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Studie zu Natriumphenylbutyrat (ACER-001) zur Behandlung von Patienten mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD)

22. September 2025 aktualisiert von: Jerry Vockley, MD, PhD

Eine offene Phase-2-Studie mit fester Dosis zur Bewertung der Verwendung von Natriumphenylbutyrat (ACER-001) bei der Behandlung von pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit MCAD-Mangel, der durch die häufige ACADM c.985 A>G (K304E)-Mutation verursacht wird

Hierbei handelt es sich um eine medizinische Forschungsstudie zum Testen eines Medikaments bei Patienten ab 10 Jahren mit einer Krankheit namens mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD), die durch die häufige Mutation ACADM c.985 A>G (K304E) verursacht wird. Das Medikament ist Natriumphenylbutyrat (ACER-001), das derzeit von der FDA für die Behandlung von Harnstoffzyklusstörungen zugelassen ist. Frühere Untersuchungen legen nahe, dass Natriumphenylbutyrat auch bei der Behandlung von MCADD wirksam sein könnte. In dieser Studie wird die Sicherheit und Wirksamkeit (wie gut es wirkt) von Natriumphenylbutyrat bei Patienten mit MCADD untersucht.

Studienübersicht

Status

Suspendiert

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnahme an der Studie erfordert zwei Übernachtungen und einen ambulanten Besuch im Clinical and Translational Research Center am UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (auch PCTRC genannt). Die Gesamtdauer der Studie beträgt 7 Wochen.

Den Probanden werden Blutuntersuchungen und eine intravenöse Zugangsleitung (IV) für mehrere Blutentnahmen während der Übernachtungsbesuche durchgeführt. Die Probanden beginnen während der Aufnahme zu fasten, was bedeutet, dass sie nur kalorienfreie Flüssigkeiten (Wasser, ungesüßter schwarzer Kaffee oder Tee oder zuckerfreie Getränke) zu sich nehmen dürfen. Während des Fastens werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Nach Beendigung des Fastens nimmt der Proband eine Mahlzeit zu sich und erhält das Studienmedikament Natriumphenylbutyrat. Die gesamte Fastenzeit beträgt bei Patienten ab 16 Jahren bis zu 24 Stunden und bei Patienten im Alter von 10 bis 15 Jahren bis zu 18 Stunden.

Die Dosierung für diese Studie wird einer von drei Dosen zugeordnet: 3,0 g/m2/Tag in einer Tagesdosis, 3,0 g/m2/Tag aufgeteilt in zwei Tagesdosen im Abstand von 12 Stunden und 4,0 g/m2/Tag aufgeteilt in zwei Tagesdosen Dosen im Abstand von 12 Stunden.

Die Probanden kehren nach 4 Wochen zurück, um sich der oben beschriebenen Übernachtungsaufnahme und dem 18/24-Stunden-Fastenverfahren zu unterziehen. Nach der Aufnahme in Woche 5 nehmen sie das Natriumphenylbutyrat nicht mehr ein.

Die Probanden kehren nach zwei Wochen zu einem ambulanten Besuch zurück, um zusätzliche Blutuntersuchungen durchführen zu lassen und sicherzustellen, dass bei ihnen keine Nebenwirkungen auftreten.

Alle Studienabläufe werden für die Probanden kostenlos durchgeführt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

24

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eine Diagnose von MCADD und molekulare Bestätigung von mindestens einer Kopie der häufigen c.985A>G-Mutation.
  • ≥16 Jahre alt für Kohorte 1 und ≥10-15 Jahre alt für Kohorte 2.
  • Kann Studienaktivitäten durchführen und einhalten, einschließlich der Aufnahme in das PCTRC über Nacht, der Platzierung eines IV-Katheters und aller Blutabnahmen.
  • Negativer Schwangerschaftstest für alle weiblichen Probanden im gebärfähigen Alter.
  • Unterzeichnete Einverständniserklärung des Probanden oder des Elternteils/Erziehungsberechtigten des Minderjährigen.
  • Alle Frauen im gebärfähigen Alter und alle sexuell aktiven Männer müssen zustimmen, während der gesamten Studie eine akzeptable Verhütungsmethode anzuwenden. Geeignete Verhütungsmethoden umfassen hormonelle Verhütungsmittel (oral, injiziert, implantiert oder transdermal), Tubenligatur, Intrauterinpessar, Hysterektomie, Vasektomie oder Doppelbarrieremethoden. Abstinenz ist eine akzeptable Form der Empfängnisverhütung, allerdings muss eine geeignete Empfängnisverhütung angewendet werden, wenn die Person sexuell aktiv wird.

