中鎖アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 (MCADD) 患者の治療のためのフェニル酪酸ナトリウム (ACER-001) の研究

包含基準:

• MCADD の診断と、一般的な c.985A>G 変異の少なくとも 1 コピーの分子的確認。
• コホート 1 の場合は 16 歳以上、コホート 2 の場合は 10 ～ 15 歳以上。
• PCTRCへの一晩の入院、IVカテーテルの留置、およびすべての採血を含む研究活動を実行し、遵守することができる。
• 出産可能年齢のすべての女性被験者の妊娠検査は陰性。
• 被験者または未成年者の親/保護者による署名済みのインフォームドコンセント。
• 出産適齢期のすべての女性とすべての性的に活動的な男性は、研究全体を通じて許容可能な避妊方法を使用することに同意する必要があります。 適切な避妊方法には、ホルモン避妊薬（経口、注射、埋め込み、または経皮）、卵管結紮、子宮内避妊具、子宮摘出術、精管切除術、または二重バリア法が含まれます。 禁欲は避妊の手段として許容されますが、被験者が性的に活発になった場合には適切な避妊を行う必要があります。

除外基準:

• 1日目から30日以内の治験薬の使用。
• 活動性感染症（ウイルスまたは細菌）または対象によって報告された、またはスクリーニング時の身体検査で指摘されたその他の併発状態。
• CTCAE v5.0に基づくグレード3以上の重症度の臨床異常または検査室異常、またはアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT/SGPT）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST/SGOT）のULNの5～20倍のレベルとして定義される肝臓酵素のグレード3上昇）、または臨床的に安定した対象におけるガンマグルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）。
• 研究者の裁量により、この研究に参加することにより被験者のリスクを高める可能性がある臨床的または検査室の異常または病状。
• 腎クリアランスに重大な影響を与えることが知られている薬物（例：プロベネシド）、またはタンパク質の異化作用を増加させることが知られている薬物（例：コルチコステロイド）、またはアンモニア濃度を上昇させることが知られているその他の薬物（例：バルプロ酸またはハロペリドール）を、前日の48時間以内に使用した。 1および研究全体を通して。
• 腎不全の被験者は研究から除外されます。 カットオフ eGFR <60 mL/分/1.73m2 (GFR カテゴリ G3a ～ G5) は腎不全の尺度として使用されます。
• 1日目から1週間以内に安息香酸ナトリウムを使用する。
• PAAまたはPBAに対する既知の過敏症。
• 授乳中または授乳中の女性。
• -低カリウム血症を引き起こす可能性のある既存の診断または投薬により、低カリウム血症のリスクがある被験者。
• 1型または2型糖尿病を患っている被験者、または日常ケアの一環として低血糖を引き起こす可能性のある薬を服用している被験者