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Estudio de familias con predisposición a hemopatías relacionadas con el gen DDX41. (LUCID)

1 de diciembre de 2025 actualizado por: Institut Claudius Regaud

Se trata de un estudio piloto de cohorte histórico-prospectivo, multicéntrico, intervencionista, cuyo objetivo es especificar el fenotipo de sujetos portadores de una mutación DDX41 familiar constitucional, con miras a publicar eventualmente recomendaciones oncogenéticas para los portadores de esta mutación.

El principal objetivo del proyecto LUCID es evaluar el riesgo acumulado de enfermedades hematológicas (síndrome mielodisplásico/leucemia mieloide aguda (MDS/AML) o citopenia) en función de la edad en portadores de la mutación de la línea germinal DDX41.

Este estudio se llevará a cabo en dos etapas:

Etapa 1: Inclusión de casos índice en una consulta oncogenética (prueba salival, cumplimentación de un autocuestionario de salud y recogida de datos de contacto de los casos relacionados).

Etapa 2: Propuesta de participación a familiares, por correspondencia, y determinación del estatus de portador o no portador de la mutación constitucional familiar DDX41 (basado en prueba de saliva).

En este estudio se incluirán un máximo de 210 pacientes de casos índice y 700 familiares.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

910

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU de Bordeaux
        • Contacto:
      • Limoges, Francia
      • Marseille, Francia
        • Reclutamiento
        • Institut Paoli-Calmettes
        • Contacto:
      • Montpellier, Francia
        • Reclutamiento
        • CHU de Montpellier
        • Contacto:
      • Toulouse, Francia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Casos índice:

Criterios de inclusión:

  1. Mujer u hombre ≥ 18 años.
  2. Antecedentes personales de hemopatía o paciente con hemopatía en el momento de la inclusión: leucemia mieloide aguda (AML), síndromes mielodisplásicos (MDS), citopenia idiopática.

  3. Paciente con una mutación tumoral de DDX41 con una frecuencia alélica (FA) ≥ 30 % (con profundidad total de la posición de los nucleótidos >300x: proporcionar informe de análisis molecular del tumor).

    Caso especial de inclusión de casos índice fallecidos: la mutación tumoral DDX41 de interés debe ir acompañada de otra mutación somática DDX41 (siendo la más frecuente p.R525H).

    O paciente conocido como portador constitucional de una mutación DDX41 confirmada tras consulta oncogenética (en este caso, aportar informe de análisis constitucional).

  4. Paciente (o beneficiario) que acepta divulgar los resultados del informe oncogenético.
  5. El paciente (o beneficiario) acepta comunicar los datos de contacto de sus familiares y que podrán ser contactados por correo para participar en el estudio LUCID.
  6. Paciente afiliado a un Seguro Social de Salud en Francia.
  7. Paciente capaz de participar y dispuesto a dar su consentimiento informado antes de la realización de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Sin antecedentes de hemopatía o sin hemopatía actual.
  2. Paciente (o beneficiario) incapaz de completar el cuestionario por razones sociales o psicológicas.
  3. Paciente que ha perdido su libertad por decisión administrativa o judicial o que se encuentra bajo protección legal (curaduría y tutela, tutela de la justicia).

Casos relacionados (Familiar):

Criterios de inclusión:

  1. Mujer u hombre ≥ 18 años.
  2. Relacionados en 1º, 2º o 3º grado (padres, hijos, nietos, hermanos, hermanas, abuelos, sobrinos, sobrinas, tíos, tías, bisabuelos) con un caso índice incluido en el estudio LUCID.
  3. Acordando realizar una prueba científica de saliva para la investigación constitucional de la mutación DDX41.
  4. Paciente afiliado a un Seguro Social de Salud en Francia.
  5. Paciente capaz de participar y dispuesto a dar su consentimiento informado antes de la realización de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Relacionado en 4º o 5º grado con un caso índice incluido en el estudio LUCID.
  2. Persona ya identificada como caso índice en el estudio LUCID.
  3. Persona que no puede completar el cuestionario por razones sociales o psicológicas.
  4. Persona que ha perdido su libertad por sentencia administrativa o judicial o que se encuentra bajo protección jurídica (curaduría y tutela, tutela de la justicia).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Caso índice o relacionado
Genético: Para cada persona (caso índice o relacionado) incluida en este estudio:
  • Se completará un cuestionario de salud para recopilar información sobre el historial médico y el estilo de vida del participante.
  • Se tomará una muestra de saliva (si corresponde) para poder realizar un análisis genético.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El tiempo hasta la aparición de la hemopatía se define como el tiempo entre la fecha de nacimiento y la fecha del diagnóstico de una hemopatía.
Periodo de tiempo: 74 meses después de la fecha de inicio del estudio.
74 meses después de la fecha de inicio del estudio.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
La supervivencia libre de recaída postrasplante se define como el tiempo entre la fecha del trasplante y la fecha de la recaída por todas las causas o la muerte.
Periodo de tiempo: 74 meses después de la fecha de inicio del estudio.
74 meses después de la fecha de inicio del estudio.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Institut Claudius Regaud

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de noviembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de agosto de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de agosto de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

1 de septiembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23HEMA06

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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