Ausschlusskriterien:

  • Verwendung eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen nach Tag 1.
  • Aktive Infektion (viral oder bakteriell) oder jede andere interkurrente Erkrankung, wie vom Probanden gemeldet oder bei der körperlichen Untersuchung beim Screening festgestellt.
  • Jede klinische oder labortechnische Anomalie vom Schweregrad 3 oder höher gemäß CTCAE v5.0 oder Erhöhungen der Leberenzyme vom Grad 3, definiert als Werte des 5- bis 20-fachen ULN der Alaninaminotransferase (ALT/SGPT) und Aspartataminotransferase (AST/SGOT). ) oder Gamma-Glutamyl-Transpeptidase (GGT) bei einem klinisch stabilen Probanden.
  • Jede klinische oder labortechnische Anomalie oder jeder medizinische Zustand, der nach Ermessen des Prüfers dazu führen kann, dass die Person durch die Teilnahme an dieser Studie einem erhöhten Risiko ausgesetzt wird.
  • Einnahme von Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie die renale Clearance erheblich beeinflussen (z. B. Probenecid) oder die den Proteinkatabolismus erhöhen (z. B. Kortikosteroide), oder anderer Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie den Ammoniakspiegel erhöhen (z. B. Valproinsäure oder Haloperidol), innerhalb der 48 Stunden vor dem Tag 1 und während der gesamten Studie.
  • Personen mit Niereninsuffizienz werden von der Studie ausgeschlossen. Cutoff-eGFR <60 ml/min/1,73 m2 (GFR-Kategorien G3a-G5) werden als Maß für die Niereninsuffizienz verwendet.
  • Verwendung von Natriumbenzoat innerhalb einer Woche nach Tag 1.
  • Bekannte Überempfindlichkeit gegen PAA oder PBA.
  • Stillende oder säugende Frauen.
  • Personen, bei denen das Risiko einer Hypokaliämie aufgrund einer bereits bestehenden Diagnose oder der Einnahme von Medikamenten besteht, die eine Hypokaliämie verursachen können.
  • Personen mit Typ-1- oder Typ-2-Diabetes oder Personen, die im Rahmen ihrer Routinebehandlung Medikamente einnehmen, die eine Hypoglykämie verursachen können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 3,0 g/m2/Tag QD Natriumphenylbutyrat
Bis zu 8 Probanden (4 im Alter von 10 bis 15 Jahren und 4 bis 16 Jahre und älter) werden randomisiert und erhalten 3,0 g/m2/Tag in einer Tagesdosis
Arzneimittel: Natriumphenylbutyrat
Offenes Design mit Dosen von Natriumphenylbutyrat bis zu 4,0 g/m2/Tag
Andere Namen:
  • Olpruva
Experimental: 3,0 g/m2/Tag BID Natriumphenylbutyrat
Bis zu 8 Probanden (4 im Alter von 10 bis 15 Jahren und 4 bis 16 Jahre und älter) werden randomisiert und erhalten 3,0 g/m2/Tag, aufgeteilt auf zwei Tagesdosen im Abstand von 12 Stunden
Arzneimittel: Natriumphenylbutyrat
Offenes Design mit Dosen von Natriumphenylbutyrat bis zu 4,0 g/m2/Tag
Andere Namen:
  • Olpruva
Experimental: 4,0 g/m2/Tag BID Natriumphenylbutyrat
Bis zu 8 Probanden (4 im Alter von 10 bis 15 Jahren und 4 bis 16 Jahre und älter) werden randomisiert und erhalten 4,0 g/m2/Tag, aufgeteilt auf zwei Tagesdosen im Abstand von 12 Stunden
Arzneimittel: Natriumphenylbutyrat
Offenes Design mit Dosen von Natriumphenylbutyrat bis zu 4,0 g/m2/Tag
Andere Namen:
  • Olpruva

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen gemäß CTCAE v5.0
Zeitfenster: 7 Wochen
7 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dauer des Fastens, bevor sich eine Hypoglykämie entwickelt
Zeitfenster: 4 Wochen
Vergleich der Zeitspanne, die jeder Proband fasten kann, wobei sein Ausgangsfasten mit dem Fasten nach 4-wöchiger Einnahme von Natriumphenylbutyrat verglichen wird
4 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Mitarbeiter

Acer Therapeutics Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Oktober 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Oktober 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

26. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY23060034

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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