Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej u dzieci i młodzieży z ubytkiem słuchu w wyniku mutacji OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

4 marca 2024 zaktualizowane przez: Regeneron Pharmaceuticals

Retrospektywne i prospektywne badanie historii naturalnej mające na celu zbadanie charakterystyki związanego z genami ubytku słuchu u dzieci i młodzieży z mutacjami biallelicznego otoferliny (OTOF), mutacjami Gap Junction Beta 2 (GJB2) lub Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutacjami

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu zbadanie charakterystyki ubytku słuchu związanego z genami u dzieci i młodzieży z mutacjami biallelicznego otoferliny (OTOF), mutacjami Gap Junction Beta 2 (GJB2) lub Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6). Badanie to będzie śledzić uczestnika przez 4 lata, z corocznymi wizytami w roku.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to podłużne, retrospektywne i prospektywne badanie o niskim poziomie interwencyjnym, którego celem jest zebranie danych na temat historii naturalnej dzieci i młodzieży z mutacjami genów OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6 w celu oceny wyników związanych ze słuchem, umiejętności słuchowych i percepcji mowy. Nie będzie podawany żaden badany produkt. Podczas wizyt studyjnych uczestnicy zostaną poddani fizjologicznej i behawioralnej ocenie słuchu i funkcji przedsionkowej. Ponadto rodzice/opiekunowie prawni lub uczestnicy wypełnią kwestionariusze, które będą zawierać informacje dotyczące epidemiologii, jakości życia, rozwoju słuchu i języka oraz wykorzystania zasobów zdrowotnych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy pediatryczni w wieku nie starszym niż 7 lat włącznie, którzy mają genetyczny ubytek słuchu w wyniku mutacji OTOF, GJB2 lub GJB2/GJB6.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik nie ma więcej niż 7 lat (włącznie) w momencie podpisania formularza świadomej zgody przez rodzica/opiekuna prawnego (ICF)

  • Uczestnik ma 1 z poniższych genotypów i spełnia powiązane kryteria audiologiczne oparte na fizjologicznych i/lub behawioralnych pomiarach funkcji ucha wewnętrznego:

    • Bialleliczne patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje OTOF z ciężkim do głębokiego odbiorczym ubytkiem słuchu (SNHL; ≥ 85 dB HL) i potwierdzoną obecnością OAE
    • Bialleliczne patogenne i skracające mutacje GJB2 z umiarkowanym lub umiarkowanie ciężkim SNHL (≤41 do <71 dB HL)
    • Digeniczne patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje w genach GJB2 i GJB6 z łagodnym lub gorszym SNHL (>26 dB HL)
  • Uczestnik ma co najmniej 1 ucho, które nie otrzymało implantu ślimakowego (CI)

Kryteria wyłączenia:

  • Historia lub aktywny udział w badaniu interwencyjnym dotyczącym ubytku słuchu
  • Historia lub obecność jakichkolwiek innych trwałych/nieuleczalnych schorzeń ubytku słuchu, w tym schorzeń genetycznych innych niż te obejmujące bialleliczne mutacje OTOF lub GJB2 lub mutacje digeniczne GJB2/GJB6
  • Historia leczenia lekami ototoksycznymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Intensywność słuchowej odpowiedzi pnia mózgu (ABR).
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Amplitudy otoemisji akustycznej (OAE).
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Progi intensywności czystego tonu
4 lata
Wyniki związane ze słuchem
Ramy czasowe: 4 lata
Progi wykrywania i percepcji mowy.
4 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Zestaw otwarty i zamknięty. Dokładność fonemów zadaniowych i zrozumienie słów
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Wczesna percepcja mowy (ESP)
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Test zrozumiałości mowy u dzieci (PSI).
4 lata
Umiejętności słuchowe i percepcja mowy w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Lista kontrolna umiejętności słuchowych (ASC)
4 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Jakość życia – wynik implantu ślimakowego (QoL-CI).
4 lata
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Wymiar i całkowity wynik ogólnej skali jakości życia dzieci (PedsQL).
4 lata
Jakość życia w czasie
Ramy czasowe: 4 lata
Środowisko słyszenia i refleksja na temat jakości życia (HEAR-QL-26) – podskala i wynik ogólny
4 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Regeneron Pharmaceuticals

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 listopada 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DB-100-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in El Salvador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj