Badanie fenylomaślanu sodu (ACER-001) w leczeniu pacjentów z niedoborem średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCADD)
1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Jerry Vockley, MD, PhD
Otwarte badanie fazy 2 ze stałą dawką, mające na celu ocenę zastosowania fenylomaślanu sodu (ACER-001) w leczeniu dzieci i dorosłych pacjentów z niedoborem MCAD spowodowanym powszechną mutacją ACADM c.985 A>G (K304E)
Jest to badanie medyczne mające na celu przetestowanie leku u pacjentów w wieku 10 lat i starszych z chorobą zwaną niedoborem średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCADD) spowodowaną powszechną mutacją ACADM c.985 A>G (K304E).
Lek ten to fenylomaślan sodu (ACER-001), który jest obecnie zatwierdzony przez FDA do leczenia zaburzeń cyklu mocznikowego.
Poprzednie badania sugerują, że fenylomaślan sodu może być również skuteczny w leczeniu MCADD.
W badaniu tym zbadane zostanie bezpieczeństwo i skuteczność (jak dobrze działa) fenylomaślanu sodu u pacjentów z MCADD.
Przegląd badań
Status
Zawieszony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Udział w badaniu będzie wymagał dwóch nocnych przyjęć i jednej wizyty ambulatoryjnej w Centrum Badań Klinicznych i Translacyjnych w Szpitalu Dziecięcym UPMC w Pittsburghu (zwanym także PCTRC). Całkowita długość badania wynosi 7 tygodni.
U pacjentów będą wykonywane badania krwi i zakładana linia dostępu dożylnego (IV) w celu kilku pobrań krwi podczas nocnych wizyt. W trakcie przyjęcia pacjenci rozpoczynają post, co oznacza, że mogą spożywać wyłącznie niekaloryczne płyny (wodę, niesłodzoną czarną kawę lub herbatę, napoje bezcukrowe). Podczas postu pobierana będzie krew. Po zakończeniu postu pacjent zje posiłek i otrzyma badany lek, fenylomaślan sodu. Całkowity czas postu wyniesie do 24 godzin dla pacjentów w wieku 16 lat i starszych oraz do 18 godzin dla pacjentów w wieku 10-15 lat.
Dawkowanie w tym badaniu zostanie przypisane do jednej z trzech dawek: 3,0 g/m2 pc./dobę w jednej dawce dziennej, 3,0 g/m2 pc./dobę podzielone na dwie dawki dzienne w odstępie 12 godzin oraz 4,0 g/m2 pc./dobę podzielone na dwie dawki dobowe dawki w odstępie 12 godzin.
Pacjenci wrócą po 4 tygodniach, aby poddać się procedurom nocnego przyjęcia i 18/24-godzinnego postu opisanym powyżej. Po przyjęciu do szpitala w 5. tygodniu nie będą już przyjmować fenylomaślanu sodu.
Pacjenci wrócą po 2 tygodniach na wizytę ambulatoryjną, aby wykonać dodatkowe badania krwi i upewnić się, że nie doświadczają żadnych działań niepożądanych.
Wszystkie procedury badawcze zostaną przeprowadzone bezpłatnie dla uczestników.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
24
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie MCADD i molekularne potwierdzenie co najmniej jednej kopii powszechnej mutacji c.985A>G.
- Wiek ≥16 lat w kohorcie 1 i wiek ≥10–15 lat w kohorcie 2.
- Potrafi wykonywać i przestrzegać czynności związanych z badaniem, w tym nocnego przyjęcia do PCTRC, założenia cewnika dożylnego i wszystkich pobrań krwi.
- Ujemny test ciążowy u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym.
- Podpisana świadoma zgoda przez uczestnika lub rodzica/opiekuna nieletniego.
- Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym i wszyscy aktywni seksualnie mężczyźni muszą wyrazić zgodę na stosowanie akceptowalnej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania. Odpowiednie metody antykoncepcji obejmują hormonalne środki antykoncepcyjne (doustne, wstrzyknięte, wszczepione lub przezskórne), podwiązanie jajowodów, wkładkę wewnątrzmaciczną, histerektomię, wazektomię lub metody podwójnej bariery. Abstynencja jest akceptowalną formą kontroli urodzeń, chociaż jeśli pacjentka podejmie aktywność seksualną, należy zastosować odpowiednią antykoncepcję.
