Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af familier med en hæmopatiprædisposition relateret til DDX41-genet. (LUCID)

1. december 2025 opdateret af: Institut Claudius Regaud

Dette er en multicenter, interventionel, historisk-prospektiv kohorte-pilotundersøgelse, der har til formål at specificere fænotypen af ​​forsøgspersoner, der bærer en konstitutionel familiær DDX41-mutation, med henblik på i sidste ende at offentliggøre onkogenetiske anbefalinger for bærere af denne mutation.

Hovedformålet med LUCID-projektet er at vurdere den kumulative risiko for hæmatologiske sygdomme (myelodysplastisk syndrom/akut myeloid leukæmi (MDS/AML) eller cytopeni) som funktion af alder hos DDX41-kimcellemutationsbærere.

Denne undersøgelse vil blive udført i to faser:

Fase 1: Inddragelse af indekstilfælde i en onkogenetisk konsultation (spyttest, udfyldelse af et helbreds-selv-spørgeskema og indsamling af kontaktoplysninger for de relaterede sager).

Fase 2: Forslag om deltagelse til familiemedlemmer ved korrespondance og bestemmelse af bærer- eller ikke-bærerstatus for den konstitutionelle familiære DDX41-mutation (baseret på en spyttest).

Maksimalt 210 indekspatienter og 700 familiemedlemmer vil blive inkluderet i denne undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

910

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Indeks tilfælde:

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder eller mand i alderen ≥ 18 år.
  2. Personlig(e) historie(r) med hæmopati eller patient med hæmopati på tidspunktet for inklusion: akut myeloid leukæmi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS), idiopatisk cytopeni.

  3. Patient med en tumormutation af DDX41 med en allelfrekvens (AF) ≥ 30 % (med total dybde af nukleotidposition >300x: angiv rapport om tumormolekylær analyse).

    Særligt tilfælde af inklusion af afdøde indekstilfælde: DDX41-tumormutationen af ​​interesse skal ledsages af en anden somatisk DDX41-mutation (den hyppigste er p.R525H).

    Eller patient, der vides at være en konstitutionel bærer af en DDX41-mutation bekræftet efter onkogenetisk konsultation (i dette tilfælde skal du give en konstitutionel analyserapport).

  4. Patient (eller modtager), der accepterer at frigive resultaterne af onkogenetisk rapport.
  5. Patienten (eller modtageren) accepterer at kommunikere kontaktoplysningerne på sine pårørende, og at de kan kontaktes via mail for at deltage i LUCID-undersøgelsen.
  6. Patient tilknyttet en social sygesikring i Frankrig.
  7. Patient i stand til at deltage og villig til at give informeret samtykke forud for udførelse af undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ingen historie med hæmopati eller ingen nuværende hæmopati.
  2. Patient (eller modtager) ude af stand til at udfylde spørgeskemaet af sociale eller psykologiske årsager.
  3. Patient, der har fortabt sin frihed ved administrativ eller juridisk kendelse, eller som er under retsbeskyttelse (kuratur og værgemål, beskyttelse af retfærdighed).

Relaterede sager (familiemedlem):

Inklusionskriterier:

  1. Kvinder eller mand i alderen ≥ 18 år.
  2. Relateret i 1., 2. eller 3. grad (forældre, børn, børnebørn, brødre, søstre, bedsteforældre, nevøer, niecer, onkler, tanter, oldeforældre) til en indekscase inkluderet i LUCID-undersøgelsen.
  3. Indvilger i at udføre en videnskabelig spyttest til den konstitutionelle forskning af DDX41-mutationen.
  4. Patient tilknyttet en social sygesikring i Frankrig.
  5. Patient i stand til at deltage og villig til at give informeret samtykke forud for udførelse af undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Relateret i 4. eller 5. grad til et indekstilfælde inkluderet i LUCID-studiet.
  2. Person, der allerede er identificeret som et indekstilfælde i LUCID-undersøgelsen.
  3. Person ude af stand til at udfylde spørgeskemaet af sociale eller psykologiske årsager.
  4. Person, der har fortabt sin frihed ved administrativ eller juridisk kendelse, eller som er under retsbeskyttelse (kuratur og værgemål, beskyttelse af retfærdighed).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Indekscase eller relateret
Genetisk: For hver person (indekscase eller relateret) inkluderet i denne undersøgelse:
  • Der vil blive udfyldt et sundhedsspørgeskema for at indsamle information om deltagerens sygehistorie og livsstil.
  • der vil blive taget en spytprøve (hvis relevant), så en genetisk analyse kan udføres.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tiden til indtræden af ​​hæmopati defineret som tiden mellem fødselsdatoen og datoen for diagnosen af ​​en hæmopati.
Tidsramme: 74 måneder efter studiestartdatoen
74 måneder efter studiestartdatoen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Post-transplantation tilbagefaldsfri overlevelse defineret som tiden mellem transplantationsdatoen og datoen for tilbagefald eller død af alle årsager.
Tidsramme: 74 måneder efter studiestartdatoen
74 måneder efter studiestartdatoen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut Claudius Regaud

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. august 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. august 2023

Først opslået (Faktiske)

1. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23HEMA06

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DDX41 genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner