Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A DDX41 génhez kapcsolódó hemopátiás hajlamú családok tanulmányozása. (LUCID)

2025. december 1. frissítette: Institut Claudius Regaud

Ez egy többközpontú, intervenciós, történelmi-prospektív kohorsz kísérleti tanulmány, amelynek célja az alkotmányos családi DDX41 mutációt hordozó alanyok fenotípusának meghatározása, azzal a céllal, hogy végül onkogenetikai ajánlásokat tegyenek közzé e mutáció hordozói számára.

A LUCID projekt fő célja a hematológiai betegségek (Mielodiszpláziás szindróma/akut myeloid leukémia (MDS/AML) vagy citopenia) kumulatív kockázatának felmérése az életkor függvényében DDX41 csíravonal mutációhordozókban.

Ezt a tanulmányt két szakaszban hajtják végre:

1. szakasz: Indexes esetek bevonása onkogenetikai konzultációba (nyálateszt, egészségügyi önkérdőív kitöltése és elérhetőségi adatok összegyűjtése a kapcsolódó esetekhez).

2. szakasz: Javaslat a családtagok részvételére, levelezés útján, valamint az alkotmányos családi DDX41 mutáció hordozó vagy nem hordozó státuszának meghatározása (nyálateszt alapján).

Ebben a vizsgálatban legfeljebb 210 indexes beteg és 700 családtag vesz részt.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

910

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bordeaux, Franciaország
      • Limoges, Franciaország
      • Marseille, Franciaország
        • Toborzás
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Kapcsolatba lépni:
      • Montpellier, Franciaország
      • Toulouse, Franciaország

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Indexes esetek:

Bevételi kritériumok:

  1. ≥ 18 éves nők vagy férfiak.
  2. Hemopátiás vagy hemopátiás beteg személyes anamnézisében a felvétel időpontjában: akut myeloid leukémia (AML), mielodiszpláziás szindrómák (MDS), idiopátiás cytopenia.

  3. Beteg, akinek DDX41 tumormutációja ≥ 30% allélfrekvenciával (AF) van (a nukleotidpozíció teljes mélysége >300x: nyújtson be tumor molekuláris elemzési jelentést).

    Az elhalálozott indexes esetek beszámításának speciális esete: a kérdéses DDX41 tumormutációt egy másik szomatikus DDX41 mutációnak kell kísérnie (a leggyakoribb a p.R525H).

    Vagy olyan beteg, akiről ismert, hogy az onkogenetikai konzultációt követően megerősített DDX41 mutáció alkotmányos hordozója (ebben az esetben készítsen alkotmányos elemzési jelentést).

  4. A beteg (vagy a kedvezményezett) beleegyezik az onkogenetikai jelentés eredményeinek közzétételébe.
  5. A beteg (vagy a kedvezményezett) beleegyezik, hogy közölje hozzátartozói elérhetőségeit, és hogy postai úton felvegye velük a kapcsolatot a LUCID vizsgálatban való részvétel érdekében.
  6. Francia társadalombiztosítási szervezethez kötött beteg.
  7. Olyan beteg, aki képes részt venni, és hajlandó tájékozott beleegyezését adni a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.

Kizárási kritériumok:

  1. Nincs hemopátia a kórelőzményében vagy jelenleg nincs hemopátia.
  2. A beteg (vagy kedvezményezett) szociális vagy pszichológiai okok miatt nem tudja kitölteni a kérdőívet.
  3. Az a beteg, aki közigazgatási vagy jogi ítélettel elvesztette szabadságát, vagy jogi védelem alatt áll (gondnokság, igazságszolgáltatás).

Kapcsolódó esetek (családtag):

Bevételi kritériumok:

  1. ≥ 18 éves nők vagy férfiak.
  2. 1., 2. vagy 3. fokon (szülők, gyerekek, unokák, testvérek, nővérek, nagyszülők, unokaöccsek, unokahúgok, nagybácsik, nagynénik, dédszülők) kapcsolódik a LUCID vizsgálatban szereplő indexes esethez.
  3. Beleegyezik egy tudományos nyálvizsgálat elvégzésére a DDX41 mutáció alkotmányos kutatása céljából.
  4. Francia társadalombiztosítási szervezethez kötött beteg.
  5. Olyan beteg, aki képes részt venni, és hajlandó tájékozott beleegyezését adni a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.

Kizárási kritériumok:

  1. 4. vagy 5. fokban kapcsolódik a LUCID vizsgálatban szereplő indexes esethez.
  2. A LUCID vizsgálatban már indexesetként azonosított személy.
  3. Az a személy, aki szociális vagy pszichológiai okok miatt nem tudja kitölteni a kérdőívet.
  4. Az a személy, aki közigazgatási vagy jogi ítélettel elvesztette szabadságát, vagy aki jogi védelem alatt áll (gondnokság, igazságszolgáltatás).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Indexes eset vagy kapcsolódó
Genetikai: A vizsgálatba bevont minden egyes személyre (indexes esetre vagy kapcsolódóra):
  • egészségügyi kérdőívet töltünk ki, amely információt gyűjt a résztvevő kórtörténetéről és életmódjáról.
  • nyálmintát vesznek (ha van), hogy el lehessen végezni a genetikai elemzést.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A hemopathia kialakulásáig eltelt idő a születés és a hemopátia diagnózisának dátuma közötti idő.
Időkeret: 74 hónappal a vizsgálat kezdete után
74 hónappal a vizsgálat kezdete után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A transzplantáció utáni relapszusmentes túlélés a transzplantáció dátuma és a minden ok miatt bekövetkezett visszaesés vagy halál között eltelt idő.
Időkeret: 74 hónappal a vizsgálat kezdete után
74 hónappal a vizsgálat kezdete után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut Claudius Regaud

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. november 17.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. augusztus 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 28.

Első közzététel (Tényleges)

2023. szeptember 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. december 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 1.

Utolsó ellenőrzés

2025. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 23HEMA06

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel