Um estudo de história natural em participantes pediátricos com perda auditiva devido a mutações OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)
4 de março de 2024 atualizado por: Regeneron Pharmaceuticals
Um estudo retrospectivo e prospectivo de história natural para examinar as características da perda auditiva relacionada ao gene em participantes pediátricos com mutações de otoferlina bialélica (OTOF), mutações Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou mutações digênicas GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)
Este é um estudo observacional para examinar as características da perda auditiva relacionada ao gene em participantes pediátricos com mutações bialélicas de otoferlina (OTOF), mutações Gap Junction Beta 2 (GJB2) ou Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6).
Este estudo acompanhará o participante por 4 anos com visitas anuais a cada ano.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Este é um estudo longitudinal, retrospectivo e prospectivo, de baixa intervenção, projetado para coletar dados sobre a história natural de participantes pediátricos com mutações no gene OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6 para avaliar resultados relacionados à audição, habilidades auditivas e percepção de fala.
Nenhum produto experimental será administrado.
Nas visitas do estudo, os participantes serão submetidos a avaliações fisiológicas e comportamentais da função auditiva e vestibular.
Além disso, os pais/responsáveis legais ou participantes preencherão questionários que incluirão a captura de informações epidemiológicas, de qualidade de vida, de desenvolvimento auditivo e de linguagem e de utilização de recursos de saúde.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Clinical Trials Administrator
- Número de telefone: 844-734-6643
- E-mail: clinicaltrials@regeneron.com
Locais de estudo
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Recrutamento
- Phoenix Children's Hospital
-
Contato:
- Mark E. Gerber, MD
- Número de telefone: 602-933-4134
- E-mail: mgerber1@phoenixchildrens.com
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Recrutamento
- Nationwide Children's Hospital
-
Contato:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- Número de telefone: 614-722-6526
- E-mail: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes pediátricos com idade não superior a 7 anos, inclusive, que tenham perda auditiva genética devido a mutações OTOF, GJB2 ou GJB2/GJB6.
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante não tem mais de 7 anos (inclusive) no momento em que os pais/responsável legal assinam o formulário de consentimento informado (CIF)
O participante tem 1 dos seguintes genótipos e atende aos critérios audiológicos associados com base em medidas fisiológicas e/ou comportamentais da função do ouvido interno:
- Mutações OTOF bialélicas patogênicas ou provavelmente patogênicas com perda auditiva neurossensorial grave a profunda (PASN; ≥ 85 dB NA) e presença confirmada de EOA
- Mutações bialélicas patogênicas e truncantes de GJB2 com PASN moderada ou moderadamente grave (≤41 a <71 dB NA)
- Mutações digênicas patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes GJB2 e GJB6 com PASN leve ou pior (>26 dB NA)
- O participante tem pelo menos 1 orelha que não recebeu implante coclear (IC)
Critério de exclusão:
- História ou participação ativa em um estudo intervencionista relacionado à perda auditiva
- História ou presença de quaisquer outras condições de perda auditiva permanente/incurável, incluindo condições genéticas que não envolvam mutações bialélicas OTOF ou GJB2, ou mutações digênicas GJB2/GJB6
- História de tratamento com drogas ototóxicas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
|
Intensidade da resposta auditiva de tronco encefálico (ABR)
|
4 anos
|
|
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
|
Amplitudes das emissões otoacústicas (EOA)
|
4 anos
|
|
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
|
Limiares de intensidade de tom puro
|
4 anos
|
|
Resultados relacionados à audição
Prazo: 4 anos
|
Limiares de detecção e percepção de fala.
|
4 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Precisão de fonema de tarefa de conjunto aberto e fechado e compreensão de palavras
|
4 anos
|
|
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Percepção Precoce da Fala (ESP)
|
4 anos
|
|
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Teste de inteligibilidade de fala pediátrica (PSI)
|
4 anos
|
|
Habilidades auditivas e percepção da fala ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Lista de verificação de habilidades auditivas (ASC)
|
4 anos
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Pontuação de Qualidade de Vida-Implante Coclear (QoL-CI)
|
4 anos
|
|
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Dimensão e pontuação total das escalas básicas genéricas de qualidade de vida pediátrica (PedsQL)
|
4 anos
|
|
Qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: 4 anos
|
Subescala Ambientes Auditivos e Reflexão sobre Qualidade de Vida (HEAR-QL-26) e pontuação geral
|
4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de dezembro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
30 de novembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de agosto de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de agosto de 2023
Primeira postagem (Real)
31 de agosto de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
6 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Filho
- Pediátrico
- Infantil
- Implante coclear
- Surdo
- Perda de audição neurosensorial
- Perda Auditiva Congênita
- Neuropatia Auditiva
- Otoferlin
- Dificuldade de audição
- Deficientes auditivos
- Distúrbio auditivo
- Aparelho auditivo totalmente implantável
- GJB2
- GJB6
- OTOF
- CONJUNTO
- Genes da Junção Gap Beta 6
- Genes Gap Junction Beta 2
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- DB-100-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .