Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av familier med en predisposisjon for hemopatier relatert til DDX41-genet. (LUCID)

1. desember 2025 oppdatert av: Institut Claudius Regaud

Dette er en multisenter, intervensjonell, historisk-prospektiv kohortpilotstudie rettet mot å spesifisere fenotypen til individer som bærer en konstitusjonell familiær DDX41-mutasjon, med sikte på til slutt å publisere onkogenetiske anbefalinger for bærere av denne mutasjonen.

Hovedmålet med LUCID-prosjektet er å vurdere den kumulative risikoen for hematologiske sykdommer (myelodysplastisk syndrom/akutt myeloid leukemi (MDS/AML) eller cytopeni) som funksjon av alder hos DDX41 kimlinjemutasjonsbærere.

Denne studien vil bli utført i to trinn:

Trinn 1: Inkludering av indekstilfeller i en onkogenetisk konsultasjon (spytttest, utfylling av helsespørreskjema og innsamling av kontaktdetaljer for de relaterte sakene).

Trinn 2: Forslag om deltakelse til familiemedlemmer, ved korrespondanse, og fastsettelse av bærer- eller ikke-bærerstatus for den konstitusjonelle familiære DDX41-mutasjonen (basert på en spytttest).

Maksimalt 210 indekspasienter og 700 familiemedlemmer vil bli inkludert i denne studien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

910

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike
      • Limoges, Frankrike
      • Marseille, Frankrike
        • Rekruttering
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Ta kontakt med:
      • Montpellier, Frankrike
      • Toulouse, Frankrike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Indeks tilfeller:

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner eller mann i alderen ≥ 18 år.
  2. Personlig(e) historie(r) med hemopati eller pasient med hemopati på tidspunktet for inkludering: akutt myeloid leukemi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS), idiopatisk cytopeni.

  3. Pasient med en tumormutasjon av DDX41 med en allelfrekvens (AF) ≥ 30 % (med total dybde av nukleotidposisjon >300x: oppgi rapport om tumormolekylær analyse).

    Spesielt tilfelle av inkludering av avdøde indekstilfeller: DDX41-tumormutasjonen av interesse må ledsages av en annen somatisk DDX41-mutasjon (den hyppigste er p.R525H).

    Eller pasient som er kjent for å være en konstitusjonell bærer av en DDX41-mutasjon bekreftet etter onkogenetisk konsultasjon (i dette tilfellet, gi konstitusjonell analyserapport).

  4. Pasient (eller mottaker) samtykker i å frigi resultatene av onkogenetisk rapport.
  5. Pasienten (eller mottakeren) samtykker i å kommunisere kontaktinformasjonen til sine pårørende og at de kan kontaktes per post for å delta i LUCID-studien.
  6. Pasient tilknyttet en sosial helseforsikring i Frankrike.
  7. Pasienten er i stand til å delta og er villig til å gi informert samtykke før utførelse av alle studierelaterte prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ingen historie med hemopati eller ingen nåværende hemopati.
  2. Pasient (eller mottaker) kan ikke fylle ut spørreskjemaet av sosiale eller psykologiske årsaker.
  3. Pasient som har forspilt sin frihet ved administrativ eller rettslig tilkjennelse eller som er under rettslig beskyttelse (kuratorskap og vergemål, rettsvern).

Relaterte saker (familiemedlem):

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinner eller mann i alderen ≥ 18 år.
  2. Relatert i 1., 2. eller 3. grad (foreldre, barn, barnebarn, brødre, søstre, besteforeldre, nevøer, nieser, onkler, tanter, oldeforeldre) til et indekstilfelle inkludert i LUCID-studien.
  3. Enighet om å gjennomføre en vitenskapelig spytttest for konstitusjonell forskning av DDX41-mutasjonen.
  4. Pasient tilknyttet en sosial helseforsikring i Frankrike.
  5. Pasienten er i stand til å delta og er villig til å gi informert samtykke før utførelse av alle studierelaterte prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Relatert i 4. eller 5. grad til et indekstilfelle inkludert i LUCID-studien.
  2. Person allerede identifisert som et indekstilfelle i LUCID-studien.
  3. Person som ikke kan fylle ut spørreskjemaet av sosiale eller psykologiske årsaker.
  4. Person som har forspilt sin frihet ved administrativ eller rettslig tilkjennelse eller som er under rettslig beskyttelse (kuratorskap og vergemål, rettsvern).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Indekssak eller relatert
Genetisk: For hver person (indekstilfelle eller relatert) inkludert i denne studien:
  • et helsespørreskjema vil bli fylt ut for å samle informasjon om deltakerens sykehistorie og livsstil.
  • det vil bli tatt en spyttprøve (hvis aktuelt) slik at en genetisk analyse kan utføres.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tiden til utbruddet av hemopati definert som tiden mellom fødselsdatoen og datoen for diagnose av en hemopati.
Tidsramme: 74 måneder etter studiestart
74 måneder etter studiestart

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tilbakefallsfri overlevelse etter transplantasjon definert som tiden mellom transplantasjonsdatoen og datoen for tilbakefall eller død av alle årsaker.
Tidsramme: 74 måneder etter studiestart
74 måneder etter studiestart

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. november 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

1. september 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. desember 2025

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 23HEMA06

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på DDX41 genmutasjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere