En naturhistorisk studie av pediatriska deltagare med hörselnedsättning på grund av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer (ENSEMBLE)
12 maj 2025 uppdaterad av: Regeneron Pharmaceuticals
En retrospektiv och prospektiv naturhistorisk studie för att undersöka egenskaperna hos genrelaterad hörselnedsättning hos pediatriska deltagare med biallelic Otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer, eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutationer
Detta är en observationsstudie för att undersöka egenskaperna hos genrelaterad hörselnedsättning hos pediatriska deltagare med bialleliska otoferlin (OTOF)-mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutationer.
Denna studie kommer att följa deltagaren under 4 år med årliga besök varje år.
Studieöversikt
Status
Indragen
Detaljerad beskrivning
Detta är en longitudinell, retrospektiv och prospektiv, låg interventionell studie utformad för att samla in data om den naturliga historien för pediatriska deltagare med OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-genmutationer för att bedöma hörselrelaterade resultat, auditiva färdigheter och taluppfattning.
Ingen prövningsprodukt kommer att administreras.
Vid studiebesök kommer deltagarna att genomgå fysiologiska och beteendemässiga bedömningar av hörsel och vestibulär funktion.
Dessutom kommer föräldrar/vårdnadshavare eller deltagare att fylla i frågeformulär som kommer att inkludera insamling av epidemiologisk information, livskvalitet, hörsel- och språkutveckling samt information om hälsoresursanvändning.
Studietyp
Observationell
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Pediatriska deltagare som inte är äldre än 7 år inklusive, som har genetisk hörselnedsättning på grund av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagaren är inte äldre än 7 år (inklusive) vid tidpunkten då föräldern/vårdnadshavaren undertecknade formuläret för informerat samtycke (ICF)
Deltagaren har en av följande genotyper och uppfyller de tillhörande audiologiska kriterierna baserat på fysiologiska och/eller beteendemässiga mått på innerörats funktion:
- Biallelpatogena eller sannolikt patogena OTOF-mutationer med svår till djup sensorineural hörselnedsättning (SNHL; ≥ 85 dB HL) och bekräftad förekomst av OAE
- Biallelpatogen och trunkerande GJB2-mutation(er) med måttlig eller måttligt svår SNHL (≤41 till <71 dB HL)
- Digena patogena eller sannolikt patogena mutationer i GJB2- och GJB6-gener med mild eller sämre SNHL (>26 dB HL)
- Deltagaren har minst ett öra som inte har fått ett cochleaimplantat (CI)
Exklusions kriterier:
- Historik om eller aktivt deltagande i en interventionell prövning relaterad till hörselnedsättning
- Historik eller förekomst av andra permanenta/obehandlade hörselnedsättningstillstånd, inklusive genetiska tillstånd andra än de som involverar bialleliska OTOF- eller GJB2-mutationer, eller digena GJB2/GJB6-mutationer
- Behandlingshistorik med ototoxiska läkemedel
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
|
Auditiv hjärnstamsrespons (ABR) intensitet
|
4 år
|
|
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
|
Amplituder för otoakustisk emission (OAE).
|
4 år
|
|
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
|
Intensitetströsklar för ren ton
|
4 år
|
|
Hörselrelaterade resultat
Tidsram: 4 år
|
Taldetektering och perceptionströsklar.
|
4 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
|
Öppen och stängd uppsättning Uppgiftsfonemnoggrannhet och ordförståelse
|
4 år
|
|
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
|
Early Speech Perception (ESP)
|
4 år
|
|
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
|
Pediatric Speech Intelligibility (PSI) test
|
4 år
|
|
Auditiv förmåga och taluppfattning över tid
Tidsram: 4 år
|
Checklista för auditiva färdigheter (ASC)
|
4 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
|
Poäng för livskvalitet-cochleaimplantat (QoL-CI).
|
4 år
|
|
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
|
Pediatric Quality of Life (PedsQL) Generic Core Scales dimension och totalpoäng
|
4 år
|
|
Livskvalitet över tid
Tidsram: 4 år
|
Hörselmiljöer och reflektion över livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala och totalpoäng
|
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
30 juni 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
30 juni 2030
Avslutad studie (Beräknad)
30 juni 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 augusti 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
25 augusti 2023
Första postat (Faktisk)
31 augusti 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
15 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
12 maj 2025
Senast verifierad
1 maj 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- DB-100-001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .