Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie rodin s hemopatií predispozicí související s genem DDX41. (LUCID)

1. prosince 2025 aktualizováno: Institut Claudius Regaud

Jedná se o multicentrickou, intervenční, historicko-prospektivní kohortní pilotní studii zaměřenou na specifikaci fenotypu subjektů nesoucích konstituční familiární mutaci DDX41 s cílem případně publikovat onkogenetická doporučení pro nositele této mutace.

Hlavním cílem projektu LUCID je posoudit kumulativní riziko hematologických onemocnění (Myelodysplastický syndrom/akutní myeloidní leukémie (MDS/AML) nebo cytopenie) jako funkci věku u nositelů zárodečné mutace DDX41.

Tato studie bude provedena ve dvou fázích:

Fáze 1: Zařazení indexových případů do onkogenetické konzultace (test slin, vyplnění zdravotního sebedotazníku a sběr kontaktních údajů pro související případy).

Fáze 2: Návrh účasti členům rodiny prostřednictvím korespondence a určení statusu přenašeče nebo nepřenašeče konstituční familiární mutace DDX41 (na základě testu slin).

Do této studie bude zahrnuto maximálně 210 pacientů s indexovým případem a 700 rodinných příslušníků.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

910

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Indexové případy:

Kritéria pro zařazení:

  1. Ženy nebo muži ve věku ≥ 18 let.
  2. Osobní anamnéza hemopatie nebo pacienta s hemopatií v době zařazení: akutní myeloidní leukémie (AML), myelodysplastické syndromy (MDS), idiopatická cytopenie.

  3. Pacient s nádorovou mutací DDX41 s alelickou frekvencí (AF) ≥ 30 % (s celkovou hloubkou pozice nukleotidu > 300x: poskytněte zprávu o molekulární analýze nádoru).

    Speciální případ zahrnutí zemřelých indexových případů: zájmová nádorová mutace DDX41 musí být doprovázena další somatickou mutací DDX41 (nejčastěji p.R525H).

    Nebo pacient, o kterém je známo, že je konstitučním nosičem mutace DDX41 potvrzené po onkogenetické konzultaci (v tomto případě poskytněte zprávu o konstituční analýze).

  4. Pacient (nebo příjemce) souhlasí se zveřejněním výsledků onkogenetické zprávy.
  5. Pacient (nebo příjemce) souhlasí se sdělením kontaktních údajů svých příbuzných a s tím, že mohou být kontaktováni poštou, aby se zúčastnili studie LUCID.
  6. Pacientka napojená na sociální zdravotní pojišťovnu ve Francii.
  7. Pacient schopný zúčastnit se a ochotný dát informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií.

Kritéria vyloučení:

  1. Bez anamnézy hemopatie nebo bez současné hemopatie.
  2. Pacient (nebo příjemce) není schopen vyplnit dotazník ze sociálních nebo psychologických důvodů.
  3. Pacient, který ztratil svobodu správním nebo soudním nálezem nebo který je pod právní ochranou (kurátorství a opatrovnictví, ochrana spravedlnosti).

Související případy (rodinný příslušník):

Kritéria pro zařazení:

  1. Ženy nebo muži ve věku ≥ 18 let.
  2. Související na 1., 2. nebo 3. stupni (rodiče, děti, vnoučata, bratři, sestry, prarodiče, synovci, neteře, strýcové, tety, praprarodiče) s indexovým případem zahrnutým do studie LUCID.
  3. Souhlas s provedením vědeckého testu slin pro ústavní výzkum mutace DDX41.
  4. Pacientka napojená na sociální zdravotní pojišťovnu ve Francii.
  5. Pacient schopný zúčastnit se a ochotný dát informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií.

Kritéria vyloučení:

  1. Souvisí ve 4. nebo 5. stupni s indexovým případem zahrnutým do studie LUCID.
  2. Osoba již označená jako indexový případ ve studii LUCID.
  3. Osoba neschopná vyplnit dotazník ze sociálních nebo psychologických důvodů.
  4. Osoba, která ztratila svobodu správním nebo soudním nálezem nebo která je pod právní ochranou (opatrovnictví a opatrovnictví, ochrana spravedlnosti).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Případ indexu nebo související
Genetický: Pro každou osobu (případ indexu nebo související) zahrnutou do této studie:
  • bude vyplněn zdravotní dotazník za účelem shromáždění informací o anamnéze a životním stylu účastníka.
  • bude odebrán vzorek slin (pokud je to možné), aby bylo možné provést genetickou analýzu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Doba do nástupu hemopatie definovaná jako doba mezi datem narození a datem diagnózy hemopatie.
Časové okno: 74 měsíců po datu zahájení studie
74 měsíců po datu zahájení studie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Potransplantační přežití bez relapsu definované jako doba mezi datem transplantace a datem relapsu nebo smrti ze všech příčin.
Časové okno: 74 měsíců po datu zahájení studie
74 měsíců po datu zahájení studie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut Claudius Regaud

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. listopadu 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

1. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23HEMA06

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace genu DDX41

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit