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Studio sul fenilbutirrato di sodio (ACER-001) per il trattamento di pazienti con deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)

22 settembre 2025 aggiornato da: Jerry Vockley, MD, PhD

Uno studio di fase 2, in aperto, a dose fissa per valutare l'uso del fenilbutirrato di sodio (ACER-001) nel trattamento di pazienti pediatrici e adulti con deficit di MCAD causato dalla mutazione comune ACADM c.985 A>G (K304E)

Si tratta di uno studio di ricerca medica per testare un farmaco in pazienti di età pari o superiore a 10 anni affetti da una malattia chiamata deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) causata dalla mutazione comune ACADM c.985 A>G (K304E). Il farmaco è il fenilbutirrato di sodio (ACER-001), attualmente approvato dalla FDA per il trattamento dei disturbi del ciclo dell'urea. Precedenti ricerche suggeriscono che il fenilbutirrato di sodio può essere efficace anche nel trattamento dell’MCADD. Questo studio esaminerà la sicurezza e l'efficacia (come funziona) del fenilbutirrato di sodio nei pazienti con MCADD.

Panoramica dello studio

Stato

Sospeso

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La partecipazione allo studio richiederà due ricoveri notturni e una visita ambulatoriale presso il Centro di ricerca clinica e traslazionale dell'UPMC Children's Hospital di Pittsburgh (chiamato anche PCTRC). La durata totale dello studio è di 7 settimane.

I soggetti verranno sottoposti a analisi del sangue e verrà posizionata una linea di accesso endovenoso (IV) per diversi prelievi di sangue durante le visite notturne. I soggetti inizieranno a digiunare durante il ricovero, il che significa che potranno consumare solo liquidi non calorici (acqua, caffè nero o tè non zuccherati o bevande senza zucchero). Durante il digiuno verranno raccolte le analisi del sangue. Dopo il completamento del digiuno, il soggetto mangerà un pasto e riceverà il farmaco in studio, fenilbutirrato di sodio. Il tempo totale di digiuno sarà fino a 24 ore per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni e fino a 18 ore per i pazienti di età compresa tra 10 e 15 anni.

Il dosaggio per questo studio sarà assegnato a una delle tre dosi: 3,0 g/m2/giorno in una dose giornaliera, 3,0 g/m2/giorno diviso in due dosi giornaliere a distanza di 12 ore l'una dall'altra e 4,0 g/m2/giorno diviso in due dosi giornaliere dosi a 12 ore di distanza.

I soggetti torneranno dopo 4 settimane per sottoporsi al ricovero notturno e alle procedure di digiuno di 18/24 ore sopra descritte. Dopo il ricovero della settimana 5 non assumeranno più il fenilbutirrato sodico.

I soggetti torneranno dopo 2 settimane per una visita ambulatoriale per eseguire ulteriori analisi del sangue e per assicurarsi che non stiano riscontrando effetti avversi.

Tutte le procedure dello studio verranno eseguite senza alcun costo per i soggetti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

24

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Una diagnosi di MCADD e conferma molecolare di almeno una copia della comune mutazione c.985A>G.
  • ≥16 anni di età per la coorte 1 e ≥10-15 anni di età per la coorte 2.
  • In grado di eseguire e rispettare le attività di studio compreso il ricovero notturno al PCTRC, il posizionamento di un catetere IV e tutti i prelievi di sangue.
  • Test di gravidanza negativo per tutti i soggetti di sesso femminile in età fertile.
  • Consenso informato firmato dal soggetto o dal genitore/tutore del minore.
  • Tutte le donne in età fertile e tutti i maschi sessualmente attivi devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile durante lo studio. I metodi contraccettivi appropriati comprendono i contraccettivi ormonali (orali, iniettati, impiantati o transdermici), la legatura delle tube, il dispositivo intrauterino, l'isterectomia, la vasectomia o i metodi a doppia barriera. L'astinenza è una forma accettabile di controllo delle nascite, sebbene sia necessario utilizzare una contraccezione adeguata se il soggetto diventa sessualmente attivo.

