A nátrium-fenil-butirát (ACER-001) vizsgálata közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiányban (MCADD) szenvedő betegek kezelésére
2024. március 27. frissítette: Jerry Vockley, MD, PhD
2. fázisú, nyílt, fix dózisú vizsgálat a nátrium-fenil-butirát (ACER-001) alkalmazásának értékelésére a közös ACADM c.985 A>G (K304E) mutáció által okozott MCAD-hiányos gyermek- és felnőtt betegek kezelésében
Ez egy orvosi kutatási vizsgálat egy gyógyszer tesztelésére 10 éves és idősebb betegeknél, akiknél közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiánynak (MCADD) nevezett betegségben szenvednek, amelyet az ACADM c.985 A>G (K304E) mutáció okoz.
A gyógyszer a nátrium-fenil-butirát (ACER-001), amely jelenleg az FDA által jóváhagyott karbamidciklus-rendellenességek kezelésére.
A korábbi kutatások azt sugallják, hogy a nátrium-fenil-butirát hatásos lehet az MCADD kezelésében is.
Ez a tanulmány a nátrium-fenil-butirát biztonságosságát és hatékonyságát (milyen jól működik) vizsgálja MCADD-ben szenvedő betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálatban való részvételhez két éjszakai felvétel és egy járóbeteg-látogatás szükséges a pittsburghi UPMC Gyermekkórház Klinikai és Transzlációs Kutatóközpontjában (PCTRC-nek is nevezik). A vizsgálat teljes időtartama 7 hét.
Az alanyok vérvételét és intravénás hozzáférési vezetéket (IV) helyeznek el több vérvételhez az éjszakai vizitek során. Az alanyok böjtölni kezdenek a felvétel alatt, ami azt jelenti, hogy csak kalóriamentes folyadékot fogyaszthatnak (víz, cukrozatlan feketekávé vagy tea, illetve cukormentes italok). A böjt alatt vérvétel történik. A böjt befejezése után az alany étkezik, és megkapja a vizsgált gyógyszert, a nátrium-fenil-butirátot. A teljes koplalás időtartama legfeljebb 24 óra lesz a 16 éves és idősebb betegeknél, és legfeljebb 18 óra a 10-15 éves betegeknél.
Ebben a vizsgálatban az adagolást a három dózis egyikéhez kell hozzárendelni: 3,0 g/m2/nap egy napi adagban, 3,0 g/m2/nap két napi adagra osztva 12 órás időközzel, és 4,0 g/m2/nap, napi két részre osztva. adagok 12 órás különbséggel.
Az alanyok 4 hét elteltével térnek vissza, hogy átessék a fent vázolt éjszakai felvételi és 18/24 órás éheztetési eljárásokat. Az 5. heti felvétel után a továbbiakban nem szedik a nátrium-fenil-butirátot.
Az alanyok 2 hét elteltével visszatérnek ambuláns vizitre, hogy végezzenek további vérvizsgálatot, és megbizonyosodjanak arról, hogy nem tapasztalnak semmilyen káros hatást.
Minden tanulmányi eljárást költségmentesen végeznek el a tantárgyak számára.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
24
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Elizabeth McCracken, MS, CGC
- Telefonszám: 412-692-5662
- E-mail: elizabeth.mccracken@chp.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- Toborzás
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kutatásvezető:
- Gerard Vockley, MD, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Elizabeth McCracken, MS, CGC
- Telefonszám: 412-692-5662
- E-mail: elizabeth.mccracken@chp.edu
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- MCADD diagnózisa és a közös c.985A>G mutáció legalább egy másolatának molekuláris megerősítése.
- ≥16 éves kor az 1. kohorszban és ≥10-15 éves kor a 2. kohorszban.
- Képes a vizsgálati tevékenységek elvégzésére és betartására, beleértve a PCTRC-be való éjszakai felvételt, az IV katéter elhelyezését és az összes vérvételt.
- Negatív terhességi teszt minden fogamzóképes korú nő esetében.
- A kiskorú alanyának vagy szülőjének/gondviselőjének aláírt, tájékozott beleegyezése.
- Minden fogamzóképes korú nőnek és minden szexuálisan aktív férfinak bele kell egyeznie az elfogadható fogamzásgátlási módszer használatába a vizsgálat során. A megfelelő fogamzásgátló módszerek közé tartoznak a hormonális fogamzásgátlók (orális, injekciós, beültetett vagy transzdermális), a petevezeték lekötése, az intrauterin eszköz, a méheltávolítás, a vazektómia vagy a kettős gát módszere. Az absztinencia a fogamzásgátlás elfogadható formája, bár megfelelő fogamzásgátlást kell alkalmazni, ha az alany szexuálisan aktívvá válik.
