Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af natriumphenylbutyrat (ACER-001) til behandling af patienter med mediumkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (MCADD)

22. september 2025 opdateret af: Jerry Vockley, MD, PhD

Et fase 2, åbent studie med fast dosis til evaluering af brugen af ​​natriumphenylbutyrat (ACER-001) til behandling af pædiatriske og voksne patienter med MCAD-mangel forårsaget af den almindelige ACADM c.985 A>G (K304E) mutation

Dette er et medicinsk forskningsstudie for at teste en medicin hos patienter på 10 år og ældre med en sygdom kaldet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) forårsaget af den almindelige ACADM c.985 A>G (K304E) mutation. Medicinen er natriumphenylbutyrat (ACER-001), som i øjeblikket er godkendt af FDA til behandling af Urea Cyle Disorders. Tidligere forskning tyder på, at natriumphenylbutyrat også kan være effektiv i behandlingen af ​​MCADD. Denne undersøgelse vil undersøge sikkerheden og effektiviteten (hvor godt det virker) af natriumphenylbutyrat hos patienter med MCADD.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagelse i undersøgelsen vil kræve to overnatningsindlæggelser og et ambulant besøg på Clinical and Translational Research Center på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (også kaldet PCTRC). Studiets samlede længde er 7 uger.

Forsøgspersonerne vil have blodprøver og en intravenøs adgangsslange (IV) placeret til adskillige blodudtagninger under nattens besøg. Forsøgspersoner vil begynde at faste under indlæggelsen, hvilket betyder, at de kun må indtage ikke-kalorieholdige væsker (vand, usødet sort kaffe eller te eller sukkerfri drikkevarer). Der vil blive indsamlet blodprøver under fasten. Efter afslutningen af ​​fasten vil forsøgspersonen spise et måltid og modtage undersøgelseslægemidlet, natriumphenylbutyrat. Den samlede fastetid vil være op til 24 timer for patienter på 16 år og ældre og op til 18 timer for patienter i alderen 10-15 år.

Doseringen til denne undersøgelse vil blive tildelt en af ​​tre doser: 3,0 g/m2/dag i én daglig dosis, 3,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser med 12 timers mellemrum og 4,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser doser med 12 timers mellemrum.

Forsøgspersonerne vender tilbage efter 4 uger for at gennemgå indlæggelsen natten over og 18/24-timers fasteprocedurerne beskrevet ovenfor. Efter indlæggelsen i uge 5 vil de ikke længere tage natriumphenylbutyrat.

Forsøgspersonerne vil vende tilbage efter 2 uger til et ambulant besøg for at få udført yderligere blodprøver og for at sikre, at de ikke oplever nogen bivirkninger.

Alle undersøgelsesprocedurer vil blive udført uden omkostninger for forsøgspersonerne.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

24

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En diagnose af MCADD og molekylær bekræftelse af mindst én kopi af den almindelige c.985A>G-mutation.
  • ≥16 år for kohorte 1 og ≥10-15 år for kohorte 2.
  • I stand til at udføre og overholde undersøgelsesaktiviteter, herunder indlæggelse natten over på PCTRC, placering af et IV-kateter og alle blodudtagninger.
  • Negativ graviditetstest for alle kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder.
  • Underskrevet informeret samtykke fra subjektet eller forælder/værge til mindreårige.
  • Alle kvinder i den fødedygtige alder og alle seksuelt aktive mænd skal acceptere at bruge en acceptabel præventionsmetode under hele undersøgelsen. Passende præventionsmetoder omfatter hormonelle præventionsmidler (orale, injicerede, implanterede eller transdermale), tubal ligering, intrauterin anordning, hysterektomi, vasektomi eller dobbeltbarrieremetoder. Afholdenhed er en acceptabel form for prævention, selvom passende prævention skal bruges, hvis forsøgspersonen bliver seksuelt aktiv.

Ekskluderingskriterier:

  • Brug af ethvert forsøgslægemiddel inden for 30 dage efter dag 1.
  • Aktiv infektion (viral eller bakteriel) eller enhver anden interkurrent tilstand som rapporteret af forsøgspersonen eller noteret ved fysisk undersøgelse ved screening.
  • Enhver klinisk abnormitet eller laboratorieabnormitet af grad 3 eller større sværhedsgrad i henhold til CTCAE v5.0, eller grad 3-stigninger i leverenzymer, defineret som niveauer 5-20 gange ULN i alaninaminotransferase (ALT/SGPT), aspartataminotransferase (AST/SGOT) ), eller gammaglutamyltranspeptidase (GGT) i et klinisk stabilt individ.
  • Enhver klinisk abnormitet eller laboratorieabnormitet eller medicinsk tilstand, som efter investigatorens skøn kan sætte forsøgspersonen i øget risiko ved at deltage i denne undersøgelse.
  • Brug af enhver medicin, der vides at påvirke renal clearance signifikant (f.eks. probenecid) eller for at øge proteinkatabolisme (f.eks. kortikosteroider), eller anden medicin, der vides at øge ammoniakniveauerne (f.eks. valproinsyre eller haloperidol), inden for de 48 timer før dag 1 og gennem hele studiet.
  • Forsøgspersoner med nyreinsufficiens vil blive udelukket fra undersøgelsen. Cutoff eGFR <60 mL/min/1,73m2 (GFR kategori G3a-G5) vil blive brugt som mål for nyreinsufficiens.
  • Brug af natriumbenzoat inden for en uge efter dag 1.
  • Kendt overfølsomhed over for PAA eller PBA.
  • Ammende eller ammende kvinder.
  • Personer med risiko for hypokaliæmi på grund af allerede eksisterende diagnose eller på medicin, der kan forårsage hypokaliæmi.
  • Personer med type 1- eller type 2-diabetes, eller som tager medicin som en del af deres rutinemæssige behandling, der kan forårsage hypoglykæmi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 3,0 g/m2/dag QD natriumphenylbutyrat
Op til 8 forsøgspersoner (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og ældre) vil blive randomiseret til at tage 3,0 g/m2/dag i én daglig dosis
Medicin: Natriumphenylbutyrat
Åbent design med doser af natriumphenylbutyrat op til 4,0 g/m2/dag
Andre navne:
  • Olpruva
Eksperimentel: 3,0 g/m2/dag BID natriumphenylbutyrat
Op til 8 forsøgspersoner (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og ældre) vil blive randomiseret til at tage 3,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser med 12 timers mellemrum
Medicin: Natriumphenylbutyrat
Åbent design med doser af natriumphenylbutyrat op til 4,0 g/m2/dag
Andre navne:
  • Olpruva
Eksperimentel: 4,0 g/m2/dag BID natriumphenylbutyrat
Op til 8 forsøgspersoner (4 - i alderen 10-15 år og 4 - 16 år og ældre) vil blive randomiseret til at tage 4,0 g/m2/dag fordelt på to daglige doser taget med 12 timers mellemrum
Medicin: Natriumphenylbutyrat
Åbent design med doser af natriumphenylbutyrat op til 4,0 g/m2/dag
Andre navne:
  • Olpruva

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet af CTCAE v5.0
Tidsramme: 7 uger
7 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fastelængde før hypoglykæmi udvikler sig
Tidsramme: 4 uger
Sammenligning af den tid, hver enkelt forsøgsperson kan faste, sammenligner deres baseline hurtigt med den faste, efter de har været på natriumphenylbutyrat i 4 uger
4 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Samarbejdspartnere

Acer Therapeutics Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

5. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

26. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY23060034

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel

Kliniske forsøg med Natriumphenylbutyrat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner