En naturhistorisk undersøgelse af pædiatriske deltagere med høretab på grund af OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer (ENSEMBLE)
12. maj 2025 opdateret af: Regeneron Pharmaceuticals
En retrospektiv og prospektiv naturhistorisk undersøgelse for at undersøge karakteristika ved genrelateret høretab hos pædiatriske deltagere med bialleliske Otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutationer
Dette er en observationsundersøgelse for at undersøge karakteristikaene for genrelateret høretab hos pædiatriske deltagere med bialleliske otoferlin (OTOF) mutationer, Gap Junction Beta 2 (GJB2) mutationer eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) mutationer.
Denne undersøgelse vil følge deltageren i 4 år med årlige besøg hvert år.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Detaljeret beskrivelse
Dette er en longitudinel, retrospektiv og prospektiv, lav interventionel undersøgelse designet til at indsamle data om den naturlige historie af pædiatriske deltagere med OTOF, GJB2 eller GJB2/GJB6 genmutationer for at vurdere hørerelaterede resultater, auditive færdigheder og taleopfattelse.
Der vil ikke blive administreret noget forsøgsprodukt.
Ved studiebesøg vil deltagerne gennemgå fysiologiske og adfærdsmæssige vurderinger af hørelse og vestibulær funktion.
Derudover vil forældre/værger eller deltagere udfylde spørgeskemaer, der vil omfatte indsamling af oplysninger om epidemiologisk, livskvalitet, auditiv og sproglig udvikling og sundhedsressourceudnyttelse.
Undersøgelsestype
Observationel
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Pædiatriske deltagere, der ikke er ældre end 7 år inklusive, som har genetisk høretab på grund af OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutationer.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Deltageren er ikke ældre end 7 år (inklusive) på det tidspunkt, hvor forælderen/værgen underskriver den informerede samtykkeformular (ICF)
Deltageren har 1 af følgende genotyper og opfylder de tilhørende audiologiske kriterier baseret på fysiologiske og/eller adfærdsmæssige mål for det indre øres funktion:
- Biallel patogene eller sandsynligt patogene OTOF-mutationer med alvorligt til dybt sensorineuralt høretab (SNHL; ≥ 85 dB HL) og bekræftet tilstedeværelse af OAE'er
- Biallel patogen og trunkerende GJB2-mutation(er) med moderat eller moderat svær SNHL (≤41 til <71 dB HL)
- Digene patogene eller sandsynlige patogene mutationer i GJB2- og GJB6-gener med mild eller værre SNHL (>26 dB HL)
- Deltageren har mindst 1 øre, der ikke har fået et cochleaimplantat (CI)
Ekskluderingskriterier:
- Anamnese med eller aktiv deltagelse i et interventionsstudie relateret til høretab
- Anamnese eller tilstedeværelse af andre permanente/ubehandlelige høretabstilstande, herunder genetiske tilstande bortset fra dem, der involverer bialleliske OTOF- eller GJB2-mutationer eller digene GJB2/GJB6-mutationer
- Anamnese med behandling med ototoksiske lægemidler
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
|
Auditiv hjernestammerespons (ABR) intensitet
|
4 år
|
|
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
|
Otoakustiske emissions (OAEs) amplituder
|
4 år
|
|
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
|
Tærskler for ren toneintensitet
|
4 år
|
|
Hørerelaterede resultater
Tidsramme: 4 år
|
Taleregistrering og perceptionstærskler.
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
|
Åbent og lukket sæt Opgavefonemnøjagtighed og ordforståelse
|
4 år
|
|
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
|
Tidlig taleopfattelse (ESP)
|
4 år
|
|
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
|
Pædiatrisk taleforståelighed (PSI) test
|
4 år
|
|
Auditive færdigheder og taleopfattelse over tid
Tidsramme: 4 år
|
Tjekliste for auditive færdigheder (ASC)
|
4 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Score for livskvalitet-cochleært implantat (QoL-CI).
|
4 år
|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Pediatric Quality of Life (PedsQL) Generisk Core Scales dimension og total score
|
4 år
|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Høremiljøer og refleksion over livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala og samlet score
|
4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
30. juni 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
30. juni 2030
Studieafslutning (Anslået)
30. juni 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. august 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. august 2023
Først opslået (Faktiske)
31. august 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. maj 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. maj 2025
Sidst verificeret
1. maj 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- DB-100-001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .