对因 OTOF、GJB2 或 GJB2/GJB6 突变导致听力损失的儿科参与者进行的自然史研究 (ENSEMBLE)
2025年5月12日 更新者：Regeneron Pharmaceuticals
一项回顾性和前瞻性自然史研究，旨在检查具有双等位耳铁蛋白 (OTOF) 突变、间隙连接 Beta 2 (GJB2) 突变或双基因 GJB2/间隙连接 Beta 6 (GJB6) 突变的儿科参与者的基因相关听力损失的特征
这是一项观察性研究，旨在检查患有双等位耳铁蛋白 (OTOF) 突变、间隙连接 Beta 2 (GJB2) 突变或双基因 GJB2/间隙连接 Beta 6 (GJB6) 突变的儿科参与者的基因相关听力损失的特征。
这项研究将跟踪参与者 4 年，每年进行一次访问。
研究概览
地位
撤销
详细说明
这是一项纵向、回顾性和前瞻性、低干预性研究，旨在收集患有 OTOF、GJB2 或 GJB2/GJB6 基因突变的儿科参与者的自然史数据，以评估听力相关结果、听觉技能和言语感知。
不会使用任何研究产品。
在研究访问中，参与者将接受听力和前庭功能的生理和行为评估。
此外，父母/法定监护人或参与者将完成调查问卷，其中包括流行病学、生活质量、听觉和语言发展以及卫生资源利用信息。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85016
- Phoenix Childrens Hospital
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
年龄不超过 7 岁（含）、因 OTOF、GJB2 或 GJB2/GJB6 突变而患有遗传性听力损失的儿童参与者。
描述
纳入标准：
- 参与者在父母/法定监护人签署知情同意书（ICF）时年龄不超过 7 岁（含）
参与者具有以下基因型之一，并符合基于内耳功能的生理和/或行为测量的相关听力标准：
- 双等位基因致病性或可能致病性 OTOF 突变伴有严重至极重度感音神经性听力损失 (SNHL; ≥ 85 dB HL) 并确认存在 OAE
- 双等位基因致病性和截短 GJB2 突变，伴有中度或中度重度 SNHL（≤41 至 <71 dB HL）
- GJB2 和 GJB6 基因双基因致病性或可能致病性突变，伴有轻度或更严重的 SNHL (>26 dB HL)
- 参与者至少有 1 只耳朵尚未植入人工耳蜗 (CI)
排除标准：
- 有或积极参与与听力损失相关的介入试验的历史
- 任何其他永久性/无法治疗的听力损失病史或存在，包括除涉及双等位基因 OTOF 或 GJB2 突变或双基因 GJB2/GJB6 突变之外的遗传病
- 耳毒性药物治疗史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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听力相关结果
大体时间：4年
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听觉脑干反应（ABR）强度
|
4年
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听力相关结果
大体时间：4年
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耳声发射 (OAE) 幅度
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4年
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听力相关结果
大体时间：4年
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纯音强度阈值
|
4年
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听力相关结果
大体时间：4年
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语音检测和感知阈值。
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4年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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随着时间的推移，听觉技能和言语感知
大体时间：4年
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开放和封闭任务音素准确性和单词理解
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4年
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随着时间的推移，听觉技能和言语感知
大体时间：4年
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早期言语感知 (ESP)
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4年
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随着时间的推移，听觉技能和言语感知
大体时间：4年
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儿童言语清晰度 (PSI) 测试
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4年
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随着时间的推移，听觉技能和言语感知
大体时间：4年
|
听觉技能检查表 (ASC)
|
4年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
随着时间的推移生活质量
大体时间：4年
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生活质量-人工耳蜗 (QoL-CI) 评分
|
4年
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随着时间的推移生活质量
大体时间：4年
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儿科生活质量 (PedsQL) 通用核心量表维度和总分
|
4年
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随着时间的推移生活质量
大体时间：4年
|
听力环境和生活质量反思 (HEAR-QL-26) 子量表和总分
|
4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Clinical Trial Management、Regeneron Pharmaceuticals
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年6月30日
初级完成 (估计的)
2030年6月30日
研究完成 (估计的)
2030年6月30日
研究注册日期
首次提交
2023年8月21日
首先提交符合 QC 标准的
2023年8月25日
首次发布 (实际的)
2023年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年5月12日
最后验证
2025年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.