OTOF, GJB2 또는 GJB2/GJB6 돌연변이로 인해 청력 손실이 있는 소아 참가자의 자연사 연구 (ENSEMBLE)
2024년 3월 4일 업데이트: Regeneron Pharmaceuticals
Biallelic Otoferlin(OTOF) 돌연변이, Gap Junction Beta 2(GJB2) 돌연변이 또는 Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6(GJB6) 돌연변이가 있는 소아 참가자의 유전자 관련 청력 상실의 특성을 조사하기 위한 회고적 및 전향적 자연사 연구
이것은 OTOF(biallelic otoferlin) 돌연변이, GJB2(Gap Junction Beta 2) 돌연변이 또는 Digenic GJB2/GJB6(Gap Junction Beta 6) 돌연변이가 있는 소아 참가자의 유전자 관련 청력 상실의 특성을 조사하기 위한 관찰 연구입니다.
이 연구는 매년 매년 방문하여 4년 동안 참가자를 추적할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이는 청력 관련 결과, 청각 기술 및 언어 인식을 평가하기 위해 OTOF, GJB2 또는 GJB2/GJB6 유전자 돌연변이가 있는 소아 참가자의 자연사에 대한 데이터를 수집하도록 설계된 종단적, 후향적, 전향적, 낮은 개입 연구입니다.
연구용 제품은 투여되지 않습니다.
연구 방문에서 참가자는 청력 및 전정 기능에 대한 생리적 및 행동 평가를 받게 됩니다.
또한 부모/법적 보호자 또는 참가자는 역학, 삶의 질, 청각 및 언어 발달, 건강 자원 활용 정보 수집을 포함하는 설문지를 작성합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Clinical Trials Administrator
- 전화번호: 844-734-6643
- 이메일: clinicaltrials@regeneron.com
연구 장소
-
-
Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85016
- 모병
- Phoenix Children's Hospital
-
연락하다:
- Mark E. Gerber, MD
- 전화번호: 602-933-4134
- 이메일: mgerber1@phoenixchildrens.com
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
연락하다:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- 전화번호: 614-722-6526
- 이메일: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
OTOF, GJB2 또는 GJB2/GJB6 돌연변이로 인해 유전적 청력 손실이 있는 7세 이하의 소아 참가자.
설명
포함 기준:
- 참가자는 부모/법적 보호자가 사전 동의서(ICF)에 서명할 당시 7세(포함) 이상이어야 합니다.
참가자는 다음 유전자형 중 하나를 가지고 있으며 내이 기능의 생리적 및/또는 행동 측정을 기반으로 관련 청각학적 기준을 충족합니다.
- 중증 내지 심도 감각신경성 청력 상실(SNHL; ≥ 85dB HL) 및 OAE의 확인된 존재를 갖는 이대립 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 OTOF 돌연변이
- 중등도 또는 중증도 SNHL(≤41 ~ <71dB HL)을 갖는 이대립 병원성 및 절단형 GJB2 돌연변이
- 경도 또는 악화 SNHL(>26dB HL)을 갖는 GJB2 및 GJB6 유전자의 유전성 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 돌연변이
- 참가자는 인공와우(CI)를 받지 않은 귀가 하나 이상 있습니다.
제외 기준:
- 청력 상실과 관련된 중재적 임상시험의 이력 또는 적극적 참여
- 이대립유전자 OTOF 또는 GJB2 돌연변이 또는 유전성 GJB2/GJB6 돌연변이와 관련된 유전적 질환을 포함하여 기타 영구적/치료 불가능한 청력 상실 상태의 병력 또는 존재
- 이독성 약물 치료 이력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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청력 관련 결과
기간: 4 년
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청각 뇌간 반응(ABR) 강도
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4 년
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청력 관련 결과
기간: 4 년
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OAE(이음향 방출) 진폭
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4 년
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청력 관련 결과
기간: 4 년
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순음 강도 임계값
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4 년
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청력 관련 결과
기간: 4 년
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음성 감지 및 인식 임계값.
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4 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간에 따른 청각 기술 및 음성 인식
기간: 4 년
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개방형 및 폐쇄형 작업 음소 정확도 및 단어 이해
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4 년
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시간에 따른 청각 기술 및 음성 인식
기간: 4 년
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조기 음성 인식(ESP)
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4 년
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시간에 따른 청각 기술 및 음성 인식
기간: 4 년
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소아 음성 명료도(PSI) 테스트
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4 년
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시간에 따른 청각 기술 및 음성 인식
기간: 4 년
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청각 기술 체크리스트(ASC)
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4 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간이 지남에 따른 삶의 질
기간: 4 년
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삶의 질-달팽이관 이식(QoL-CI) 점수
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4 년
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시간이 지남에 따른 삶의 질
기간: 4 년
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소아 삶의 질(PedsQL) 일반 핵심 척도 차원 및 총점
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4 년
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시간이 지남에 따른 삶의 질
기간: 4 년
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청각 환경 및 삶의 질에 대한 반영(HEAR-QL-26) 하위 척도 및 전체 점수
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 12월 18일
기본 완료 (추정된)
2026년 11월 30일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 8월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 8월 25일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 4일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- DB-100-001
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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