Kryteria wyłączenia:
- Zażycie dowolnego badanego leku w ciągu 30 dni od dnia 1.
- Aktywna infekcja (wirusowa lub bakteryjna) lub jakikolwiek inny współistniejący stan zgłoszony przez pacjenta lub odnotowany podczas badania fizykalnego podczas badania przesiewowego.
- Jakakolwiek nieprawidłowość kliniczna lub laboratoryjna stopnia 3. lub większego według CTCAE v5.0 lub zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych stopnia 3., zdefiniowane jako poziomy 5–20-krotności GGN aminotransferazy alaninowej (ALT/SGPT), aminotransferazy asparaginianowej (AST/SGOT) ) lub gamma-glutamylotranspeptydazy (GGT) u pacjenta stabilnego klinicznie.
- Jakakolwiek nieprawidłowość kliniczna lub laboratoryjna lub stan chorobowy, który według uznania badacza może narazić uczestnika na zwiększone ryzyko w związku z udziałem w tym badaniu.
- Stosowanie jakichkolwiek leków, o których wiadomo, że znacząco wpływają na klirens nerkowy (np. Probenecyd) lub nasilają katabolizm białek (np. kortykosteroidy) lub innych leków, o których wiadomo, że zwiększają stężenie amoniaku (np. kwasu walproinowego lub haloperydolu) w ciągu 48 godzin przed Dniem 1 i przez całe badanie.
- Pacjenci z niewydolnością nerek zostaną wykluczeni z badania. Wartość odcięcia eGFR <60 ml/min/1,73 m2 (kategorie GFR G3a-G5) będą stosowane jako miara niewydolności nerek.
- Zużycie benzoesanu sodu w ciągu tygodnia od dnia 1.
- Znana nadwrażliwość na PAA lub PBA.
- Kobiety karmiące piersią lub karmiące piersią.
- Pacjenci zagrożeni hipokaliemią ze względu na wcześniejszą diagnozę lub przyjmujący leki mogące powodować hipokaliemię.
- Pacjenci z cukrzycą typu 1 lub typu 2 lub przyjmujący w ramach rutynowej opieki leki mogące powodować hipoglikemię
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: 3,0 g/m2/dzień QD fenylomaślanu sodu
Maksymalnie 8 uczestników (4 w wieku 10–15 lat i 4–16 lat i starsi) zostanie losowo przydzielonych do grupy otrzymującej 3,0 g/m2 pc./dobę w jednej dawce dziennej
|
Projekt otwarty z dawkami fenylomaślanu sodu do 4,0 g/m2/dzień
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: 3,0 g/m2/dzień BID fenylomaślan sodu
Maksymalnie 8 uczestników (4 osoby w wieku 10–15 lat i 4–16 lat i starsze) zostanie losowo przydzielonych do grupy otrzymującej dawkę 3,0 g/m2 pc./dobę podzieloną na dwie dawki dzienne przyjmowane w odstępie 12 godzin
|
Projekt otwarty z dawkami fenylomaślanu sodu do 4,0 g/m2/dzień
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: 4,0 g/m2/dzień BID fenylomaślan sodu
Maksymalnie 8 uczestników (4 osoby w wieku 10–15 lat i 4–16 lat i starsze) zostanie losowo przydzielonych do grupy otrzymującej dawkę 4,0 g/m2 pc./dobę podzieloną na dwie dawki dzienne przyjmowane w odstępie 12 godzin
|
Projekt otwarty z dawkami fenylomaślanu sodu do 4,0 g/m2/dzień
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem, zgodnie z oceną CTCAE v5.0
Ramy czasowe: 7 tygodni
|
7 tygodni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Długość postu przed wystąpieniem hipoglikemii
Ramy czasowe: 4 tygodnie
|
Porównanie długości czasu, przez jaki każdy pacjent może pościć, porównanie ich początkowego postu z postem po 4 tygodniach stosowania fenylomaślanu sodu
|
4 tygodnie
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 czerwca 2028
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2028
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 września 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
4 października 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
5 października 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- STUDY23060034
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .