具有与 DDX41 基因相关的血液病倾向的家庭的研究。 (LUCID)
2025年12月1日 更新者：Institut Claudius Regaud
这是一项多中心、介入性、历史前瞻性队列试点研究，旨在明确携带遗传性家族性 DDX41 突变的受试者的表型，以期最终为该突变携带者发布肿瘤遗传学建议。
LUCID 项目的主要目标是评估 DDX41 种系突变携带者的血液疾病（骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病 (MDS/AML) 或血细胞减少症）的累积风险与年龄的关系。
这项研究将分两个阶段进行：
第一阶段：将指标病例纳入致癌基因咨询（唾液测试、完成健康自我调查问卷并收集相关病例的联系方式）。
第 2 阶段：通过信件向家庭成员提议参与，并确定宪法性家族 DDX41 突变的携带者或非携带者状态（基于唾液测试）。
本研究最多将包括 210 名指示病例患者和 700 名家庭成员。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
910
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Pierre VANDE PERRE
- 电话号码：05 31 15 52 26
- 邮箱：vandeperre.pierre@iuct-oncopole.fr
学习地点
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Bordeaux、法国
- 招聘中
- CHU de Bordeaux
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接触：
- Julie TINAT
- 电话号码：05 57 82 11 67
- 邮箱：julie.tinat@chu-bordeaux.fr
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Limoges、法国
- 招聘中
- CHU de Limoges
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接触：
- Nathalie GACHARD
- 电话号码：05 19 76 17 78
- 邮箱：nathalie.gachard@chu-limoges.fr
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Marseille、法国
- 招聘中
- Institut Paoli-Calmettes
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接触：
- Catherine NOGUES
- 电话号码：04 91 22 33 95
- 邮箱：noguesc@ipc.unicancer.fr
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Montpellier、法国
- 招聘中
- CHU de Montpellier
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接触：
- Pascal PUJOL
- 电话号码：04 67 33 07 04
- 邮箱：p-pujol@chu-montpellier.fr
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Toulouse、法国
- 招聘中
- IUCT-O
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接触：
- Pierre VANDE PERRE
- 电话号码：05 31 15 52 26
- 邮箱：vandeperre.pierre@iuct-oncopole.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
描述
索引案例：
纳入标准：
- 年龄 ≥ 18 岁的女性或男性。
- 个人血液病史或入组时患有血液病的患者：急性髓系白血病 (AML)、骨髓增生异常综合征 (MDS)、特发性血细胞减少症。
肿瘤DDX41突变且等位基因频率（AF）≥30%（核苷酸位点总深度>300x：提供肿瘤分子分析报告）的患者。
包含已故指标病例的特殊情况：感兴趣的 DDX41 肿瘤突变必须伴有另一个体细胞 DDX41 突变（最常见的是 p.R525H）。
或经肿瘤遗传学会诊确认为DDX41突变体质携带者的患者（此时需提供体质分析报告）。
- 患者（或受益人）同意公布致癌报告结果。
- 患者（或受益人）同意告知其亲属的联系方式，并且可以通过邮件联系他们以参与 LUCID 研究。
- 加入法国社会健康保险的患者。
- 患者能够参与并愿意在执行任何研究相关程序之前给予知情同意。
排除标准：
- 无血液病病史或目前无血液病。
- 患者（或受益人）由于社会或心理原因无法完成调查问卷。
- 因行政或法律裁决而丧失自由或受到法律保护（监管和监护、司法保护）的患者。
相关案例（家属）：
纳入标准：
- 年龄 ≥ 18 岁的女性或男性。
- 与 LUCID 研究中包含的索引病例有一级、二级或三级相关（父母、子女、孙子女、兄弟、姐妹、祖父母、侄子、侄女、叔叔、阿姨、曾祖父母）。
- 同意开展科学唾液检测，以进行DDX41突变体质研究。
- 加入法国社会健康保险的患者。
- 患者能够参与并愿意在执行任何研究相关程序之前给予知情同意。
排除标准：
- 与 LUCID 研究中包含的索引病例有 4 级或 5 级相关性。
- 该人已被确定为 LUCID 研究中的指示病例。
- 由于社会或心理原因而无法完成调查问卷的人。
- 因行政或法律裁决而丧失自由的人或受到法律保护（监护和监护、司法保护）的人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：索引案例或相关
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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血液病发病时间定义为出生日期与血液病诊断日期之间的时间。
大体时间：研究开始日期后 74 个月
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研究开始日期后 74 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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移植后无复发生存期定义为移植日期与全因复发或死亡日期之间的时间。
大体时间：研究开始日期后 74 个月
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研究开始日期后 74 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年11月17日
初级完成 (估计的)
2030年1月1日
研究完成 (估计的)
2030年1月1日
研究注册日期
首次提交
2023年8月28日
首先提交符合 QC 标准的
2023年8月28日
首次发布 (实际的)
2023年9月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年12月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月1日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.