Eine naturkundliche Studie bei pädiatrischen Teilnehmern mit Hörverlust aufgrund von OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Mutationen (ENSEMBLE)
4. März 2024 aktualisiert von: Regeneron Pharmaceuticals
Eine retrospektive und prospektive naturhistorische Studie zur Untersuchung der Merkmale von genbedingtem Hörverlust bei pädiatrischen Teilnehmern mit biallelischen Otoferlin (OTOF)-Mutationen, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Mutationen oder digenen GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-Mutationen
Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung der Merkmale von genbedingtem Hörverlust bei pädiatrischen Teilnehmern mit biallelischen Otoferlin (OTOF)-Mutationen, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Mutationen oder digenischen GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-Mutationen.
Diese Studie wird den Teilnehmer 4 Jahre lang mit jährlichen Besuchen begleiten.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Hierbei handelt es sich um eine longitudinale, retrospektive und prospektive Studie mit geringem Interventionsaufwand, die darauf abzielt, Daten zum natürlichen Verlauf pädiatrischer Teilnehmer mit OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Genmutationen zu sammeln, um hörbezogene Ergebnisse, Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung zu bewerten.
Es wird kein Prüfpräparat verabreicht.
Bei Studienbesuchen werden die Teilnehmer einer physiologischen und verhaltensbezogenen Beurteilung des Gehörs und der Vestibularfunktion unterzogen.
Darüber hinaus füllen Eltern/Erziehungsberechtigte oder Teilnehmer Fragebögen aus, die die Erfassung epidemiologischer, Lebensqualitäts-, Hör- und Sprachentwicklungs- und Gesundheitsressourcennutzungsinformationen umfassen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
20
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Clinical Trials Administrator
- Telefonnummer: 844-734-6643
- E-Mail: clinicaltrials@regeneron.com
Studienorte
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
- Rekrutierung
- Phoenix Children's Hospital
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Kontakt:
- Mark E. Gerber, MD
- Telefonnummer: 602-933-4134
- E-Mail: mgerber1@phoenixchildrens.com
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Rekrutierung
- Nationwide Children's Hospital
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Kontakt:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- Telefonnummer: 614-722-6526
- E-Mail: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Pädiatrische Teilnehmer, die nicht älter als 7 Jahre sind und einen genetischen Hörverlust aufgrund von OTOF-, GJB2- oder GJB2/GJB6-Mutationen haben.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Teilnehmer ist zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung (ICF) durch den Elternteil/Erziehungsberechtigten nicht älter als 7 Jahre (einschließlich).
Der Teilnehmer hat einen der folgenden Genotypen und erfüllt die zugehörigen audiologischen Kriterien basierend auf physiologischen und/oder verhaltensbezogenen Messungen der Innenohrfunktion:
- Biallelische pathogene oder wahrscheinlich pathogene OTOF-Mutationen mit schwerem bis hochgradigem Schallempfindungsschwerhörigkeitsverlust (SNHL; ≥ 85 dB HL) und bestätigtem Vorhandensein von OAEs
- Biallelische pathogene und verkürzte GJB2-Mutation(en) mit mittelschwerem oder mittelschwerem SNHL (≤41 bis <71 dB HL)
- Urigene pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutationen in den GJB2- und GJB6-Genen mit leichtem oder schlimmerem SNHL (>26 dB HL)
- Der Teilnehmer hat mindestens ein Ohr, das kein Cochlea-Implantat (CI) erhalten hat.
Ausschlusskriterien:
- Vorgeschichte oder aktive Teilnahme an einer Interventionsstudie im Zusammenhang mit Hörverlust
- Anamnese oder Vorhandensein anderer dauerhafter/unbehandelbarer Hörverlusterkrankungen, einschließlich genetischer Erkrankungen, bei denen es sich nicht um biallelische OTOF- oder GJB2-Mutationen oder digene GJB2/GJB6-Mutationen handelt
- Vorgeschichte der Behandlung mit ototoxischen Medikamenten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
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Intensität der auditorischen Hirnstammreaktion (ABR).
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4 Jahre
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Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
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Amplituden der otoakustischen Emission (OAEs).
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4 Jahre
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Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
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Schwellenwerte für die Intensität reiner Töne
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4 Jahre
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Hörbezogene Ergebnisse
Zeitfenster: 4 Jahre
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Spracherkennungs- und Wahrnehmungsschwellen.
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4 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Offene und geschlossene Menge. Aufgabe: Phonemgenauigkeit und Wortverständnis
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4 Jahre
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Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Frühe Sprachwahrnehmung (ESP)
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4 Jahre
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Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Pädiatrischer Sprachverständlichkeitstest (PSI).
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4 Jahre
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Hörfähigkeiten und Sprachwahrnehmung im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Checkliste für Hörfähigkeiten (ASC)
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4 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Lebensqualität-Cochlea-Implantat-Score (QoL-CI).
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4 Jahre
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Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Dimension und Gesamtpunktzahl der generischen Kernskalen der pädiatrischen Lebensqualität (PedsQL).
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4 Jahre
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Lebensqualität im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 4 Jahre
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Unterskala „Hörumgebungen und Reflexion über die Lebensqualität“ (HEAR-QL-26) und Gesamtpunktzahl
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4 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
18. Dezember 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
30. November 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
21. August 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. August 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. August 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
6. März 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. März 2024
Zuletzt verifiziert
1. März 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- DB-100-001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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UNENTSCHIEDEN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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