Přírodovědná studie u pediatrických účastníků se ztrátou sluchu v důsledku mutací OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)
12. května 2025 aktualizováno: Regeneron Pharmaceuticals
Retrospektivní a prospektivní přírodovědná studie k prozkoumání charakteristik ztráty sluchu související s genem u dětských účastníků s mutacemi bialelického otoferlinu (OTOF), mutacemi Gap Junction Beta 2 (GJB2) nebo mutacemi Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)
Toto je observační studie, která zkoumá charakteristiky ztráty sluchu související s genem u pediatrických účastníků s bialelickými mutacemi otoferlinu (OTOF), mutacemi Gap Junction Beta 2 (GJB2) nebo Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutacemi.
Tato studie bude účastníka sledovat po dobu 4 let s každoročními návštěvami každý rok.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Detailní popis
Jedná se o longitudinální, retrospektivní a prospektivní, nízkointervenční studii navrženou ke sběru dat o přirozené historii pediatrických účastníků s genovými mutacemi OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6 za účelem posouzení výsledků souvisejících se sluchem, sluchovými schopnostmi a vnímáním řeči.
Nebude podáván žádný hodnocený přípravek.
Při studijních návštěvách účastníci podstoupí fyziologické a behaviorální hodnocení sluchu a vestibulární funkce.
Kromě toho rodiče/zákonní zástupci nebo účastníci vyplní dotazníky, které budou zahrnovat informace o epidemiologických informacích, kvalitě života, vývoji sluchu a jazyka a využití zdrojů ve zdravotnictví.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pediatričtí účastníci ne starší 7 let včetně, kteří mají genetickou ztrátu sluchu v důsledku mutací OTOF, GJB2 nebo GJB2/GJB6.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastník není starší 7 let (včetně) v době, kdy rodič/zákonný zástupce podepsal formulář informovaného souhlasu (ICF)
Účastník má 1 z následujících genotypů a splňuje přidružená audiologická kritéria založená na fyziologických a/nebo behaviorálních měřeních funkce vnitřního ucha:
- Bialelické patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutace OTOF s těžkou až hlubokou senzorineurální ztrátou sluchu (SNHL; ≥ 85 dB HL) a potvrzenou přítomností OAE
- Bialelická patogenní a zkrácená mutace GJB2 se středně závažnou nebo středně závažnou SNHL (≤41 až <71 dB HL)
- Digenní patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace v genech GJB2 a GJB6 s mírnou nebo horší SNHL (>26 dB HL)
- Účastník má alespoň 1 ucho, které nemá kochleární implantát (CI)
Kritéria vyloučení:
- Anamnéza nebo aktivní účast v intervenční studii související se ztrátou sluchu
- Anamnéza nebo přítomnost jakýchkoli jiných trvalých/neléčitelných stavů ztráty sluchu, včetně genetických stavů jiných než těch, které zahrnují bialelické mutace OTOF nebo GJB2 nebo digenní mutace GJB2/GJB6
- Historie léčby ototoxickými léky
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
|
Intenzita sluchové odezvy mozkového kmene (ABR).
|
4 roky
|
|
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
|
Amplitudy otoakustické emise (OAE).
|
4 roky
|
|
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
|
Čistý prah intenzity tónu
|
4 roky
|
|
Výsledky související se sluchem
Časové okno: 4 roky
|
Prahové hodnoty detekce a vnímání řeči.
|
4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
|
Open- and Closed-set Úloha přesnost fonémů a porozumění slovu
|
4 roky
|
|
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
|
Včasné vnímání řeči (ESP)
|
4 roky
|
|
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
|
Pediatrický test srozumitelnosti řeči (PSI).
|
4 roky
|
|
Sluchové dovednosti a vnímání řeči v čase
Časové okno: 4 roky
|
Kontrolní seznam sluchových dovedností (ASC)
|
4 roky
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
|
Skóre kvality života kochleárního implantátu (QoL-CI).
|
4 roky
|
|
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
|
Dimenze a celkové skóre Pediatrické kvality života (PedsQL) Generic Core Scales
|
4 roky
|
|
Kvalita života v čase
Časové okno: 4 roky
|
Subškála Sluchové prostředí a reflexe kvality života (HEAR-QL-26) a celkové skóre
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
30. června 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. června 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. června 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. srpna 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. srpna 2023
První zveřejněno (Aktuální)
31. srpna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. května 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. května 2025
Naposledy ověřeno
1. května 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DB-100-001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .