En naturhistorisk studie hos pediatriske deltakere med hørselstap på grunn av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutasjoner (ENSEMBLE)
4. mars 2024 oppdatert av: Regeneron Pharmaceuticals
En retrospektiv og prospektiv naturhistorisk studie for å undersøke egenskapene til genrelatert hørselstap hos pediatriske deltakere med bialleliske Otoferlin (OTOF)-mutasjoner, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutasjoner eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6) Mutasjoner
Dette er en observasjonsstudie for å undersøke egenskapene til genrelatert hørselstap hos pediatriske deltakere med bialleliske otoferlin (OTOF)-mutasjoner, Gap Junction Beta 2 (GJB2)-mutasjoner eller Digenic GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)-mutasjoner.
Denne studien vil følge deltakeren i 4 år med årlige besøk hvert år.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Dette er en longitudinell, retrospektiv og prospektiv, lavintervensjonell studie designet for å samle inn data om naturhistorien til pediatriske deltakere med OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-genmutasjoner for å vurdere hørselsrelaterte utfall, auditive ferdigheter og taleoppfatning.
Ingen undersøkelsesprodukter vil bli administrert.
Ved studiebesøk vil deltakerne gjennomgå fysiologiske og atferdsmessige vurderinger av hørsel og vestibulær funksjon.
I tillegg vil foreldre/foresatte eller deltakere fylle ut spørreskjemaer som vil inkludere fangst av informasjon om epidemiologisk, livskvalitet, auditiv og språklig utvikling, og helseressursutnyttelse.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Clinical Trials Administrator
- Telefonnummer: 844-734-6643
- E-post: clinicaltrials@regeneron.com
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Mark E. Gerber, MD
- Telefonnummer: 602-933-4134
- E-post: mgerber1@phoenixchildrens.com
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Rekruttering
- Nationwide Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Ursula Findlen, Ph.D.
- Telefonnummer: 614-722-6526
- E-post: Ursula.Findlen@nationwidechildrens.org
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pediatriske deltakere som ikke er eldre enn 7 år inklusive, som har genetisk hørselstap på grunn av OTOF-, GJB2- eller GJB2/GJB6-mutasjoner.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltakeren er ikke eldre enn 7 år (inklusive) på tidspunktet da forelder/verge signerte skjemaet for informert samtykke (ICF)
Deltakeren har 1 av følgende genotyper og oppfyller de tilhørende audiologiske kriteriene basert på fysiologiske og/eller atferdsmessige mål på funksjonen i det indre øret:
- Biallel patogene eller sannsynlig patogene OTOF-mutasjoner med alvorlig til dyp sensorineuralt hørselstap (SNHL; ≥ 85 dB HL) og bekreftet tilstedeværelse av OAE
- Biallel patogen og trunkerende GJB2-mutasjon(er) med moderat eller moderat alvorlig SNHL (≤41 til <71 dB HL)
- Digene patogene eller sannsynlige patogene mutasjoner i GJB2- og GJB6-gener med mild eller verre SNHL (>26 dB HL)
- Deltakeren har minst 1 øre som ikke har fått et cochleaimplantat (CI)
Ekskluderingskriterier:
- Historie om eller aktiv deltakelse i en intervensjonsstudie relatert til hørselstap
- Anamnese eller tilstedeværelse av andre permanente/ubehandlebare hørselstapstilstander, inkludert genetiske tilstander andre enn de som involverer bialleliske OTOF- eller GJB2-mutasjoner, eller digene GJB2/GJB6-mutasjoner
- Historie om behandling med ototoksiske legemidler
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
|
Auditiv hjernestammerespons (ABR) intensitet
|
4 år
|
|
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
|
Otoakustiske emisjons (OAEs) amplituder
|
4 år
|
|
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
|
Intensitetsterskler for ren tone
|
4 år
|
|
Hørselsrelaterte utfall
Tidsramme: 4 år
|
Talegjenkjenning og persepsjonsterskler.
|
4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
|
Åpent og lukket sett Oppgavefonemnøyaktighet og ordforståelse
|
4 år
|
|
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
|
Tidlig taleoppfatning (ESP)
|
4 år
|
|
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
|
Pediatrisk taleforståelighet (PSI) test
|
4 år
|
|
Auditive ferdigheter og taleoppfatning over tid
Tidsramme: 4 år
|
Sjekkliste for auditive ferdigheter (ASC)
|
4 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Livskvalitet-cochleaimplantat (QoL-CI) poengsum
|
4 år
|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Pediatrisk livskvalitet (PedsQL) Generisk kjerneskala dimensjon og total poengsum
|
4 år
|
|
Livskvalitet over tid
Tidsramme: 4 år
|
Hørselsmiljøer og refleksjon over livskvalitet (HEAR-QL-26) underskala og samlet poengsum
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Trial Management, Regeneron Pharmaceuticals
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
18. desember 2023
Primær fullføring (Antatt)
30. november 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. august 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. august 2023
Først lagt ut (Faktiske)
31. august 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
6. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DB-100-001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .