Luonnonhistoriallinen tutkimus lapsipotilailla, joilla on OTOF-, GJB2- tai GJB2/GJB6-mutaatioiden aiheuttama kuulovaurio (ENSEMBLE)
maanantai 12. toukokuuta 2025 päivittänyt: Regeneron Pharmaceuticals
Retrospektiivinen ja tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus, jossa tutkitaan geeneihin liittyvän kuulovaurion ominaisuuksia lapsipotilailla, joilla on kaksialleelisia otoferliini- (OTOF) -mutaatioita, aukkoliitoksen beeta 2 (GJB2) -mutaatioita tai digeenisiä GJB2/Gap Junction -mutaatioita 6) (GJB6)
Tämä on havainnointitutkimus, jossa tutkitaan geeniin liittyvän kuulonmenetyksen ominaisuuksia lapsipotilailla, joilla on kaksialleelisia otoferliini- (OTOF) mutaatioita, Gap Junction Beta 2 (GJB2) -mutaatioita tai digeenisiä GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) -mutaatioita.
Tämä tutkimus seuraa osallistujaa 4 vuoden ajan vuosittaisilla vierailuilla joka vuosi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on pitkittäinen, retrospektiivinen ja prospektiivinen, vähän interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on kerätä tietoja lasten osallistujien luonnollisista historiasta, joilla on OTOF-, GJB2- tai GJB2/GJB6-geenimutaatioita kuuloon liittyvien tulosten, kuulokykyjen ja puhehavaintojen arvioimiseksi.
Tutkimusvalmistetta ei anneta.
Opintovierailuilla osallistujille tehdään kuulon ja vestibulaarisen toiminnan fysiologisia ja käyttäytymisarviointeja.
Lisäksi vanhemmat/lailliset huoltajat tai osallistujat täyttävät kyselylomakkeet, jotka sisältävät epidemiologista, elämänlaatua, kuulo- ja kielenkehitystä sekä terveysresurssien käyttöä koskevia tietoja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Pediatriset osallistujat, jotka eivät ole yli 7-vuotiaita, mukaan lukien, joilla on geneettinen kuulonalenema OTOF-, GJB2- tai GJB2/GJB6-mutaatioiden vuoksi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistuja ei ole vanhempi kuin 7-vuotias (mukaan lukien) vanhemman/laillisen huoltajan allekirjoitushetkellä tietoisen suostumuslomakkeen (ICF)
Osallistujalla on yksi seuraavista genotyypeistä ja hän täyttää siihen liittyvät audiologiset kriteerit, jotka perustuvat sisäkorvan toiminnan fysiologisiin ja/tai käyttäytymismittauksiin:
- Bialleeliset patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset OTOF-mutaatiot, joihin liittyy vakava tai syvä sensorineuraalinen kuulonmenetys (SNHL; ≥ 85 dB HL) ja vahvistettu OAE:n esiintyminen
- Kaksialleelinen patogeeninen ja katkaiseva GJB2-mutaatio(t), joissa on kohtalainen tai kohtalaisen vaikea SNHL (≤41 - <71 dB HL)
- Digeeniset patogeeniset tai todennäköiset patogeeniset mutaatiot GJB2- ja GJB6-geeneissä, joilla on lievä tai huonompi SNHL (>26 dB HL)
- Osallistujalla on vähintään yksi korva, joka ei ole saanut sisäkorvaistutetta (CI)
Poissulkemiskriteerit:
- Kuulon heikkenemiseen liittyvän interventiotutkimuksen historia tai aktiivinen osallistuminen siihen
- Muiden pysyvien/hoitamattomien kuulonmenetystilojen historia tai olemassaolo, mukaan lukien muut geneettiset sairaudet kuin ne, joihin liittyy kaksialleelisia OTOF- tai GJB2-mutaatioita tai digeenisiä GJB2/GJB6-mutaatioita
- Ototoksisten lääkkeiden hoidon historia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuuloon liittyvät tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kuulon aivorungon vasteen (ABR) intensiteetti
|
4 Vuotta
|
|
Kuuloon liittyvät tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Otoakustisen emission (OAE) amplitudit
|
4 Vuotta
|
|
Kuuloon liittyvät tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Puhtaiden sävyjen voimakkuuden kynnysarvot
|
4 Vuotta
|
|
Kuuloon liittyvät tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Puheentunnistus- ja havaintokynnykset.
|
4 Vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuulotaidot ja puheen havaitseminen ajan myötä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Open- ja Closed-set Task-foneemin tarkkuus ja sanan ymmärtäminen
|
4 Vuotta
|
|
Kuulotaidot ja puheen havaitseminen ajan myötä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Early Speech Perception (ESP)
|
4 Vuotta
|
|
Kuulotaidot ja puheen havaitseminen ajan myötä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Pediatric Speech Inglibility (PSI) -testi
|
4 Vuotta
|
|
Kuulotaidot ja puheen havaitseminen ajan myötä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kuulotaitojen tarkistuslista (ASC)
|
4 Vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu ajan mittaan
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Elämänlaatu-Cochlear Implant (QoL-CI) -pisteet
|
4 Vuotta
|
|
Elämänlaatu ajan mittaan
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Pediatric Life Quality of Life (PedsQL) Generic Core Scales -ulottuvuus ja kokonaispistemäärä
|
4 Vuotta
|
|
Elämänlaatu ajan mittaan
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kuuloympäristöt ja elämänlaadun pohdiskelu (HEAR-QL-26) -alaasteikko ja kokonaispistemäärä
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 30. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 30. kesäkuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 30. kesäkuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 21. elokuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. elokuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 31. elokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 15. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 12. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DB-100-001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .