중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD) 환자 치료를 위한 페닐부티르산나트륨(ACER-001) 연구

포함 기준:

• MCADD 진단 및 공통 c.985A>G 돌연변이의 최소 한 사본에 대한 분자적 확인.
• 코호트 1의 경우 ≥16세, 코호트 2의 경우 ≥10-15세입니다.
• PCTRC에 하룻밤 입원, IV 카테터 배치 및 모든 혈액 채취를 포함한 연구 활동을 수행하고 준수할 수 있습니다.
• 가임 연령의 모든 여성 피험자에 대한 음성 임신 테스트.
• 피험자 또는 미성년자의 부모/보호자의 서명된 동의서.
• 가임 연령의 모든 여성과 성적으로 활동적인 모든 남성은 연구 기간 동안 허용되는 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 적절한 피임 방법에는 호르몬 피임약(경구, 주사, 이식 또는 경피), 난관 결찰, 자궁내 장치, 자궁 절제술, 정관 절제술 또는 이중 장벽 방법이 포함됩니다. 피험자가 성적으로 활발해지면 적절한 피임법을 사용해야 하지만 금욕은 허용되는 피임법의 한 형태입니다.

제외 기준:

• 1일차로부터 30일 이내에 연구용 약물을 사용합니다.
• 피험자가 보고했거나 스크리닝 시 신체 검사에서 언급한 활성 감염(바이러스 또는 박테리아) 또는 기타 병발성 상태.
• CTCAE v5.0에 따라 3등급 이상의 중증도의 모든 임상적 또는 실험실적 이상 또는 알라닌 아미노전이효소(ALT/SGPT), 아스파테이트 아미노전이효소(AST/SGOT)의 ULN 수준이 5~20배인 것으로 정의되는 간 효소의 3등급 상승 ), 또는 임상적으로 안정한 피험자에서 감마 글루타밀 트랜스펩티다제(GGT).
• 조사자의 재량에 따라 본 연구에 참여함으로써 피험자를 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 임상적 또는 실험실적 이상 또는 의학적 상태.
• 1일 전 48시간 이내에 신장 제거에 상당한 영향을 미치는 것으로 알려진 약물(예: 프로베네시드) 또는 단백질 이화작용을 증가시키는 것으로 알려진 약물(예: 코르티코스테로이드) 또는 암모니아 수치를 증가시키는 것으로 알려진 기타 약물(예: 발프로산 또는 할로페리돌)의 사용 1 및 연구 전반에 걸쳐.
• 신부전증이 있는 피험자는 연구에서 제외됩니다. 컷오프 eGFR <60mL/분/1.73m2 (GFR 카테고리 G3a-G5)은 신부전증의 척도로 사용됩니다.
• 1일차부터 1주일 이내에 벤조산나트륨을 사용합니다.
• PAA 또는 PBA에 대한 과민증이 있는 것으로 알려져 있습니다.
• 모유 수유 또는 수유중인 여성.
• 기존 진단 또는 저칼륨혈증을 유발할 수 있는 약물 치료로 인해 저칼륨혈증의 위험이 있는 대상체.
• 제1형 또는 제2형 당뇨병이 있거나 일상적인 치료의 일환으로 저혈당증을 유발할 수 있는 약물을 복용하는 피험자