Een natuurhistorisch onderzoek bij pediatrische deelnemers met gehoorverlies als gevolg van OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-mutaties (ENSEMBLE)
12 mei 2025 bijgewerkt door: Regeneron Pharmaceuticals
Een retrospectief en prospectief natuurhistorisch onderzoek om de kenmerken te onderzoeken van gengerelateerd gehoorverlies bij pediatrische deelnemers met biallelische Otoferlin (OTOF)-mutaties, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutaties of Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutaties
Dit is een observationeel onderzoek om de kenmerken van gengerelateerd gehoorverlies te onderzoeken bij pediatrische deelnemers met biallelische otoferlin (OTOF)-mutaties, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutaties of Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutaties.
Dit onderzoek zal de deelnemer gedurende 4 jaar volgen met jaarlijkse bezoeken per jaar.
Studie Overzicht
Toestand
Ingetrokken
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een longitudinaal, retrospectief en prospectief onderzoek met weinig interventies, ontworpen om gegevens te verzamelen over de natuurlijke geschiedenis van pediatrische deelnemers met OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-genmutaties om gehoorgerelateerde uitkomsten, auditieve vaardigheden en spraakperceptie te beoordelen.
Er zal geen onderzoeksproduct worden toegediend.
Tijdens studiebezoeken zullen de deelnemers fysiologische en gedragsmatige beoordelingen ondergaan van het gehoor en de vestibulaire functie.
Bovendien zullen ouders/wettelijke voogden of deelnemers vragenlijsten invullen die onder meer informatie bevatten over epidemiologische informatie, de kwaliteit van leven, de auditieve en taalontwikkeling en het gebruik van gezondheidsbronnen.
Studietype
Observationeel
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Pediatrische deelnemers, niet ouder dan 7 jaar, die genetisch gehoorverlies hebben als gevolg van OTOF-, GJB2- of GJB2/GJB6-mutaties.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De deelnemer is niet ouder dan 7 jaar (inclusief) op het moment dat de ouder/wettelijke voogd het geïnformeerde toestemmingsformulier (ICF) ondertekent
Deelnemer heeft 1 van de volgende genotypen en voldoet aan de bijbehorende audiologische criteria op basis van fysiologische en/of gedragsmatige metingen van de binnenoorfunctie:
- Biallele pathogene of waarschijnlijk pathogene OTOF-mutaties met ernstig tot diepgaand perceptief gehoorverlies (SNHL; ≥ 85 dB HL) en bevestigde aanwezigheid van OAE's
- Biallelische pathogene en afknottende GJB2-mutatie(s) met matige of matig-ernstige SNHL (≤41 tot <71 dB HL)
- Digene pathogene of waarschijnlijk pathogene mutaties in GJB2- en GJB6-genen met milde of slechtere SNHL (>26 dB HL)
- Deelnemer heeft minimaal 1 oor dat geen cochleair implantaat (CI) heeft gekregen
Uitsluitingscriteria:
- Geschiedenis van of actieve deelname aan een interventioneel onderzoek gerelateerd aan gehoorverlies
- Voorgeschiedenis of aanwezigheid van andere permanente/onbehandelbare aandoeningen van gehoorverlies, inclusief andere genetische aandoeningen dan die met biallelische OTOF- of GJB2-mutaties, of digenische GJB2/GJB6-mutaties
- Geschiedenis van de behandeling met ototoxische geneesmiddelen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Intensiteit van de auditieve hersenstamrespons (ABR).
|
4 jaar
|
|
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Oto-akoestische emissie (OAE's) amplitudes
|
4 jaar
|
|
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Drempels voor zuivere toonintensiteit
|
4 jaar
|
|
Gehoorgerelateerde resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Spraakdetectie- en perceptiedrempels.
|
4 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Open- en gesloten-set taakfoneemnauwkeurigheid en woordbegrip
|
4 jaar
|
|
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Vroege spraakperceptie (ESP)
|
4 jaar
|
|
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Pediatrische spraakverstaanbaarheidstest (PSI).
|
4 jaar
|
|
Auditieve vaardigheden en spraakperceptie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Controlelijst auditieve vaardigheden (ASC)
|
4 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Kwaliteit van leven-cochleair implantaat (QoL-CI) score
|
4 jaar
|
|
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL) Generieke kernschaaldimensie en totaalscore
|
4 jaar
|
|
Kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Subschaal en algehele score voor hooromgevingen en reflectie op levenskwaliteit (HEAR-QL-26).
|
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
30 juni 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
30 juni 2030
Studie voltooiing (Geschat)
30 juni 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 augustus 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 augustus 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
31 augustus 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DB-100-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .