Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av familjer med en hemopatiepredisposition relaterad till DDX41-genen. (LUCID)

1 december 2025 uppdaterad av: Institut Claudius Regaud

Detta är en multicenter, interventionell, historiskt-prospektiv kohortpilotstudie som syftar till att specificera fenotypen av försökspersoner som bär på en konstitutionell familjär DDX41-mutation, i syfte att så småningom publicera onkogenetiska rekommendationer för bärare av denna mutation.

Huvudsyftet med LUCID-projektet är att bedöma den kumulativa risken för hematologiska sjukdomar (myelodysplastiskt syndrom/akut myeloid leukemi (MDS/AML) eller cytopeni) som en funktion av ålder hos DDX41 könscellsmutationsbärare.

Denna studie kommer att genomföras i två steg:

Steg 1: Inkludering av indexfall i en onkogenetisk konsultation (salivtest, ifyllande av en hälso-självfrågeformulär och insamling av kontaktuppgifter för de relaterade fallen).

Steg 2: Förslag om deltagande till familjemedlemmar, genom korrespondens, och fastställande av bärar- eller icke-bärarstatus för den konstitutionella familjära DDX41-mutationen (baserat på ett salivtest).

Maximalt 210 indexfallspatienter och 700 familjemedlemmar kommer att inkluderas i denna studie.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

910

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Indexfall:

Inklusionskriterier:

  1. Kvinnor eller man i åldern ≥ 18 år.
  2. Personlig(a) historia(er) av hemopati eller patient med hemopati vid tidpunkten för inkludering: akut myeloid leukemi (AML), myelodysplastiska syndrom (MDS), idiopatisk cytopeni.

  3. Patient med en tumörmutation av DDX41 med en allelfrekvens (AF) ≥ 30 % (med totalt djup av nukleotidposition >300x: tillhandahåll tumörmolekylär analysrapport).

    Speciellt fall av inkludering av avlidna indexfall: DDX41-tumörmutationen av intresse måste åtföljas av en annan somatisk DDX41-mutation (den vanligaste är p.R525H).

    Eller patient som är känd för att vara en konstitutionell bärare av en DDX41-mutation bekräftad efter onkogenetisk konsultation (i detta fall tillhandahålla konstitutionell analysrapport).

  4. Patient (eller förmånstagare) samtycker till att publicera resultaten av onkogenetisk rapport.
  5. Patienten (eller förmånstagaren) samtycker till att meddela sina anhörigas kontaktuppgifter och att de kan kontaktas via post för att delta i LUCID-studien.
  6. Patient ansluten till en social sjukförsäkring i Frankrike.
  7. Patienten kan delta och är villig att ge informerat samtycke innan studierelaterade procedurer utförs.

Exklusions kriterier:

  1. Ingen historia av hemopati eller ingen aktuell hemopati.
  2. Patienten (eller förmånstagaren) kan inte fylla i frågeformuläret av sociala eller psykologiska skäl.
  3. Patient som har förverkat sin frihet genom administrativ eller rättslig dom eller som är under rättsligt skydd (kuratorskap och förmynderskap, rättvisans skydd).

Relaterade fall (familjemedlem):

Inklusionskriterier:

  1. Kvinnor eller man i åldern ≥ 18 år.
  2. Relaterad i 1:a, 2:a eller 3:e graden (föräldrar, barn, barnbarn, bröder, systrar, mor- och farföräldrar, syskonbarn, syskonbarn, farbröder, mostrar, farfarsföräldrar) till ett indexfall som ingår i LUCID-studien.
  3. Går med på att genomföra ett vetenskapligt spotttest för den konstitutionella forskningen av DDX41-mutationen.
  4. Patient ansluten till en social sjukförsäkring i Frankrike.
  5. Patienten kan delta och är villig att ge informerat samtycke innan studierelaterade procedurer utförs.

Exklusions kriterier:

  1. Relaterat i 4:e eller 5:e graden till ett indexfall som ingår i LUCID-studien.
  2. Person som redan identifierats som ett indexfall i LUCID-studien.
  3. Person som inte kan fylla i frågeformuläret av sociala eller psykologiska skäl.
  4. Person som har förverkat sin frihet genom administrativ eller rättslig dom eller som är under rättsskydd (kuratur och förmynderskap, rättvisans skydd).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Indexfall eller relaterat
Genetisk: För varje person (indexfall eller relaterat) som ingår i denna studie:
  • ett hälsofrågeformulär kommer att fyllas i för att samla in information om deltagarens sjukdomshistoria och livsstil.
  • ett salivprov kommer att tas (om tillämpligt) så att en genetisk analys kan utföras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Tiden till början av hemopati definieras som tiden mellan födelsedatum och datum för diagnos av en hemopati.
Tidsram: 74 månader efter studiens startdatum
74 månader efter studiens startdatum

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Återfallsfri överlevnad efter transplantation definieras som tiden mellan transplantationsdatumet och datumet för återfall eller död av alla orsaker.
Tidsram: 74 månader efter studiens startdatum
74 månader efter studiens startdatum

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 november 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

1 september 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 23HEMA06

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på DDX41 genmutation

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera