita dell'udito dovuta a mutazioni OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

4 marzo 2024 aggiornato da: Regeneron Pharmaceuticals

Uno studio retrospettivo e prospettico di storia naturale per esaminare le caratteristiche della perdita dell'udito correlata ai geni nei partecipanti pediatrici con mutazioni bialleliche dell'otoferlina (OTOF), mutazioni Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutazioni Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)

Questo è uno studio osservazionale per esaminare le caratteristiche della perdita dell'udito correlata al gene in partecipanti pediatrici con mutazioni bialleliche dell'otoferlina (OTOF), mutazioni Gap Junction Beta 2 (GJB2) o mutazioni Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Questo studio seguirà il partecipante per 4 anni con visite annuali ogni anno.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio longitudinale, retrospettivo e prospettico, a basso intervento, progettato per raccogliere dati sulla storia naturale dei partecipanti pediatrici con mutazioni del gene OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 per valutare i risultati relativi all'udito, le capacità uditive e la percezione del linguaggio. Non verrà somministrato alcun prodotto sperimentale. Durante le visite di studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni fisiologiche e comportamentali dell'udito e della funzione vestibolare. Inoltre, i genitori/tutori legali o i partecipanti completeranno questionari che includeranno l'acquisizione di informazioni epidemiologiche, sulla qualità della vita, sullo sviluppo uditivo e linguistico e sull'utilizzo delle risorse sanitarie.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti pediatrici di età non superiore a 7 anni inclusi, che presentano una perdita dell'udito genetica dovuta a mutazioni OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante non ha più di 7 anni (inclusi) al momento in cui il genitore/tutore legale firma il modulo di consenso informato (ICF)

  • Il partecipante ha 1 dei seguenti genotipi e soddisfa i criteri audiologici associati basati su misure fisiologiche e/o comportamentali della funzione dell'orecchio interno:

    • Mutazioni bialleliche patogene o probabilmente patogene di OTOF con perdita dell'udito neurosensoriale da grave a profonda (SNHL; ≥ 85 dB HL) e presenza confermata di OAE
    • Mutazione/i biallelica/e patogene e troncanti di GJB2 con SNHL moderato o moderatamente grave (da ≤41 a <71 dB HL)
    • Mutazioni patogene digeniche o probabilmente patogene nei geni GJB2 e GJB6 con SNHL lieve o peggiore (> 26 dB HL)
  • Il partecipante ha almeno 1 orecchio che non ha ricevuto un impianto cocleare (CI)

Criteri di esclusione:

  • Storia o partecipazione attiva a uno studio interventistico relativo alla perdita dell'udito
  • Storia o presenza di qualsiasi altra condizione di perdita dell'udito permanente/non trattabile, comprese condizioni genetiche diverse da quelle che coinvolgono mutazioni bialleliche OTOF o GJB2 o mutazioni digeniche GJB2/GJB6
  • Anamnesi di trattamento con farmaci ototossici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Intensità della risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR).
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Ampiezze delle emissioni otoacustiche (OAE).
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Soglie di intensità del tono puro
4 anni
Risultati relativi all'udito
Lasso di tempo: 4 anni
Soglie di rilevamento e percezione del parlato.
4 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Insieme aperto e chiuso Precisione dei fonemi del compito e comprensione delle parole
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Percezione precoce del parlato (ESP)
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Test di intelligibilità del parlato pediatrico (PSI).
4 anni
Abilità uditive e percezione del parlato nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Lista di controllo delle abilità uditive (ASC)
4 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Punteggio della qualità della vita dell'impianto cocleare (QoL-CI).
4 anni
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Dimensione delle scale core generiche della qualità della vita pediatrica (PedsQL) e punteggio totale
4 anni
Qualità della vita nel tempo
Lasso di tempo: 4 anni
Sottoscala Ambienti uditivi e riflessione sulla qualità della vita (HEAR-QL-26) e punteggio complessivo
4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Regeneron Pharmaceuticals

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

30 novembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

31 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DB-100-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Germany

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi