Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av natriumfenylbutyrat (ACER-001) for behandling av pasienter med middels kjedet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD)

27. mars 2024 oppdatert av: Jerry Vockley, MD, PhD

En fase 2, åpen, fastdosestudie for å evaluere bruken av natriumfenylbutyrat (ACER-001) i behandling av pediatriske og voksne pasienter med MCAD-mangel forårsaket av den vanlige ACADM c.985 A>G (K304E)-mutasjonen

Dette er en medisinsk forskningsstudie for å teste en medisin hos pasienter 10 år og eldre med en sykdom som kalles medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) forårsaket av den vanlige ACADM c.985 A>G (K304E) mutasjonen. Medisinen er natriumfenylbutyrat (ACER-001), som for tiden er FDA-godkjent for behandling av ureasyklusforstyrrelser. Tidligere forskning tyder på at natriumfenylbutyrat også kan være effektiv i behandlingen av MCADD. Denne studien vil undersøke sikkerheten og effekten (hvor godt det fungerer) av natriumfenylbutyrat hos pasienter med MCADD.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakelse i studien vil kreve to innleggelser over natten og ett poliklinisk besøk ved Clinical and Translational Research Center ved UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (også kalt PCTRC). Total lengde på studiet er 7 uker.

Forsøkspersonene vil få blodprøver og en intravenøs tilgangsledning (IV) plassert for flere blodprøvetakinger under nattbesøkene. Forsøkspersoner vil begynne å faste under innleggelsen, noe som betyr at de bare kan konsumere ikke-kaloriholdige væsker (vann, usøtet svart kaffe eller te, eller sukkerfrie drikker). Blodprøver vil bli samlet inn under fasten. Etter fullføringen av fasten vil forsøkspersonen spise et måltid og vil motta studiemedisinen, natriumfenylbutyrat. Den totale fastetiden vil være inntil 24 timer for pasienter 16 år og eldre og inntil 18 timer for pasienter 10-15 år.

Dosering for denne studien vil bli tildelt en av tre doser: 3,0 g/m2/dag i én daglig dose, 3,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser med 12 timers mellomrom, og 4,0 g/m2/dag delt i to daglige doser. doser med 12 timers mellomrom.

Forsøkspersonene vil returnere etter 4 uker for å gjennomgå innleggelse over natten og 18/24-timers faste prosedyrer som er skissert ovenfor. Etter innleggelsen i uke 5 vil de ikke lenger ta natriumfenylbutyrat.

Forsøkspersonene vil returnere etter 2 uker for et poliklinisk besøk for å få utført litt ekstra blodprøver og for å sikre at de ikke opplever noen bivirkninger.

Alle studieprosedyrer vil bli gjort uten kostnad for fagene.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

24

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hovedetterforsker:
          • Gerard Vockley, MD, PhD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • En diagnose av MCADD og molekylær bekreftelse av minst én kopi av den vanlige c.985A>G-mutasjonen.
  • ≥16 år for kohort 1 og ≥10-15 år for kohort 2.
  • Kunne utføre og overholde studieaktiviteter, inkludert opptak over natten til PCTRC, plassering av et IV-kateter og alle blodprøver.
  • Negativ graviditetstest for alle kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder.
  • Signert informert samtykke fra subjektet eller foreldre/foresatte til mindreårige.
  • Alle kvinner i fertil alder og alle seksuelt aktive menn må godta å bruke en akseptabel prevensjonsmetode gjennom hele studien. Passende prevensjonsmetoder inkluderer hormonelle prevensjonsmidler (orale, injiserte, implanterte eller transdermale), tubal ligering, intrauterin enhet, hysterektomi, vasektomi eller doble barrieremetoder. Avholdenhet er en akseptabel form for prevensjon, selv om passende prevensjon må brukes hvis personen blir seksuelt aktiv.

Ekskluderingskriterier:

  • Bruk av ethvert forsøkslegemiddel innen 30 dager etter dag 1.
  • Aktiv infeksjon (viral eller bakteriell) eller enhver annen sammenfallende tilstand som rapportert av forsøkspersonen eller notert ved fysisk undersøkelse ved screening.
  • Enhver klinisk eller laboratorieavvik av grad 3 eller høyere alvorlighetsgrad i henhold til CTCAE v5.0, eller grad 3 økninger i leverenzymer, definert som nivåer 5-20 ganger ULN i alaninaminotransferase (ALT/SGPT), aspartataminotransferase (AST/SGOT) ), eller gammaglutamyltranspeptidase (GGT) i et klinisk stabilt individ.
  • Enhver klinisk eller laboratorieavvik eller medisinsk tilstand som, etter etterforskerens skjønn, kan sette forsøkspersonen i økt risiko ved å delta i denne studien.
  • Bruk av medisiner som er kjent for å påvirke nyreclearance signifikant (f.eks. probenecid) eller øke proteinkatabolismen (f.eks. kortikosteroider), eller andre medisiner som er kjent for å øke ammoniakknivåene (f.eks. valproinsyre eller haloperidol), innen 48 timer før dag. 1 og gjennom hele studiet.
  • Personer med nyresvikt vil bli ekskludert fra studien. Cutoff eGFR <60 mL/min/1,73m2 (GFR kategoriene G3a-G5) vil bli brukt som mål på nyresvikt.
  • Bruk av natriumbenzoat innen én uke etter dag 1.
  • Kjent overfølsomhet for PAA eller PBA.
  • Ammende eller ammende kvinner.
  • Personer med risiko for hypokalemi på grunn av eksisterende diagnose eller på medisiner som kan forårsake hypokalemi.
  • Personer med diabetes type 1 eller type 2, eller som tar medisiner som en del av rutinemessig behandling som kan forårsake hypoglykemi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: 3,0 g/m2/dag QD natriumfenylbutyrat
Opptil 8 personer (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og eldre) vil bli randomisert til å ta 3,0 g/m2/dag i én daglig dose
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Åpen design med doser av natriumfenylbutyrat opptil 4,0 g/m2/dag
Andre navn:
  • Olpruva
Eksperimentell: 3,0 g/m2/dag BID natriumfenylbutyrat
Opptil 8 personer (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og eldre) vil bli randomisert til å ta 3,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser tatt med 12 timers mellomrom
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Åpen design med doser av natriumfenylbutyrat opptil 4,0 g/m2/dag
Andre navn:
  • Olpruva
Eksperimentell: 4,0 g/m2/dag BID natriumfenylbutyrat
Opptil 8 personer (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og eldre) vil bli randomisert til å ta 4,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser tatt med 12 timers mellomrom
Legemiddel: Natriumfenylbutyrat
Åpen design med doser av natriumfenylbutyrat opptil 4,0 g/m2/dag
Andre navn:
  • Olpruva

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall deltakere med behandlingsrelaterte bivirkninger vurdert av CTCAE v5.0
Tidsramme: 7 uker
7 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Lengden på fasten før hypoglykemi utvikler seg
Tidsramme: 4 uker
Sammenligning av hvor lenge hvert forsøksperson kan faste, sammenligner deres baseline raskt med fasten etter at de har vært på natriumfenylbutyrat i 4 uker
4 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Samarbeidspartnere

Acer Therapeutics Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. september 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. oktober 2023

Først lagt ut (Faktiske)

5. oktober 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY23060034

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mellomkjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening av barn for arvelige metabolske sykdommer ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forhold
    Kasakhstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater

Kliniske studier på Natriumfenylbutyrat

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kenya

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere