Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus perheistä, joilla on DDX41-geeniin liittyvä hemopatialle alttius. (LUCID)

maanantai 1. joulukuuta 2025 päivittänyt: Institut Claudius Regaud

Tämä on monikeskus, interventio-, historiallisesti tuleva kohorttipilottitutkimus, jonka tarkoituksena on määrittää niiden koehenkilöiden fenotyyppi, joilla on perustuslaillinen familiaalinen DDX41-mutaatio, jotta voidaan lopulta julkaista onkogeneettisiä suosituksia tämän mutaation kantajille.

LUCID-projektin päätavoitteena on arvioida hematologisten sairauksien (myelodysplastinen oireyhtymä/akuutti myelooinen leukemia (MDS/AML) tai sytopenia) kumulatiivista riskiä iän funktiona DDX41- ituradan mutaation kantajilla.

Tämä tutkimus suoritetaan kahdessa vaiheessa:

Vaihe 1: Indeksitapausten sisällyttäminen onkogeneettiseen konsultaatioon (syljeneritystesti, terveysitsekyselyn täyttäminen ja asiaan liittyvien tapausten yhteystietojen kerääminen).

Vaihe 2: Perheenjäsenten osallistumisehdotus kirjeenvaihdolla ja sylkitestin perusteella määritetään, onko DDX41-perhemutaation kantaja tai ei-kantaja.

Tähän tutkimukseen otetaan mukaan enintään 210 indeksipotilasta ja 700 perheenjäsentä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

910

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska
      • Limoges, Ranska
      • Marseille, Ranska
        • Rekrytointi
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Ottaa yhteyttä:
      • Montpellier, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU de Montpellier
        • Ottaa yhteyttä:
      • Toulouse, Ranska

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Indeksitapaukset:

Sisällyttämiskriteerit:

  1. ≥ 18-vuotiaat naiset tai mies.
  2. Hemopatian tai hemopatiaa sairastavan potilaan henkilökohtainen historia sisällyttämishetkellä: akuutti myelooinen leukemia (AML), myelodysplastiset oireyhtymät (MDS), idiopaattinen sytopenia.

  3. Potilas, jolla on DDX41-kasvainmutaatio, jonka alleelitaajuus (AF) on ≥ 30 % (nukleotidiaseman kokonaissyvyys > 300x: toimita kasvainmolekyylianalyysiraportti).

    Erikoistapaus kuolleiden indeksitapausten sisällyttämisestä: kiinnostavaan DDX41-kasvainmutaatioon on liitettävä toinen somaattinen DDX41-mutaatio (yleisin on p.R525H).

    Tai potilas, jonka tiedetään olevan onkogeneettisen konsultaation jälkeen vahvistettu DDX41-mutaation kantaja (tässä tapauksessa toimita perustuslaillinen analyysiraportti).

  4. Potilas (tai edunsaaja) suostuu julkaisemaan onkogeneettisen raportin tulokset.
  5. Potilas (tai edunsaaja) suostuu ilmoittamaan omaistensa yhteystiedot ja että heihin voidaan ottaa yhteyttä postitse osallistuakseen LUCID-tutkimukseen.
  6. Potilas, joka kuuluu sosiaalisairausvakuutukseen Ranskassa.
  7. Potilas, joka pystyy osallistumaan ja on valmis antamaan tietoisen suostumuksen ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Ei hemopatiaa tai ei nykyistä hemopatiaa.
  2. Potilas (tai edunsaaja) ei pysty vastaamaan kyselyyn sosiaalisista tai psykologisista syistä.
  3. Potilas, joka on menettänyt vapautensa hallinnollisella tai laillisella tuomiolla tai joka on laillisen suojan alla (huollon ja edunvalvonta, oikeuden suojelu).

Aiheeseen liittyvät tapaukset (perheenjäsen):

Sisällyttämiskriteerit:

  1. ≥ 18-vuotiaat naiset tai mies.
  2. Liittyy 1., 2. tai 3. asteen (vanhemmat, lapset, lastenlapset, veljet, sisaret, isovanhemmat, veljenpojat, veljentyttäret, sedät, tädit, isoisovanhemmat) LUCID-tutkimukseen sisältyvään indeksitapaukseen.
  3. Sopimus tieteellisen sylkitestin suorittamisesta DDX41-mutaation perustuslaillista tutkimusta varten.
  4. Potilas, joka kuuluu sosiaalisairausvakuutukseen Ranskassa.
  5. Potilas, joka pystyy osallistumaan ja on valmis antamaan tietoisen suostumuksen ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Liittyy 4. tai 5. asteessa LUCID-tutkimukseen sisältyvään indeksitapaukseen.
  2. Henkilö, joka on jo tunnistettu indeksitapaukseksi LUCID-tutkimuksessa.
  3. Henkilö ei pysty vastaamaan kyselyyn sosiaalisista tai psykologisista syistä.
  4. Henkilö, joka on menettänyt vapautensa hallinnollisella tai laillisella päätöksellä tai joka on lain suojassa (huoltajuus ja holhous, oikeuden suojelu).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Hakemistotapaus tai siihen liittyvä
Geneettinen: Jokaiselle tässä tutkimuksessa mukana olevalle henkilölle (indeksitapaus tai sukulainen):
  • täytetään terveyskysely, jolla kerätään tietoa osallistujan sairaushistoriasta ja elämäntavoista.
  • sylkinäyte otetaan (jos mahdollista), jotta geneettinen analyysi voidaan tehdä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Aika hemopatian puhkeamiseen on määritelty aika syntymäpäivän ja hemopatian diagnoosin välillä.
Aikaikkuna: 74 kuukautta tutkimuksen alkamispäivästä
74 kuukautta tutkimuksen alkamispäivästä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Eloonsiirron jälkeinen relapsoitumaton eloonjääminen, joka määritellään ajalle elinsiirron päivämäärän ja kaikista syistä johtuvan uusiutumisen tai kuoleman välisenä aikana.
Aikaikkuna: 74 kuukautta tutkimuksen alkamispäivästä
74 kuukautta tutkimuksen alkamispäivästä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut Claudius Regaud

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 17. marraskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 28. elokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 8. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23HEMA06

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset DDX41-geenimutaatio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cyprus

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa