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Estudo de famílias com predisposição a hemopatias relacionadas ao gene DDX41. (LUCID)

1 de dezembro de 2025 atualizado por: Institut Claudius Regaud

Este é um estudo piloto de coorte multicêntrico, intervencionista e histórico-prospectivo que visa especificar o fenótipo de indivíduos portadores de uma mutação DDX41 familiar constitucional, com o objetivo de eventualmente publicar recomendações oncogenéticas para portadores desta mutação.

O principal objetivo do projeto LUCID é avaliar o risco cumulativo de doenças hematológicas (síndrome mielodisplásica/leucemia mieloide aguda (SMD/LMA) ou citopenia) em função da idade em portadores da mutação germinativa DDX41.

Este estudo será realizado em duas etapas:

Etapa 1: Inclusão dos casos índice em consulta oncogenética (teste salivar, preenchimento de autoquestionário de saúde e recolha de contactos dos casos relacionados).

Etapa 2: Proposição de participação aos familiares, por correspondência, e determinação da condição de portador ou não portador da mutação familiar constitucional DDX41 (com base em teste salivar).

Um máximo de 210 pacientes casos índice e 700 familiares serão incluídos neste estudo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

910

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Casos de índice:

Critério de inclusão:

  1. Mulheres ou homens com idade ≥ 18 anos.
  2. História(s) pessoal(s) de hemopatia ou paciente com hemopatia no momento da inclusão: leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicas (SMD), citopenia idiopática.

  3. Paciente com mutação tumoral de DDX41 com frequência alélica (AF) ≥ 30% (com profundidade total da posição do nucleotídeo >300x: fornecer relatório de análise molecular do tumor).

    Caso especial de inclusão de casos índice falecidos: a mutação tumoral DDX41 de interesse deve ser acompanhada por outra mutação somática DDX41 (a mais frequente é p.R525H).

    Ou paciente sabidamente portador constitucional de mutação DDX41 confirmada após consulta oncogenética (neste caso, fornecer laudo de análise constitucional).

  4. Paciente (ou beneficiário) concordando em divulgar os resultados do relatório oncogenético.
  5. O paciente (ou beneficiário) concorda em comunicar os dados de contacto dos seus familiares e que estes poderão ser contactados por correio para participar no estudo LUCID.
  6. Paciente filiado a um Seguro Social de Saúde na França.
  7. Paciente capaz de participar e disposto a dar consentimento informado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critério de exclusão:

  1. Sem história de hemopatia ou sem hemopatia atual.
  2. Paciente (ou beneficiário) incapaz de preencher o questionário por motivos sociais ou psicológicos.
  3. Paciente que tenha perdido a liberdade por sentença administrativa ou judicial ou que esteja sob proteção jurídica (curadoria e tutela, tutela da justiça).

Casos relacionados (membro da família):

Critério de inclusão:

  1. Mulheres ou homens com idade ≥ 18 anos.
  2. Relacionados em 1º, 2º ou 3º grau (pais, filhos, netos, irmãos, irmãs, avós, sobrinhos, sobrinhas, tios, tias, bisavós) a um caso índice incluído no estudo LUCID.
  3. Concordar em realizar um teste científico salivar para a pesquisa constitucional da mutação DDX41.
  4. Paciente filiado a um Seguro Social de Saúde na França.
  5. Paciente capaz de participar e disposto a dar consentimento informado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critério de exclusão:

  1. Relacionado no 4º ou 5º grau a um caso índice incluído no estudo LUCID.
  2. Pessoa já identificada como caso índice no estudo LUCID.
  3. Pessoa incapaz de preencher o questionário por razões sociais ou psicológicas.
  4. Pessoa que perdeu a liberdade por sentença administrativa ou judicial ou que se encontra sob proteção jurídica (curadoria e tutela, tutela da justiça).

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Caso de índice ou relacionado
Genético: Para cada pessoa (caso índice ou relacionado) incluída neste estudo:
  • um questionário de saúde será preenchido para coletar informações sobre o histórico médico e estilo de vida do participante.
  • será coletada uma amostra de saliva (se aplicável) para que uma análise genética possa ser realizada.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
O tempo até o início da hemopatia é definido como o tempo entre a data de nascimento e a data do diagnóstico de uma hemopatia.
Prazo: 74 meses após a data de início do estudo
74 meses após a data de início do estudo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Sobrevida livre de recidiva pós-transplante definida como o tempo entre a data do transplante e a data da recidiva ou morte por todas as causas.
Prazo: 74 meses após a data de início do estudo
74 meses após a data de início do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut Claudius Regaud

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de novembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

1 de setembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23HEMA06

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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