Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rodzin z predyspozycją do hemopatii związaną z genem DDX41. (LUCID)

1 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Institut Claudius Regaud

Jest to wieloośrodkowe, interwencyjne, historyczno-prospektywne pilotażowe badanie kohortowe, którego celem jest określenie fenotypu osób będących nosicielami konstytucyjnej rodzinnej mutacji DDX41, z myślą o ostatecznej publikacji zaleceń onkogenetycznych dla nosicieli tej mutacji.

Głównym celem projektu LUCID jest ocena skumulowanego ryzyka chorób hematologicznych (zespołu mielodysplastycznego/ostrej białaczki szpikowej (MDS/AML) lub cytopenii) w funkcji wieku u nosicieli mutacji linii zarodkowej DDX41.

Badanie to zostanie przeprowadzone w dwóch etapach:

Etap 1: Włączenie przypadków indeksowych do konsultacji onkogenetycznej (badanie śliny, wypełnienie ankiety zdrowotnej i zebranie danych kontaktowych do spraw z tym związanych).

Etap 2: Korespondencyjna propozycja udziału członków rodziny i ustalenie statusu nosiciela lub nienosiciela konstytucyjnej rodzinnej mutacji DDX41 (na podstawie badania śliny).

Do badania zostanie włączonych maksymalnie 210 pacjentów z przypadkami indeksowymi i 700 członków ich rodzin.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

910

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Przypadki indeksu:

Kryteria przyjęcia:

  1. Kobiety lub mężczyźni w wieku ≥ 18 lat.
  2. Osobista historia hemopatii lub pacjenta z hemopatią w momencie włączenia: ostra białaczka szpikowa (AML), zespoły mielodysplastyczne (MDS), idiopatyczna cytopenia.

  3. Pacjent z mutacją nowotworu DDX41 z częstością alleli (AF) ≥ 30% (z całkowitą głębokością pozycji nukleotydów > 300x: dostarczyć raport z analizy molekularnej guza).

    Szczególny przypadek włączenia przypadków zmarłych: interesującej mutacji nowotworu DDX41 musi towarzyszyć inna mutacja somatyczna DDX41 (najczęstsza to p.R525H).

    Lub pacjent, o którym wiadomo, że jest konstytucjonalnym nosicielem mutacji DDX41, potwierdzonej po konsultacji onkogenetycznej (w tym przypadku należy przedstawić raport z analizy konstytucyjnej).

  4. Pacjent (lub beneficjent) zgadzający się na publikację wyników raportu onkogenetycznego.
  5. Pacjent (lub beneficjent) wyraża zgodę na przekazanie danych kontaktowych swoich bliskich oraz na możliwość kontaktowania się z nimi drogą pocztową w celu wzięcia udziału w badaniu LUCID.
  6. Pacjent objęty społecznym ubezpieczeniem zdrowotnym we Francji.
  7. Pacjent zdolny do udziału i chcący wyrazić świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

  1. Brak historii hemopatii lub brak aktualnej hemopatii.
  2. Pacjent (lub beneficjent) nie jest w stanie wypełnić kwestionariusza ze względów społecznych lub psychologicznych.
  3. Pacjent, który na mocy wyroku administracyjnego lub prawnego utracił wolność lub który jest objęty ochroną prawną (kuratką i kuratelą, ochroną wymiaru sprawiedliwości).

Powiązane sprawy (członek rodziny):

Kryteria przyjęcia:

  1. Kobiety lub mężczyźni w wieku ≥ 18 lat.
  2. Powiązane w I, II lub III stopniu (rodzice, dzieci, wnuki, bracia, siostry, dziadkowie, siostrzeńcy, siostrzenice, wujkowie, ciotki, pradziadkowie) z przypadkiem indeksowym objętym badaniem LUCID.
  3. Wyrażam zgodę na przeprowadzenie naukowego badania śliny na potrzeby badań konstytucyjnych mutacji DDX41.
  4. Pacjent objęty społecznym ubezpieczeniem zdrowotnym we Francji.
  5. Pacjent zdolny do udziału i chcący wyrazić świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

  1. Powiązany w stopniu IV lub V z przypadkiem indeksowym objętym badaniem LUCID.
  2. Osoba już zidentyfikowana jako przypadek indeksowy w badaniu LUCID.
  3. Osoba niezdolna do wypełnienia ankiety ze względów społecznych lub psychologicznych.
  4. Osoba, która na mocy wyroku administracyjnego lub prawnego utraciła wolność lub która jest objęta ochroną prawną (kura i kuratela, ochrona wymiaru sprawiedliwości).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Indeksuj przypadek lub pokrewny
Genetyczny: Dla każdej osoby (przypadek indeksowy lub pokrewny) uwzględnionej w tym badaniu:
  • zostanie wypełniona ankieta zdrowotna w celu zebrania informacji na temat historii choroby i stylu życia uczestnika.
  • zostanie pobrana próbka śliny (jeśli ma to zastosowanie) w celu przeprowadzenia analizy genetycznej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Czas do wystąpienia hemopatii zdefiniowany jako czas pomiędzy datą urodzenia a datą rozpoznania hemopatii.
Ramy czasowe: 74 miesiące od daty rozpoczęcia badania
74 miesiące od daty rozpoczęcia badania

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Przeżycie wolne od nawrotów po przeszczepieniu definiowane jako czas pomiędzy datą przeszczepienia a datą nawrotu choroby lub śmierci z jakiejkolwiek przyczyny.
Ramy czasowe: 74 miesiące od daty rozpoczęcia badania
74 miesiące od daty rozpoczęcia badania

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 września 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23HEMA06

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mutacja genu DDX41

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj