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Studio di famiglie con predisposizione alle emopatie correlate al gene DDX41. (LUCID)

1 dicembre 2025 aggiornato da: Institut Claudius Regaud

Si tratta di uno studio pilota di coorte multicentrico, interventistico e storico-prospettico volto a specificare il fenotipo dei soggetti portatori di una mutazione costituzionale familiare DDX41, con l'obiettivo di pubblicare eventualmente raccomandazioni oncogenetiche per i portatori di questa mutazione.

L'obiettivo principale del progetto LUCID è valutare il rischio cumulativo di malattie ematologiche (sindrome mielodisplastica/leucemia mieloide acuta (MDS/AML) o citopenia) in funzione dell'età nei portatori della mutazione germinale DDX41.

Questo studio sarà condotto in due fasi:

Fase 1: Inclusione dei casi indice in una consultazione oncogenetica (test salivare, compilazione di un auto-questionario sanitario e raccolta dei dati di contatto per i relativi casi).

Fase 2: Proposta di partecipazione ai familiari, per corrispondenza, e determinazione dello stato di portatore o non portatore della mutazione costituzionale familiare DDX41 (sulla base di un test salivare).

In questo studio saranno inclusi un massimo di 210 pazienti con casi indice e 700 membri della famiglia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

910

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Casi indice:

Criterio di inclusione:

  1. Donne o uomini di età ≥ 18 anni.
  2. Anamnesi personale di emopatia o paziente con emopatia al momento dell'inclusione: leucemia mieloide acuta (AML), sindromi mielodisplastiche (MDS), citopenia idiopatica.

  3. Paziente con una mutazione tumorale di DDX41 con una frequenza allelica (AF) ≥ 30% (con profondità totale della posizione nucleotidica > 300x: fornire un rapporto di analisi molecolare del tumore).

    Caso speciale di inclusione di casi indice deceduti: la mutazione tumorale DDX41 di interesse deve essere accompagnata da un'altra mutazione somatica DDX41 (la più frequente è p.R525H).

    Oppure paziente noto per essere portatore costituzionale di una mutazione DDX41 confermata dopo consultazione oncogenetica (in questo caso, fornire un rapporto di analisi costituzionale).

  4. Paziente (o beneficiario) che accetta di rilasciare i risultati del referto oncogenetico.
  5. Il paziente (o beneficiario) si impegna a comunicare i recapiti dei suoi parenti e che questi potranno essere contattati via mail per partecipare allo studio LUCID.
  6. Paziente affiliato ad un'assicurazione sanitaria sociale in Francia.
  7. Paziente in grado di partecipare e disposto a fornire il consenso informato prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Nessuna storia di emopatia o nessuna emopatia attuale.
  2. Paziente (o beneficiario) impossibilitato a completare il questionario per motivi sociali o psicologici.
  3. Paziente che ha perso la libertà con provvedimento amministrativo o giudiziario o che è sottoposto a tutela legale (curatela e tutela, tutela della giustizia).

Casi correlati (Membro della famiglia):

Criterio di inclusione:

  1. Donne o uomini di età ≥ 18 anni.
  2. Correlati di 1°, 2° o 3° grado (genitori, figli, nipoti, fratelli, sorelle, nonni, nipoti, zii, zie, bisnonni) ad un caso indice incluso nello studio LUCID.
  3. Accettare di effettuare un test salivare scientifico per la ricerca costituzionale della mutazione DDX41.
  4. Paziente affiliato ad un'assicurazione sanitaria sociale in Francia.
  5. Paziente in grado di partecipare e disposto a fornire il consenso informato prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura correlata allo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Correlato di 4° o 5° grado a un caso indice incluso nello studio LUCID.
  2. Persona già identificata come caso indice nello studio LUCID.
  3. Persona incapace di completare il questionario per motivi sociali o psicologici.
  4. Persona che ha perso la propria libertà con provvedimento amministrativo o giudiziario o che è sotto tutela legale (curatela e tutela, tutela della giustizia).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Caso indice o correlato
Genetico: Per ogni persona (caso indice o correlato) inclusa in questo studio:
  • verrà completato un questionario sanitario per raccogliere informazioni sulla storia medica e sullo stile di vita del partecipante.
  • verrà prelevato un campione di saliva (se applicabile) in modo da poter eseguire un'analisi genetica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Il tempo di insorgenza dell'emopatia è definito come il tempo che intercorre tra la data di nascita e la data di diagnosi di emopatia.
Lasso di tempo: 74 mesi dopo la data di inizio dello studio
74 mesi dopo la data di inizio dello studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sopravvivenza libera da recidiva post-trapianto definita come il tempo intercorrente tra la data del trapianto e la data della recidiva o della morte per tutte le cause.
Lasso di tempo: 74 mesi dopo la data di inizio dello studio
74 mesi dopo la data di inizio dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

1 settembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23HEMA06

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mutazione del gene DDX41

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