Kizárási kritériumok:
- Bármely vizsgálati gyógyszer alkalmazása az 1. napot követő 30 napon belül.
- Aktív fertőzés (vírusos vagy bakteriális) vagy bármely más, az alany által jelentett, vagy a szűréskor végzett fizikális vizsgálaton észlelt interkurrens állapot.
- A CTCAE v5.0 szerinti 3. vagy annál nagyobb súlyosságú klinikai vagy laboratóriumi eltérés, vagy a májenzimek 3. fokú emelkedése, amely az alanin-aminotranszferáz (ALT/SGPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST/SGOT) normálértékének 5-20-szorosa. ), vagy gamma-glutamil-transzpeptidázzal (GGT) klinikailag stabil alanyban.
- Bármilyen klinikai vagy laboratóriumi eltérés vagy egészségügyi állapot, amely a vizsgáló belátása szerint fokozott kockázatnak teheti ki az alanyt a vizsgálatban való részvétellel.
- Bármilyen olyan gyógyszer alkalmazása, amelyről ismert, hogy jelentősen befolyásolja a vese clearance-ét (pl. probenecid) vagy fokozza a fehérjekatabolizmust (pl. kortikoszteroidok), vagy más olyan gyógyszer alkalmazása, amelyről ismert, hogy növeli az ammóniaszintet (pl. valproinsav vagy haloperidol) a napot megelőző 48 órában 1 és az egész vizsgálat során.
- A veseelégtelenségben szenvedő személyeket kizárják a vizsgálatból. Cutoff eGFR <60 ml/perc/1,73m2 (GFR G3a-G5 kategóriák) fogják használni a veseelégtelenség mértékét.
- A nátrium-benzoát használata az 1. napot követő egy héten belül.
- PAA-val vagy PBA-val szembeni ismert túlérzékenység.
- Szoptató vagy szoptató nőstények.
- Olyan alanyok, akiknél fennáll a hypokalaemia kockázata a már meglévő diagnózis vagy olyan gyógyszerek szedése miatt, amelyek hypokalaemiát okozhatnak.
- 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő alanyok, vagy akik rutin gondozásuk részeként olyan gyógyszereket szednek, amelyek hipoglikémiát okozhatnak
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: 3,0 g/m2/nap QD nátrium-fenil-butirát
Legfeljebb 8 alanyt (4 - 10-15 éves és 4 - 16 éves és idősebb) véletlenszerűen besorolnak, hogy napi 3,0 g/m2-t vegyenek be egy napi adagban.
|
Nyílt címkés kialakítás legfeljebb 4,0 g/m2/nap nátrium-fenil-butirát adaggal
Más nevek:
|
|
Kísérleti: 3,0 g/m2/nap BID nátrium-fenil-butirát
Legfeljebb 8 alanyt (4-10-15 évesek és 4-16 évesek és idősebbek) randomizálnak úgy, hogy 3,0 g/m2/nap adagot vegyenek be két napi adagra osztva, 12 órás időközönként.
|
Nyílt címkés kialakítás legfeljebb 4,0 g/m2/nap nátrium-fenil-butirát adaggal
Más nevek:
|
|
Kísérleti: 4,0 g/m2/nap BID nátrium-fenil-butirát
Legfeljebb 8 alanyt (4 - 10-15 éves és 4 - 16 éves és idősebb) véletlenszerűen besorolnak úgy, hogy 4,0 g/m2/nap adagot vegyenek be két napi adagra osztva, 12 órás időközzel.
|
Nyílt címkés kialakítás legfeljebb 4,0 g/m2/nap nátrium-fenil-butirát adaggal
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v5.0 szerint
Időkeret: 7 hét
|
7 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hipoglikémia kialakulása előtti böjt időtartama
Időkeret: 4 hét
|
Az egyes alanyok böjtölésének időtartamának összehasonlítása, összehasonlítva a kiindulási koplalásukat a 4 hetes nátrium-fenil-butirát-kezelés utáni koplalással
|
4 hét
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. június 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. szeptember 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. október 4.
Első közzététel (Tényleges)
2023. október 5.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 27.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- STUDY23060034
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .