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Untersuchung von Familien mit einer Hämopathie-Prädisposition im Zusammenhang mit dem DDX41-Gen. (LUCID)

1. Dezember 2025 aktualisiert von: Institut Claudius Regaud

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische, interventionelle, historisch-prospektive Kohorten-Pilotstudie mit dem Ziel, den Phänotyp von Probanden zu spezifizieren, die eine konstitutionelle familiäre DDX41-Mutation tragen, mit dem Ziel, schließlich onkogenetische Empfehlungen für Träger dieser Mutation zu veröffentlichen.

Das Hauptziel des LUCID-Projekts besteht darin, das kumulative Risiko hämatologischer Erkrankungen (Myelodysplastisches Syndrom/akute myeloische Leukämie (MDS/AML) oder Zytopenie) als Funktion des Alters bei Trägern der DDX41-Keimbahnmutation zu bewerten.

Diese Studie wird in zwei Phasen durchgeführt:

Stufe 1: Einbeziehung der Indexfälle in eine onkogenetische Beratung (Speicheltest, Ausfüllen eines Gesundheitsselbstfragebogens und Erhebung der Kontaktdaten der entsprechenden Fälle).

Stufe 2: Vorschlag der Teilnahme an Familienmitglieder auf dem Korrespondenzweg und Feststellung des Träger- oder Nicht-Trägerstatus der konstitutionellen familiären DDX41-Mutation (basierend auf einem Speicheltest).

In diese Studie werden maximal 210 Indexfallpatienten und 700 Familienmitglieder einbezogen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

910

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Indexfälle:

Einschlusskriterien:

  1. Frauen oder Männer im Alter von ≥ 18 Jahren.
  2. Persönliche Vorgeschichte von Hämopathie oder Patient mit Hämopathie zum Zeitpunkt der Aufnahme: akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastische Syndrome (MDS), idiopathische Zytopenie.

  3. Patient mit einer Tumormutation von DDX41 mit einer Allelfrequenz (AF) ≥ 30 % (mit Gesamttiefe der Nukleotidposition > 300x: Bericht über die molekulare Tumoranalyse vorlegen).

    Sonderfall der Einbeziehung verstorbener Indexfälle: Die interessierende DDX41-Tumormutation muss von einer anderen somatischen DDX41-Mutation begleitet sein (am häufigsten ist p.R525H).

    Oder Patient, von dem bekannt ist, dass er konstitutioneller Träger einer DDX41-Mutation ist, die nach einer onkogenetischen Beratung bestätigt wurde (in diesem Fall einen konstitutionellen Analysebericht vorlegen).

  4. Der Patient (oder Begünstigte) stimmt der Veröffentlichung der Ergebnisse des onkogenetischen Berichts zu.
  5. Der Patient (oder Begünstigte) erklärt sich damit einverstanden, die Kontaktdaten seiner Angehörigen mitzuteilen und dass diese per Post kontaktiert werden dürfen, um an der LUCID-Studie teilzunehmen.
  6. Patient, der einer sozialen Krankenversicherung in Frankreich angeschlossen ist.
  7. Der Patient kann teilnehmen und ist bereit, vor der Durchführung studienbezogener Verfahren eine Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

  1. Keine Hämopathie in der Vorgeschichte oder keine aktuelle Hämopathie.
  2. Der Patient (oder Begünstigte) ist aus sozialen oder psychologischen Gründen nicht in der Lage, den Fragebogen auszufüllen.
  3. Patient, der seine Freiheit durch behördliche oder gerichtliche Entscheidung eingebüßt hat oder der unter Rechtsschutz steht (Betreuungs- und Vormundschaftsrecht, Rechtsschutz).

Verwandte Fälle (Familienmitglied):

Einschlusskriterien:

  1. Frauen oder Männer im Alter von ≥ 18 Jahren.
  2. Bezogen im 1., 2. oder 3. Grad (Eltern, Kinder, Enkel, Brüder, Schwestern, Großeltern, Neffen, Nichten, Onkel, Tanten, Urgroßeltern) auf einen in der LUCID-Studie enthaltenen Indexfall.
  3. Zustimmung zur Durchführung eines wissenschaftlichen Speicheltests zur konstitutionellen Erforschung der DDX41-Mutation.
  4. Patient, der einer sozialen Krankenversicherung in Frankreich angeschlossen ist.
  5. Der Patient kann teilnehmen und ist bereit, vor der Durchführung studienbezogener Verfahren eine Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

  1. Bezogen im 4. oder 5. Grad auf einen in der LUCID-Studie enthaltenen Indexfall.
  2. Person, die in der LUCID-Studie bereits als Indexfall identifiziert wurde.
  3. Person ist aus sozialen oder psychologischen Gründen nicht in der Lage, den Fragebogen auszufüllen.
  4. Person, die durch behördliche oder gerichtliche Entscheidung ihre Freiheit eingebüßt hat oder unter Rechtsschutz steht (Pflege- und Vormundschaft, Rechtsschutz).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Indexfall oder verwandt
Genetisch: Für jede in diese Studie einbezogene Person (Indexfall oder verwandte Person):
  • Es wird ein Gesundheitsfragebogen ausgefüllt, um Informationen über die Krankengeschichte und den Lebensstil des Teilnehmers zu sammeln.
  • Zur Durchführung einer genetischen Analyse wird ggf. eine Speichelprobe entnommen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Zeit bis zum Auftreten einer Hämopathie ist definiert als die Zeit zwischen dem Geburtsdatum und dem Datum der Diagnose einer Hämopathie.
Zeitfenster: 74 Monate nach Studienbeginn
74 Monate nach Studienbeginn

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Das rezidivfreie Überleben nach der Transplantation ist definiert als die Zeit zwischen dem Transplantationsdatum und dem Datum eines Rückfalls oder Todes jeglicher Ursache.
Zeitfenster: 74 Monate nach Studienbeginn
74 Monate nach Studienbeginn

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. November 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23HEMA06

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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