Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование семей с предрасположенностью к гемопатиям, связанным с геном DDX41. (LUCID)

1 декабря 2025 г. обновлено: Institut Claudius Regaud

Это многоцентровое интервенционное историко-проспективное пилотное когортное исследование, направленное на уточнение фенотипа субъектов, несущих конституциональную семейную мутацию DDX41, с целью в конечном итоге публикации онкогенетических рекомендаций для носителей этой мутации.

Основная цель проекта LUCID — оценить совокупный риск гематологических заболеваний (миелодиспластический синдром/острый миелоидный лейкоз (МДС/ОМЛ) или цитопения) в зависимости от возраста у носителей зародышевой мутации DDX41.

Данное исследование будет проводиться в два этапа:

Этап 1: Включение показательных случаев в онкогенетическую консультацию (тест слюны, заполнение самоопросника о состоянии здоровья и сбор контактных данных для соответствующих случаев).

Этап 2: Предложение об участии членам семьи по переписке и определение статуса носителя или неносителя конституционной семейной мутации DDX41 (на основании анализа слюны).

В это исследование будут включены максимум 210 пациентов с основным заболеванием и 700 членов их семей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

910

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция
        • Рекрутинг
        • CHU de Bordeaux
        • Контакт:
      • Limoges, Франция
        • Рекрутинг
        • CHU de Limoges
        • Контакт:
      • Marseille, Франция
        • Рекрутинг
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Контакт:
          • Catherine NOGUES
          • Номер телефона: 04 91 22 33 95
          • Электронная почта: noguesc@ipc.unicancer.fr
      • Montpellier, Франция
        • Рекрутинг
        • CHU de Montpellier
        • Контакт:
      • Toulouse, Франция
        • Рекрутинг
        • IUCT-O
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Индексные случаи:

Критерии включения:

  1. Женщины или мужчины в возрасте ≥ 18 лет.
  2. В личном анамнезе гемопатии или у пациента с гемопатией на момент включения: острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), миелодиспластический синдром (МДС), идиопатическая цитопения.

  3. Пациент с опухолевой мутацией DDX41 с частотой аллелей (AF) ≥ 30% (с общей глубиной положения нуклеотидов >300x: предоставить отчет о молекулярном анализе опухоли).

    Особый случай включения умерших индексных случаев: интересующая опухолевая мутация DDX41 должна сопровождаться другой соматической мутацией DDX41 (наиболее частой является p.R525H).

    Или пациент, о котором известно, что он является конституциональным носителем мутации DDX41, подтвержденной после консультации онкогенетика (в этом случае предоставить отчет о конституциональном анализе).

  4. Пациент (или бенефициар) соглашается опубликовать результаты онкогенетического отчета.
  5. Пациент (или бенефициар) соглашается сообщить контактные данные своих родственников и соглашается с тем, что с ними можно связаться по почте для участия в исследовании LUCID.
  6. Пациент, зарегистрированный в системе социального медицинского страхования во Франции.
  7. Пациент, способный участвовать и желающий дать информированное согласие перед выполнением любых процедур, связанных с исследованием.

Критерий исключения:

  1. Отсутствие гемопатии в анамнезе или отсутствие гемопатии в настоящее время.
  2. Пациент (или бенефициар) не может заполнить анкету по социальным или психологическим причинам.
  3. Пациент, лишенный свободы в административном или судебном порядке или находящийся под правовой защитой (попечительство и попечительство, защита правосудия).

Связанные случаи (член семьи):

Критерии включения:

  1. Женщины или мужчины в возрасте ≥ 18 лет.
  2. Родственник 1-й, 2-й или 3-й степени (родители, дети, внуки, братья, сестры, бабушки и дедушки, племянники, племянницы, дяди, тети, прадеды и бабушки) с индексным случаем, включенным в исследование LUCID.
  3. Согласие провести научный анализ слюны для конституционального исследования мутации DDX41.
  4. Пациент, зарегистрированный в системе социального медицинского страхования во Франции.
  5. Пациент, способный участвовать и желающий дать информированное согласие перед выполнением любых процедур, связанных с исследованием.

Критерий исключения:

  1. Связан в 4-й или 5-й степени с индексным случаем, включенным в исследование LUCID.
  2. Лицо, уже идентифицированное как показательный случай в исследовании LUCID.
  3. Лицо, неспособное заполнить анкету по социальным или психологическим причинам.
  4. Лицо, лишенное свободы в административном или судебном порядке или находящееся под правовой защитой (попечительство и попечительство, защита правосудия).

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Индексный случай или связанный с ним
Генетический: Для каждого человека (индексного случая или связанного с ним), включенного в это исследование:
  • будет заполнена анкета о состоянии здоровья, чтобы собрать информацию об истории болезни и образе жизни участника.
  • будет взят образец слюны (если применимо) для проведения генетического анализа.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Время начала гемопатии определяется как время между датой рождения и датой диагностики гемопатии.
Временное ограничение: 74 месяца после даты начала исследования
74 месяца после даты начала исследования

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Безрецидивная выживаемость после трансплантации определяется как время между датой трансплантации и датой рецидива или смерти по любой причине.
Временное ограничение: 74 месяца после даты начала исследования
74 месяца после даты начала исследования

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut Claudius Regaud

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 ноября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 августа 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 августа 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 сентября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 23HEMA06

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мутация гена DDX41

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ethiopia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться