DDX41 유전자와 관련된 혈액질환 소인이 있는 가족에 대한 연구. (LUCID)

색인 사례:

포함 기준:

1. 18세 이상의 여성 또는 남성.
2. 포함 당시 혈액병증의 개인 병력 또는 혈액병증이 있는 환자: 급성 골수성 백혈병(AML), 골수이형성증후군(MDS), 특발성 혈구감소증.

3. 대립유전자 빈도(AF)가 30% 이상인 DDX41의 종양 돌연변이가 있는 환자(뉴클레오티드 위치의 총 깊이 >300x: 종양 분자 분석 보고서 제공)

   사망한 지표 사례를 포함하는 특별한 경우: 관심 있는 DDX41 종양 돌연변이는 또 다른 체세포 DDX41 돌연변이(가장 빈번한 것은 p.R525H)를 동반해야 합니다.

   또는 종양유전학적 상담 후 확인된 DDX41 돌연변이의 체질적 보인자로 알려진 환자(이 경우 체질 분석 보고서 제공).

4. 종양유전학적 보고서 결과 공개에 동의하는 환자(또는 수혜자).
5. 환자(또는 수혜자)는 친척의 연락처 정보를 전달하고 LUCID 연구에 참여하기 위해 우편으로 연락할 수 있다는 데 동의합니다.
6. 프랑스 사회건강보험에 가입된 환자.
7. 환자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 참여할 수 있고 사전 동의를 제공할 의향이 있습니다.

제외 기준:

1. 혈액질환의 병력이 없거나 현재 혈액질환이 없습니다.
2. 환자(또는 수혜자)가 사회적 또는 심리적 이유로 설문지를 작성할 수 없습니다.
3. 행정상 또는 법적 판정으로 인해 자유를 상실한 환자 또는 법적 보호(큐레이터 및 후견, 사법의 보호)를 받고 있는 환자.

관련 사례(가족):

포함 기준:

1. 18세 이상의 여성 또는 남성.
2. 1급, 2급 또는 3급(부모, 자녀, 손자, 형제, 자매, 조부모, 조카, 조카, 삼촌, 이모, 증조부모)이 LUCID 연구에 포함된 지표 사례와 관련됩니다.
3. DDX41 돌연변이 체질연구를 위한 과학적 타액검사 실시에 동의합니다.
4. 프랑스 사회건강보험에 가입된 환자.
5. 환자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 참여할 수 있고 사전 동의를 제공할 의향이 있습니다.

제외 기준:

1. LUCID 연구에 포함된 지표 사례에 4급 또는 5급 관련이 있습니다.
2. LUCID 연구에서 이미 지표 사례로 확인된 사람입니다.
3. 사회적, 심리적 이유로 설문지를 작성할 수 없는 사람.
4. 행정적 또는 법적 판결로 인해 자유를 상실한 사람 또는 법적 보호(관리 및 후견, 사법 보호)를 받고 있는 사람.