Criteri di esclusione:

  • Uso di qualsiasi farmaco sperimentale entro 30 giorni dal giorno 1.
  • Infezione attiva (virale o batterica) o qualsiasi altra condizione intercorrente segnalata dal soggetto o annotata durante l'esame fisico allo screening.
  • Qualsiasi anomalia clinica o di laboratorio di grado 3 o maggiore secondo CTCAE v5.0, o aumenti di grado 3 degli enzimi epatici, definiti come livelli 5-20 volte ULN di alanina aminotransferasi (ALT/SGPT), aspartato aminotransferasi (AST/SGOT ), o gamma glutamil transpeptidasi (GGT) in un soggetto clinicamente stabile.
  • Qualsiasi anomalia clinica o di laboratorio o condizione medica che, a discrezione dello sperimentatore, potrebbe esporre il soggetto a un rischio maggiore partecipando a questo studio.
  • Uso di qualsiasi farmaco noto per influenzare significativamente la clearance renale (ad esempio, probenecid) o per aumentare il catabolismo proteico (ad esempio, corticosteroidi), o altro farmaco noto per aumentare i livelli di ammoniaca (ad esempio, acido valproico o aloperidolo), nelle 48 ore precedenti il ​​Giorno 1 e durante lo studio.
  • I soggetti con insufficienza renale saranno esclusi dallo studio. eGFR limite <60 ml/min/1,73 m2 (categorie GFR G3a-G5) verranno utilizzate come misura dell'insufficienza renale.
  • Uso di benzoato di sodio entro una settimana dal giorno 1.
  • Ipersensibilità nota al PAA o al PBA.
  • Donne che allattano o allattano.
  • Soggetti a rischio di ipokaliemia a causa di diagnosi preesistente o che assumono farmaci che possono causare ipokaliemia.
  • Soggetti con diabete di tipo 1 o di tipo 2 o che assumono farmaci come parte delle loro cure di routine che possono causare ipoglicemia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 3,0 g/m2/giorno QD di fenilbutirrato sodico
Fino a 8 soggetti (4 - di età compresa tra 10 e 15 anni e 4 - 16 anni di età e oltre) saranno randomizzati per assumere 3,0 g/m2/giorno in una dose giornaliera
Droga: Fenilbutirrato sodico
Design in aperto con dosi di fenilbutirrato sodico fino a 4,0 g/m2/giorno
Altri nomi:
  • Olpruva
Sperimentale: 3,0 g/m2/giorno BID di fenilbutirrato sodico
Fino a 8 soggetti (4 - di età compresa tra 10 e 15 anni e 4 - 16 anni di età e oltre) saranno randomizzati per assumere 3,0 g/m2/giorno suddivisi in due dosi giornaliere assunte a 12 ore di distanza l'una dall'altra
Droga: Fenilbutirrato sodico
Design in aperto con dosi di fenilbutirrato sodico fino a 4,0 g/m2/giorno
Altri nomi:
  • Olpruva
Sperimentale: 4,0 g/m2/giorno BID di fenilbutirrato sodico
Fino a 8 soggetti (4 - di età compresa tra 10 e 15 anni e 4 - 16 anni di età e oltre) saranno randomizzati per assumere 4,0 g/m2/giorno suddivisi in due dosi giornaliere assunte a 12 ore di distanza l'una dall'altra
Droga: Fenilbutirrato sodico
Design in aperto con dosi di fenilbutirrato sodico fino a 4,0 g/m2/giorno
Altri nomi:
  • Olpruva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi correlati al trattamento valutati secondo CTCAE v5.0
Lasso di tempo: 7 settimane
7 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Durata del digiuno prima che si sviluppi l'ipoglicemia
Lasso di tempo: 4 settimane
Confronto del periodo di tempo in cui ciascun soggetto può digiunare, confrontando il digiuno di base con il digiuno dopo aver assunto fenilbutirrato di sodio per 4 settimane
4 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jerry Vockley, MD, PhD

Collaboratori

Acer Therapeutics Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 settembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

5 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

26 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY23060034

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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