Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van families met een predispositie voor hemopathieën gerelateerd aan het DDX41-gen. (LUCID)

1 december 2025 bijgewerkt door: Institut Claudius Regaud

Dit is een multicenter, interventioneel, historisch-prospectief cohort pilotonderzoek gericht op het specificeren van het fenotype van proefpersonen die drager zijn van een constitutionele familiale DDX41-mutatie, met het oog op het uiteindelijk publiceren van oncogenetische aanbevelingen voor dragers van deze mutatie.

Het hoofddoel van het LUCID-project is het beoordelen van het cumulatieve risico op hematologische ziekten (Myelodysplastisch syndroom/acute myeloïde leukemie (MDS/AML) of cytopenie) als functie van de leeftijd bij DDX41-kiemlijnmutatiedragers.

Dit onderzoek zal in twee fasen worden uitgevoerd:

Fase 1: Opname van indexgevallen in een oncogenetisch consult (speekseltest, invullen van een gezondheidszelfvragenlijst en verzamelen van contactgegevens voor de gerelateerde gevallen).

Fase 2: Voorstel van deelname aan familieleden, door middel van correspondentie, en bepaling van de status van drager of niet-drager van de constitutionele familiale DDX41-mutatie (op basis van een speekseltest).

Er zullen maximaal 210 indexpatiënten en 700 familieleden in dit onderzoek worden opgenomen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

910

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Indexgevallen:

Inclusiecriteria:

  1. Vrouwen of mannen van ≥ 18 jaar oud.
  2. Persoonlijke voorgeschiedenis(en) van hemopathie of patiënt met hemopathie op het moment van opname: acute myeloïde leukemie (AML), myelodysplastische syndromen (MDS), idiopathische cytopenie.

  3. Patiënt met een tumormutatie van DDX41 met een allelfrequentie (AF) ≥ 30% (met totale diepte van de nucleotidepositie >300x: verstrek een rapport van de moleculaire tumoranalyse).

    Speciaal geval van opname van overleden indexgevallen: de DDX41-tumormutatie van interesse moet vergezeld gaan van een andere somatische DDX41-mutatie (de meest voorkomende is p.R525H).

    Of een patiënt waarvan bekend is dat hij een constitutionele drager is van een DDX41-mutatie, bevestigd na oncogenetisch overleg (verstrek in dit geval een constitutioneel analyserapport).

  4. Patiënt (of begunstigde) die ermee instemt de resultaten van het oncogenetische rapport vrij te geven.
  5. De patiënt (of begunstigde) gaat ermee akkoord de contactgegevens van zijn familieleden door te geven en dat er per post contact met hen kan worden opgenomen om deel te nemen aan het LUCID-onderzoek.
  6. Patiënt aangesloten bij een sociale ziektekostenverzekering in Frankrijk.
  7. Patiënt die kan deelnemen en bereid is om geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde procedures.

Uitsluitingscriteria:

  1. Geen geschiedenis van hemopathie of geen huidige hemopathie.
  2. Patiënt (of begunstigde) kan de vragenlijst om sociale of psychologische redenen niet invullen.
  3. Patiënt die zijn/haar vrijheid heeft verloren door een administratieve of juridische uitspraak of die onder wettelijke bescherming staat (curatorschap en voogdij, bescherming van de rechtsgang).

Gerelateerde gevallen (familielid):

Inclusiecriteria:

  1. Vrouwen of mannen van ≥ 18 jaar oud.
  2. Gerelateerd in de 1e, 2e of 3e graad (ouders, kinderen, kleinkinderen, broers, zussen, grootouders, neven, nichten, ooms, tantes, overgrootouders) aan een indexgeval opgenomen in de LUCID studie.
  3. Akkoord gaan met het uitvoeren van een wetenschappelijke speekseltest voor het constitutioneel onderzoek naar de DDX41-mutatie.
  4. Patiënt aangesloten bij een sociale ziektekostenverzekering in Frankrijk.
  5. Patiënt die kan deelnemen en bereid is om geïnformeerde toestemming te geven voorafgaand aan het uitvoeren van studiegerelateerde procedures.

Uitsluitingscriteria:

  1. Gerelateerd in de 4e of 5e graad met een indexgeval opgenomen in de LUCID-studie.
  2. Persoon die al is geïdentificeerd als indexgeval in het LUCID-onderzoek.
  3. Persoon die om sociale of psychologische redenen de vragenlijst niet kan invullen.
  4. Persoon die zijn/haar vrijheid heeft verbeurd door een administratieve of juridische uitspraak of die onder wettelijke bescherming staat (curatorschap en voogdij, bescherming van de rechtsgang).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Indexgeval of gerelateerd
Genetisch: Voor elke persoon (indexgeval of gerelateerd) die in dit onderzoek is opgenomen:
  • Er wordt een gezondheidsvragenlijst ingevuld om informatie te verzamelen over de medische geschiedenis en levensstijl van de deelnemer.
  • (indien van toepassing) wordt er een speekselmonster genomen zodat een genetische analyse kan worden uitgevoerd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De tijd tot het optreden van hemopathie, gedefinieerd als de tijd tussen de geboortedatum en de datum van diagnose van een hemopathie.
Tijdsspanne: 74 maanden na de startdatum van de studie
74 maanden na de startdatum van de studie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
De terugvalvrije overleving na transplantatie wordt gedefinieerd als de tijd tussen de datum van de transplantatie en de datum van terugval of overlijden, ongeacht de oorzaak.
Tijdsspanne: 74 maanden na de startdatum van de studie
74 maanden na de startdatum van de studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 september 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 december 2025

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23HEMA06

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op DDX41-genmutatie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Jamaica

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren